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Estudo da Relação entre Sobrecarga Miocárdica Lipídica Avaliada por Ressonância Magnética Cardíaca (RM), Alteração de Deformações Miocárdicas Longitudinais por Ecocardiografia e Evolução Clínica (Funcional, Biológica e Elétrica) na Doença de Fabry e Seus Desfechos. (FABRY-Image)

18 de abril de 2017 atualizado por: University Hospital, Bordeaux

A doença de Anderson-Fabry é uma doença genética de depósito lisossômico, ligada ao cromossomo X (gene GLA), responsável pelo déficit na síntese enzimática da α-galactosidase A com acúmulo intracelular de esfingolipídeos e formação multiorgânica.

Se a complicação renal é a principal responsável pela evolução pejorativa da doença, pode existir também um acometimento cardíaco, sintomático ou não (sintomas de insuficiência cardíaca incluindo dispnéia, anormalidades de condução, arritmias supraventriculares e ventriculares), com ou sem hipertrofia ventricular esquerda ( HVE).

A administração de agalsidase-α ou ß, um equivalente sintético da engenharia genética da enzima deficiente, deve retardar significativamente a evolução da doença, de fato reduzir a HVE.

Alguns pacientes com doença de Fabry sem HVE devem apresentar, em comparação com indivíduos saudáveis, marcadores precoces indiretos de sobrecarga lipídica intramiocitária:

  • na ecocardiografia, a deformação miocárdica longitudinal (strain) deve ser alterada enquanto a fração de ejeção é preservada, e
  • na RM cardíaca, o mapeamento T1 deve ser reduzido1. Isso também foi demonstrado anteriormente em pacientes Fabry com LVH2. No entanto, essas anormalidades de deformação longitudinal na ecocardiografia e de mapeamento T1 na RM estão correlacionadas com a presença de marcadores cardíacos pejorativos (como tolerância clínica e funcional, nível de Peptídeo Natriurético Cerebral (BNP) e complicações elétricas)?

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

55

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Pessac, França, 33604
        • Recrutamento
        • CHU de Bordeaux
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Réant Patricia, MD
        • Subinvestigador:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Subinvestigador:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Subinvestigador:
          • Cornolle Claire, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

- Os 35 pacientes serão selecionados a partir das consultas do Dr. Réant (Cardiologista) e do Dr. Rooryck-Thambo (Genético), co-responsável do Centro Regional de Competência em Cardiomiopatias Herdadas (Bordeaux, frança) e de um grupo médico especializado que acompanha regularmente estes pacientes ( Dra Valérie de Précigout em Nefrologia no Bordeaux Pellegrin Hospital, Pr Cyril Goizet e Pr Didier Lacombe em Genética no Bordeaux Pellegrin Hospital).

A inclusão será realizada de acordo com as recomendações atuais de gerenciamento e acompanhamento.

- Os 20 voluntários saudáveis ​​serão recrutados a partir de uma base de dados local ("Estudo HSync" do Dr. Cornolle). Seu consentimento será solicitado na inclusão.

Descrição

Critério de inclusão:

Grupo de pacientes:

  • Adultos (idade ≥18 anos), masculino e feminino.
  • Pacientes com diagnóstico genético de doença de Fabry, com ou sem sintomas clínicos cardíacos e com diferentes estágios evolutivos da doença.
  • Para mulheres em idade reprodutiva, será necessária uma contracepção eficiente e um teste de gravidez negativo.
  • Concordância oral do paciente após a leitura da nota informativa.
  • Paciente inscrito no cadastro da Previdência Social.

Grupo de voluntários saudáveis:

  • Adultos (idade ≥18 anos), masculino e feminino.
  • Incólume de patologias cardiovasculares e fatores de risco cardiovasculares.
  • Para mulheres em idade reprodutiva, será necessária uma contracepção eficiente e um teste de gravidez negativo.
  • Concordância oral do paciente após a leitura da nota informativa.
  • Paciente inscrito no cadastro da Previdência Social.

Critério de exclusão:

Para os 2 grupos:

  • Patologia extracardíaca limitando a expectativa de vida <1 ano (câncer).
  • Mulher grávida ou amamentando.
  • Claustrofobia.
  • Válvula protética mecânica.
  • Obesidade grave > 140 kg
  • Pacientes com dispositivo intracardíaco (desfibrilador cardíaco implantável, marca-passo, ressincronização), clipes cirúrgicos não compatíveis com RM, estimuladores neurossensoriais, implantes cocleares, corpos estranhos ferromagnéticos (oculares, cerebrais), válvulas de derivação neurocirúrgica)
  • Impossibilidade de consentimento ou recusa em assinar o termo de consentimento.

Para os pacientes:

- História prévia de hipersensibilidade ao gadolínio.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Grupo de pacientes
35 pacientes
Teste de diagnostico: Ecocardiografia em T0
Teste de diagnostico: Teste de exercício
Biológico: Ensaios biológicos
Ensaios de creatinina, hematócrito e BNP
Dispositivo: RM com injeção de contraste
Com injeção de gadolínio
Teste de diagnostico: Ecocardiografia em M24
Voluntários saudáveis
20 voluntários saudáveis
Teste de diagnostico: Ecocardiografia em T0
Dispositivo: RM sem injeção de contraste
Sem injeção de gadolínio

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sintomas cardiovasculares
Prazo: Linha de base
Dispnéia, angor, síncope e lipotimia, palpitações, sinais de insuficiência cardíaca
Linha de base
Marcador metabólico do teste de exercício: má adaptação da pressão arterial ao exercício
Prazo: Linha de base
Linha de base
Marcador de teste de exercício metabólico: nível máximo alcançado
Prazo: Linha de base
Linha de base
Marcador de teste de exercício metabólico: porcentagem da frequência cardíaca máxima teórica
Prazo: Linha de base
Linha de base
Marcador do teste de exercício metabólico: pico de consumo de oxigênio (VO2)
Prazo: Linha de base
Linha de base
Marcador de teste de exercício metabólico: porcentagem do pico de VO2 esperado
Prazo: Linha de base
Linha de base
Marcador metabólico do teste de exercício: Volume expiratório/produção de dióxido de carbono (VE/VCO2)
Prazo: Linha de base
Linha de base
Marcador biológico: elevação de BNP
Prazo: Linha de base
Linha de base
Marcadores elétricos no ECG e Holter ECG
Prazo: Linha de base
Medição de problemas de condução; arritmias supraventriculares e ventriculares.
Linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

18 de outubro de 2016

Conclusão Primária (ANTECIPADO)

18 de abril de 2020

Conclusão do estudo (ANTECIPADO)

18 de abril de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de abril de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de abril de 2017

Primeira postagem (REAL)

21 de abril de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

21 de abril de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de abril de 2017

Última verificação

1 de abril de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CHUBX 2016/08

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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