Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av sambandet mellan lipidmyokardöverbelastning utvärderad med hjärtmagnetisk resonanstomografi (MRT), förändring av longitudinella myokarddeformationer genom ekokardiografi och kliniska prestationer (funktionella, biologiska och elektriska) vid Fabrys sjukdom och dess resultat. (FABRY-Image)

18 april 2017 uppdaterad av: University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabrys sjukdom är en genetisk lysosomal lagringssjukdom kopplad till kromosom X (gen GLA), ansvarig för enzymsyntesbrist i α-galaktosidas A med intracellulär sfingolipidackumulering och multiorganisk prestation.

Om njurkomplikation huvudsakligen är ansvarig för den pejorativa utvecklingen av sjukdomen, kan det också finnas en hjärtprestation, symtomatisk eller inte (symtom på hjärtsvikt inklusive dyspné, överledningsstörningar, supraventrikulära och ventrikulära arytmier), med eller utan vänsterkammarhypertrofi ( LVH).

Administrering av agalsidas-α eller ß, en genetisk modifierad syntetisk ekvivalent till det bristfälliga enzymet, bör avsevärt bromsa sjukdomsutvecklingen och verkligen minska LVH.

Vissa patienter med Fabrys sjukdom utan LVH bör, jämfört med friska försökspersoner, uppvisa indirekta tidiga markörer för intramyocyt-lipidöverbelastning:

  • vid ekokardiografi bör longitudinell myokarddeformation (töjning) ändras medan ejektionsfraktionen bevaras, och
  • vid hjärt-MRT bör T1-kartläggningen reduceras1. Detta har också tidigare visats hos Fabry-patienter med LVH2. Men är dessa abnormiteter av longitudinell deformation i ekokardiografi och av T1-kartläggning i MRT korrelerade med förekomsten av pejorativa hjärtmarkörer (såsom kliniska och funktionella toleranser, nivå av hjärnans natriuretisk peptid (BNP) och elektriska komplikationer)?

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

55

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Pessac, Frankrike, 33604
        • Rekrytering
        • CHU de Bordeaux
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Réant Patricia, MD
        • Underutredare:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Underutredare:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Underutredare:
          • Cornolle Claire, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

- De 35 patienterna kommer att väljas ut från Dr Réant (kardiolog) och Dr Rooryck-Thambos (genetiker) konsultationer, medansvariga för det regionala kompetenscentret för ärftliga kardiomyopatier (Bordeaux, Frankrike) och från en medicinsk specialiserad grupp som regelbundet följer dessa patienter ( Dr Valérie de Précigout i nefrologi vid Bordeaux Pellegrin Hospital, Pr Cyril Goizet och Pr Didier Lacombe i genetik vid Bordeaux Pellegrin Hospital).

Inklusionen kommer att utföras enligt gällande lednings- och uppföljningsrekommendationer.

- De 20 friska frivilliga kommer att rekryteras från en lokal databas ("HSync Study" av Dr Cornolle). Deras samtycke kommer att begäras vid införandet.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patientgrupp:

  • Vuxna (ålder ≥18 år), män och kvinnor.
  • Patienter som diagnostiserats genetiskt med Fabrys sjukdom, med eller utan kliniska hjärtsymtom och med olika utvecklingsstadier av sjukdomen.
  • För kvinnor i fortplantningsåldern kommer effektiv preventivmedel att krävas och ett negativt graviditetstest.
  • Muntlig överenskommelse av patienten efter att ha läst informationsnotis.
  • Patient ansluten till socialförsäkringsregistret.

Friska volontärer grupp:

  • Vuxna (ålder ≥18 år), män och kvinnor.
  • Oskadad av kardiovaskulära patologier och kardiovaskulära riskfaktorer.
  • För kvinnor i fortplantningsåldern kommer effektiv preventivmedel att krävas och ett negativt graviditetstest.
  • Muntlig överenskommelse av patienten efter att ha läst informationsnotis.
  • Patient ansluten till socialförsäkringsregistret.

Exklusions kriterier:

För de 2 grupperna:

  • Extrakardiell patologi som begränsar förväntad livslängd <1 år (cancer).
  • Gravid eller ammande kvinna.
  • Klaustrofobi.
  • Mekanisk protesventil.
  • Svår fetma > 140 kg
  • Patienter med intrakardiell enhet (implanterbar hjärtdefibrillator, pacemaker, omsynkronisering), kirurgiska klämmor som inte är MRT-kompatibla, neurosensoriska stimulatorer, cochleaimplantat, ferromagnetiska främmande kroppar (okulära, cerebrala), neurokirurgiska derivationsventiler)
  • Omöjlighet att ge samtycke eller vägran att underteckna samtyckesformuläret.

För patienterna:

- Tidigare överkänslighet mot gadolinium.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patientgrupp
35 patienter
Diagnostiskt test: Ekokardiografi vid T0
Diagnostiskt test: Träningstest
Biologisk: Biologiska analyser
Kreatinin-, hematokrit- och BNP-analyser
Enhet: MRT med kontrastmedelsinjektion
Med injektion av gadolinium
Diagnostiskt test: Ekokardiografi vid M24
Friska volontärer
20 friska frivilliga
Diagnostiskt test: Ekokardiografi vid T0
Enhet: MRT utan kontrastmedelsinjektion
Utan injektion av gadolinium

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kardiovaskulära symtom
Tidsram: Baslinje
Dyspné, angor, synkope och lipothymia, hjärtklappning, tecken på hjärtsvikt
Baslinje
Metabolisk träningstestmarkör: dålig blodtrycksanpassning till träning
Tidsram: Baslinje
Baslinje
Metabolisk träningstestmarkör: maxnivå uppnådd
Tidsram: Baslinje
Baslinje
Metabolisk träningstestmarkör: procentandel av teoretisk maximal hjärtfrekvens
Tidsram: Baslinje
Baslinje
Metabolisk träningstestmarkör: topp av syreupptag (VO2)
Tidsram: Baslinje
Baslinje
Metabolisk träningstestmarkör: procentandel av förväntad maximal VO2
Tidsram: Baslinje
Baslinje
Metabolisk träningstestmarkör: Expiratorisk volym / koldioxidproduktion (VE/VCO2)
Tidsram: Baslinje
Baslinje
Biologisk markör: BNP-höjning
Tidsram: Baslinje
Baslinje
Elektriska markörer vid EKG och Holter EKG
Tidsram: Baslinje
Mått på ledningsstörningar; supraventrikulära och ventrikulära arytmier.
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

18 oktober 2016

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

18 april 2020

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

18 april 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 april 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 april 2017

Första postat (FAKTISK)

21 april 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

21 april 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 april 2017

Senast verifierad

1 april 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CHUBX 2016/08

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fabrys sjukdom

Kliniska prövningar på Ekokardiografi vid T0

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Sweden

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera