Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus sydämen magneettikuvauksella (MRI) arvioidun lipidisydänlihaksen ylikuormituksen, sydämen pitkittäisten muodonmuutosten muutoksen Ekokardiografialla ja kliinisten saavutusten (toiminnallisten, biologisten ja sähköisten) välillä Fabryn taudissa ja sen tuloksista. (FABRY-Image)

tiistai 18. huhtikuuta 2017 päivittänyt: University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabry-tauti on geneettinen lysosomaalinen varastointisairaus, joka liittyy kromosomiin X (GLA-geeni), joka on vastuussa α-galaktosidaasi A:n entsyymisynteesin puutteesta, johon liittyy solunsisäisten sfingolipidien kerääntyminen ja moniorgaaninen saavutus.

Jos munuaiskomplikaatio on pääasiallisesti vastuussa taudin pejoratiivisesta kehityksestä, se voi myös esiintyä sydämen vajaatoiminnassa, oireettomana tai ei (sydämen vajaatoiminnan oireet, mukaan lukien hengenahdistus, johtumishäiriöt, suprakammio- ja kammioperäiset rytmihäiriöt), joko vasemman kammion liikakasvun kanssa tai ilman ( LVH).

Agalsidaasi-α:n tai ß:n, geenitekniikan synteettisen vastineen puutteelliselle entsyymille, antamisen pitäisi hidastaa merkittävästi taudin kehittymistä ja todellakin vähentää LVH:ta.

Joillakin potilailla, joilla on Fabryn tauti ilman LVH:ta, tulee terveisiin koehenkilöihin verrattuna esiintyä epäsuoria varhaisia ​​myosyyttien lipidiylimäärän merkkiaineita:

  • kaikukardiografiassa sydänlihaksen pitkittäistä muodonmuutosta (venimää) tulee muuttaa niin, että ejektiofraktio säilyy, ja
  • sydämen MRI:ssä T1-kartoitusta tulisi vähentää1. Tämä osoitettiin aiemmin myös Fabry-potilailla, joilla on LVH2. Korreloivatko nämä pitkittäisen muodonmuutoksen poikkeavuudet kaikukardiografiassa ja T1-kartoituksessa magneettikuvauksessa kuitenkin pejoratiivisten sydämen merkkiaineiden (kuten kliiniset ja toiminnalliset toleranssit, aivojen natriureettisen peptidin (BNP) taso ja sähköiset komplikaatiot) kanssa?

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

55

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Pessac, Ranska, 33604
        • Rekrytointi
        • CHU de Bordeaux
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Réant Patricia, MD
        • Alatutkija:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Alatutkija:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Alatutkija:
          • Cornolle Claire, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

- 35 potilasta valitaan tohtori Réantin (kardiologi) ja tohtori Rooryck-Thambon (genetikko) konsultaatioista, jotka ovat osavastuussa alueellisesta perinnöllisten kardiomyopatioiden osaamiskeskuksesta (Bordeaux, Ranska) ja lääketieteen erikoisryhmästä, joka seuraa säännöllisesti näitä potilaita ( Tohtori Valérie de Précigout nefrologiasta Bordeaux Pellegrinin sairaalassa, Pr Cyril Goizet ja Pr Didier Lacombe genetiikasta Bordeaux Pellegrinin sairaalassa).

Sisällyttäminen suoritetaan nykyisen johdon ja seurantasuositusten mukaisesti.

- 20 tervettä vapaaehtoista rekrytoidaan paikallisesta tietokannasta ("HSync Study" tohtori Cornellen). Heidän suostumuksensa pyydetään sisällyttämisen yhteydessä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilasryhmä:

  • Aikuiset (ikä ≥18 vuotta), miehet ja naiset.
  • Potilaat, joilla on geneettisesti diagnosoitu Fabryn tauti, kliinisillä sydänoireilla tai ilman niitä ja taudin eri kehitysvaiheita.
  • Lisääntymisiässä olevilta naisilta vaaditaan tehokas ehkäisy ja negatiivinen raskaustesti.
  • Potilaan suullinen suostumus tiedotteen lukemisen jälkeen.
  • Potilas kuuluu sosiaaliturvarekisteriin.

Terveiden vapaaehtoisten ryhmä:

  • Aikuiset (ikä ≥18 vuotta), miehet ja naiset.
  • Vaurioitumaton sydän- ja verisuonisairauksista ja kardiovaskulaarisista riskitekijöistä.
  • Lisääntymisiässä olevilta naisilta vaaditaan tehokas ehkäisy ja negatiivinen raskaustesti.
  • Potilaan suullinen suostumus tiedotteen lukemisen jälkeen.
  • Potilas kuuluu sosiaaliturvarekisteriin.

Poissulkemiskriteerit:

2 ryhmälle:

  • Ekstrakardiaalinen patologia, joka rajoittaa elinajanodotetta alle 1 vuoden (syöpä).
  • Raskaana oleva tai imettävä nainen.
  • Klaustrofobia.
  • Mekaaninen proteettinen venttiili.
  • Vaikea liikalihavuus > 140 kg
  • Potilaat, joilla on sydämensisäinen laite (implantoitava sydämen defibrillaattori, tahdistin, uudelleensynkronointi), kirurgiset klipsit, jotka eivät ole MRI-yhteensopivia, neurosensoraaliset stimulaattorit, sisäkorvaistutteet, ferromagneettiset vieraat esineet (silmä, aivo), neurokirurgiset johtoventtiilit
  • Suostumuksen antaminen tai suostumuslomakkeen allekirjoittamatta jättäminen.

Potilaille:

- Aiempi yliherkkyys gadoliniumille.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilasryhmä
35 potilasta
Diagnostinen testi: Ekokardiografia T0:ssa
Diagnostinen testi: Harjoitustesti
Biologinen: Biologiset määritykset
Kreatiniini-, hematokriitti- ja BNP-määritykset
Laite: MRI varjoaineinjektiolla
Gadoliniumin injektiolla
Diagnostinen testi: Ekokardiografia M24:ssä
Terveet vapaaehtoiset
20 tervettä vapaaehtoista
Diagnostinen testi: Ekokardiografia T0:ssa
Laite: MRI ilman varjoaineinjektiota
Ilman gadoliniumin injektiota

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kardiovaskulaariset oireet
Aikaikkuna: Perustaso
Hengenahdistus, angor, pyörtyminen ja lipotymia, sydämentykytys, sydämen vajaatoiminnan merkit
Perustaso
Metabolinen rasitustestimerkki: huono verenpaineen sopeutuminen harjoitukseen
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolisen rasitustestin merkki: maksimitaso saavutettu
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolisen rasitustestin merkki: prosenttiosuus teoreettisesta maksimisykkeestä
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolisen rasitustestin merkki: hapenoton huippu (VO2)
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolisen rasitustestin markkeri: prosenttiosuus odotetusta huippuarvosta VO2
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Metabolinen rasitustestimerkki: Uloshengitystilavuus / hiilidioksidin tuotanto (VE/VCO2)
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Biologinen merkki: BNP-korkeus
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso
Sähkömerkit EKG:ssä ja Holter-EKG:ssä
Aikaikkuna: Perustaso
Johtohäiriöiden mittaaminen; suprakammio- ja kammiorytmihäiriöt.
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Bordeaux

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Tiistai 18. lokakuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 18. huhtikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 18. huhtikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 12. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Perjantai 21. huhtikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Perjantai 21. huhtikuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. huhtikuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. huhtikuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CHUBX 2016/08

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Fabryn tauti

Kliiniset tutkimukset Ekokardiografia T0:ssa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Croatia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa