心臓磁気共鳴画像法 (MRI) によって評価される脂質心筋過負荷、心エコー検査による縦方向の心筋変形の変化、およびファブリー病における臨床成績 (機能的、生物学的および電気的) とその転帰との関係に関する研究。 (FABRY-Image)
アンダーソン-ファブリー病は、染色体 X (遺伝子 GLA) に関連する遺伝的リソソーム蓄積症であり、細胞内スフィンゴ脂質の蓄積と多臓器の達成を伴う α-ガラクトシダーゼ A の酵素合成欠損の原因です。
腎合併症が主に疾患の軽蔑的な進展の原因である場合、左心室肥大の有無にかかわらず、症候性または非症候性（呼吸困難、伝導異常、上室性および心室性不整脈を含む心不全の症状）の心臓の成果も存在する可能性があります（ LVH)。
アガルシダーゼ-αまたはβ（欠損酵素の遺伝子工学的合成同等物）の投与は、疾患の進行を著しく遅らせ、実際にLVHを減少させるはずです。
LVH のないファブリー病の一部の患者は、健康な被験者と比較して、筋細胞内脂質過負荷の間接的な早期マーカーを示すはずです。
- 心エコー検査では、駆出率を維持しながら縦方向の心筋変形 (ひずみ) を変更する必要があります。
- 心臓 MRI では、T1 マッピングを減らす必要があります 1。 これは、LVH2 のファブリー病患者でも以前に実証されました。 しかし、心エコー検査における縦方向の変形および MRI における T1 マッピングのこれらの異常は、軽蔑的な心臓マーカー (臨床的および機能的耐性、脳ナトリウム利尿ペプチド (BNP) レベル、および電気的合併症など) の存在と相関していますか?
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
-
-
-
Pessac、フランス、33604
- 募集
- Chu de Bordeaux
-
コンタクト：
- Réant Patricia, MD
- 電話番号：+33 (0)5 57 65 64 85
- メール：patricia.reant@chu-bordeaux.fr
-
コンタクト：
- Carpentier Céline
- 電話番号：+33 (0)5 57 65 61 68
- メール：celine.carpentier@chu-bordeaux.fr
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主任研究者：
- Réant Patricia, MD
-
副調査官：
- Lafitte Stéphane, MD PhD
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副調査官：
- Reynaud Amélie, MD
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副調査官：
- Cornolle Claire, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
- 35 人の患者は、遺伝性心筋症の地域コンピテンス センター (フランス、ボルドー) の共同責任者である Réant 博士 (心臓専門医) と Rooryck-Thambo 博士 (遺伝学者) の診察と、これらの患者を定期的にフォローしている医療専門グループから選択されます (ボルドー・ペレグリン病院の腎臓学のヴァレリー・ド・プレシグ博士、ボルドー・ペレグリン病院の遺伝学のシリル・ゴイゼ博士とディディエ・ラコンブ博士）。
包含は、現在の管理およびフォローアップの推奨事項に従って実行されます。
- 20 人の健康なボランティアがローカル データベースから募集されます (Cornolle 博士の「HSync 研究」)。 含める際に彼らの同意が求められます。
説明
包含基準:
患者グループ :
- 成人（18 歳以上）、男女。
- 遺伝的にファブリー病であると診断された患者で、臨床的な心臓症状の有無にかかわらず、疾患のさまざまな進行段階があります。
- 出産可能年齢の女性の場合、効果的な避妊が必要であり、妊娠検査は陰性です。
- 情報メモを読んだ後の患者の口頭による同意。
- 社会国家安全保障登録簿に所属する患者。
健康ボランティアグループ：
- 成人（18 歳以上）、男女。
- 心血管の病状や心血管の危険因子に無傷。
- 出産可能年齢の女性の場合、効果的な避妊が必要であり、妊娠検査は陰性です。
- 情報メモを読んだ後の患者の口頭による同意。
- 社会国家安全保障登録簿に所属する患者。
除外基準:
2 つのグループの場合:
- 平均余命を 1 年未満に制限する心外病変 (がん)。
- 妊娠中または授乳中の女性。
- 閉所恐怖症。
- 機械式人工弁。
- 重度の肥満 > 140 kg
- 心臓内装置（植込み型心臓除細動器、ペースメーカー、再同期）、MRI に対応していない外科用クリップ、神経感覚刺激装置、人工内耳、強磁性異物（眼、脳）、神経外科用誘導弁を使用している患者
- 同意書への署名の同意または拒否を提供することは不可能です。
患者の場合:
-ガドリニウムに対する過敏症の既往歴。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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患者グループ
35人の患者
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クレアチニン、ヘマトクリット、BNP アッセイ
ガドリニウム注入で
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健康なボランティア
20人の健康なボランティア
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ガドリニウム注入なし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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心血管症状
時間枠：ベースライン
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呼吸困難、怒り、失神および脂肪血症、動悸、心不全の徴候
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ベースライン
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代謝運動検査マーカー : 運動に対する血圧の適応不良
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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メタボリックエクササイズテストマーカー：最大レベル達成
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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代謝運動試験マーカー : 理論上の最大心拍数のパーセンテージ
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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代謝運動検査マーカー：酸素摂取量（VO2）のピーク
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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代謝運動試験マーカー：予想ピークVO2のパーセンテージ
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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代謝運動検査マーカー：呼気量/二酸化炭素産生量（VE/VCO2）
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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生物学的マーカー：BNP上昇
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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心電図とホルター心電図の電気マーカー
時間枠：ベースライン
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導通不良対策;上室性および心室性不整脈。
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ベースライン
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CHUBX 2016/08
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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