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Untersuchung der Beziehung zwischen Lipid-Myokardüberlastung, bewertet durch kardiale Magnetresonanztomographie (MRT), Veränderung der Myokard-Längsverformungen durch Echokardiographie und klinischen Erfolgen (funktionell, biologisch und elektrisch) bei Morbus Fabry und seinen Ergebnissen. (FABRY-Image)

18. April 2017 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux

Die Anderson-Fabry-Krankheit ist eine genetische lysosomale Speicherkrankheit, die mit dem Chromosom X (Gen GLA) verbunden ist und für ein Enzymsynthesedefizit in α-Galactosidase A mit intrazellulärer Sphingolipidakkumulation und multiorganischer Leistung verantwortlich ist.

Wenn die renale Komplikation hauptsächlich für die abwertende Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist, kann es auch eine Herzleistung geben, symptomatisch oder nicht (Symptome einer Herzinsuffizienz, einschließlich Dyspnoe, Überleitungsstörungen, supraventrikuläre und ventrikuläre Arrhythmien), mit oder ohne linksventrikuläre Hypertrophie ( LVH).

Die Verabreichung von Agalsidase-α oder ß, einem synthetischen gentechnischen Äquivalent des defizienten Enzyms, sollte die Krankheitsentwicklung signifikant verlangsamen und sogar LVH reduzieren.

Einige Patienten mit Morbus Fabry ohne LVH sollten im Vergleich zu gesunden Probanden indirekte Frühmarker einer intramyozytären Lipidüberladung aufweisen:

  • bei der Echokardiographie sollte die longitudinale myokardiale Deformation (Dehnung) verändert werden, während die Ejektionsfraktion erhalten bleibt, und
  • bei der kardialen MRT sollte die T1-Abbildung reduziert werden1. Dies wurde zuvor auch bei Fabry-Patienten mit LVH2 nachgewiesen. Sind diese Anomalien der Längsverformung in der Echokardiographie und der T1-Kartierung in der MRT jedoch mit dem Vorhandensein abwertender Herzmarker korreliert (wie klinische und funktionelle Toleranzen, BNP-Spiegel (Brain Natriuretic Peptide) und elektrische Komplikationen)?

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

55

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Pessac, Frankreich, 33604
        • Rekrutierung
        • Chu de Bordeaux
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Réant Patricia, MD
        • Unterermittler:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Unterermittler:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Unterermittler:
          • Cornolle Claire, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

- Die 35 Patienten werden aus den Konsultationen von Dr. Réant (Kardiologe) und Dr. Rooryck-Thambo (Genetiker) ausgewählt, die mitverantwortlich für das regionale Kompetenzzentrum für vererbte Kardiomyopathien (Bordeaux, Frankreich) sind, und aus einer medizinischen Fachgruppe, die diese Patienten regelmäßig betreut ( Dr. Valérie de Précigout in Nephrologie am Bordeaux Pellegrin Hospital, Pr Cyril Goizet und Pr Didier Lacombe in Genetik am Bordeaux Pellegrin Hospital).

Die Aufnahme erfolgt gemäß den aktuellen Management- und Follow-up-Empfehlungen.

- Die 20 gesunden Freiwilligen werden aus einer lokalen Datenbank ("HSync-Studie" von Dr. Cornolle) rekrutiert. Ihre Zustimmung wird bei der Aufnahme eingeholt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patientengruppe:

  • Erwachsene (Alter ≥18 Jahre), männlich und weiblich.
  • Patienten, bei denen genetisch Morbus Fabry diagnostiziert wurde, mit oder ohne klinische Herzsymptome und mit unterschiedlichen Entwicklungsstadien der Krankheit.
  • Für Frauen im gebärfähigen Alter ist eine wirksame Empfängnisverhütung und ein negativer Schwangerschaftstest erforderlich.
  • Mündliche Zustimmung des Patienten nach Kenntnisnahme des Informationsblattes.
  • Patient, der dem Sozialversicherungsregister angeschlossen ist.

Gesunde Freiwilligengruppe:

  • Erwachsene (Alter ≥18 Jahre), männlich und weiblich.
  • Unbeschadet von kardiovaskulären Pathologien und kardiovaskulären Risikofaktoren.
  • Für Frauen im gebärfähigen Alter ist eine wirksame Empfängnisverhütung und ein negativer Schwangerschaftstest erforderlich.
  • Mündliche Zustimmung des Patienten nach Kenntnisnahme des Informationsblattes.
  • Patient, der dem Sozialversicherungsregister angeschlossen ist.

Ausschlusskriterien:

Für die 2 Gruppen:

  • Extrakardiale Pathologie, die die Lebenserwartung auf < 1 Jahr begrenzt (Krebs).
  • Schwangere oder stillende Frau.
  • Klaustrophobie.
  • Mechanische Klappenprothese.
  • Schweres Übergewicht > 140 kg
  • Patienten mit intrakardialem Gerät (implantierbarer Herzdefibrillator, Schrittmacher, Resynchronisation), nicht MRT-kompatiblen chirurgischen Clips, neurosensorischen Stimulatoren, Cochlea-Implantaten, ferromagnetischen Fremdkörpern (okular, zerebral), neurochirurgischen Ableitungsventilen)
  • Unmöglichkeit der Zustimmung oder Verweigerung der Unterzeichnung des Zustimmungsformulars.

Für die Patienten:

- Überempfindlichkeit gegen Gadolinium in der Vorgeschichte.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patientengruppe
35 Patienten
Diagnosetest: Echokardiographie bei T0
Diagnosetest: Übungstest
Biologisch: Biologische Assays
Kreatinin-, Hämatokrit- und BNP-Assays
Gerät: MRT mit Kontrastmittelinjektion
Mit Injektion von Gadolinium
Diagnosetest: Echokardiographie bei M24
Gesunde Freiwillige
20 gesunde Freiwillige
Diagnosetest: Echokardiographie bei T0
Gerät: MRT ohne Kontrastmittelinjektion
Ohne Injektion von Gadolinium

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Herz-Kreislauf-Symptome
Zeitfenster: Grundlinie
Dyspnoe, Angor, Synkope und Lipothymie, Herzklopfen, Anzeichen einer Herzinsuffizienz
Grundlinie
Metabolischer Belastungstestmarker: schlechte Anpassung des Blutdrucks an Belastung
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Testmarker für metabolische Belastung: maximal erreichtes Niveau
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Metabolischer Belastungstestmarker: Prozentsatz der theoretischen maximalen Herzfrequenz
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Metabolischer Belastungstestmarker: Peak der Sauerstoffaufnahme (VO2)
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Metabolischer Belastungstestmarker: Prozentsatz der erwarteten maximalen VO2
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Stoffwechseltestmarker: Exspirationsvolumen / Kohlendioxidproduktion (VE/VCO2)
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Biologische Marker: BNP-Erhöhung
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Elektrische Marker bei EKG und Holter-EKG
Zeitfenster: Grundlinie
Maß für Leitungsstörungen; supraventrikuläre und ventrikuläre Arrhythmien.
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

18. Oktober 2016

Primärer Abschluss (ERWARTET)

18. April 2020

Studienabschluss (ERWARTET)

18. April 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. April 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. April 2017

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

21. April 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

21. April 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. April 2017

Zuletzt verifiziert

1. April 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHUBX 2016/08

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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