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Étude de la relation entre la surcharge lipidique myocardique évaluée par imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM), l'altération des déformations myocardiques longitudinales par échocardiographie et les réalisations cliniques (fonctionnelles, biologiques et électriques) dans la maladie de Fabry, et ses résultats. (FABRY-Image)

18 avril 2017 mis à jour par: University Hospital, Bordeaux

La maladie d'Anderson-Fabry est une maladie génétique de surcharge lysosomale, liée au chromosome X (gène GLA), responsable d'un déficit de synthèse enzymatique en α-galactosidase A avec accumulation intracellulaire de sphingolipides et atteinte multiorganique.

Si la complication rénale est principalement responsable de l'évolution péjorative de la maladie, il peut également exister une atteinte cardiaque, symptomatique ou non (symptômes d'insuffisance cardiaque dont dyspnée, troubles de la conduction, arythmies supra-ventriculaires et ventriculaires), avec ou sans hypertrophie ventriculaire gauche ( HVG).

L'administration d'agalsidase-α ou ß, un équivalent synthétique de génie génétique de l'enzyme déficiente, devrait ralentir considérablement l'évolution de la maladie, voire réduire l'HVG.

Certains patients atteints de la maladie de Fabry sans HVG devraient présenter, par rapport aux sujets sains, des marqueurs précoces indirects de surcharge lipidique intramyocytaire :

  • en échocardiographie, la déformation longitudinale du myocarde (contrainte) doit être modifiée alors que la fraction d'éjection est préservée, et
  • en IRM cardiaque, la cartographie T1 doit être réduite1. Cela a également été démontré précédemment chez des patients Fabry atteints d'HVG2. Cependant, ces anomalies de déformation longitudinale en échocardiographie et de cartographie T1 en IRM sont-elles corrélées à la présence de marqueurs cardiaques péjoratifs (tels que tolérances cliniques et fonctionnelles, taux de Brain Natriuretic Peptide (BNP) et complications électriques) ?

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

55

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Pessac, France, 33604
        • Recrutement
        • CHU de Bordeaux
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Réant Patricia, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Cornolle Claire, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

- Les 35 patients seront sélectionnés parmi les consultations du Dr Réant (Cardiologue) et du Dr Rooryck-Thambo (Généticien), co-responsables du Centre Régional de Compétence Cardiomyopathies Héritées (Bordeaux, france) et d'un groupe médical spécialisé suivant régulièrement ces patients ( Dr Valérie de Précigout en Néphrologie à l'Hôpital Bordeaux Pellegrin, Pr Cyril Goizet et Pr Didier Lacombe en Génétique à l'Hôpital Bordeaux Pellegrin).

L'inclusion se fera selon les recommandations de prise en charge et de suivi en vigueur.

- Les 20 volontaires sains seront recrutés à partir d'une base de données locale (« HSync Study » du Dr Cornolle). Leur consentement sera demandé à l'inclusion.

La description

Critère d'intégration:

Groupe de patients :

  • Adultes (âge ≥18 ans), hommes et femmes.
  • Patients diagnostiqués génétiquement atteints de la maladie de Fabry, avec ou sans symptômes cardiaques cliniques et avec différents stades d'évolution de la maladie.
  • Pour les femmes en âge de procréer, une contraception efficace sera exigée et un test de grossesse négatif.
  • Accord oral du patient après avoir pris connaissance de la note d'information.
  • Patient affilié au registre de la Sécurité sociale nationale.

Groupe de volontaires sains :

  • Adultes (âge ≥18 ans), hommes et femmes.
  • Indemne des pathologies cardiovasculaires et des facteurs de risques cardiovasculaires.
  • Pour les femmes en âge de procréer, une contraception efficace sera exigée et un test de grossesse négatif.
  • Accord oral du patient après avoir pris connaissance de la note d'information.
  • Patient affilié au registre de la Sécurité sociale nationale.

Critère d'exclusion:

Pour les 2 groupes :

  • Pathologie extracardiaque limitant l'espérance de vie < 1 an (cancer).
  • Femme enceinte ou allaitante.
  • Claustrophobie.
  • Valve prothétique mécanique.
  • Obésité sévère > 140 kg
  • Patients avec dispositif intracardiaque (défibrillateur cardiaque implantable, stimulateur cardiaque, resynchronisation), clips chirurgicaux non compatibles IRM, stimulateurs neurosensoriels, implants cochléaires, corps étrangers ferromagnétiques (oculaires, cérébraux), valves de dérivation neurochirurgicales)
  • Impossibilité de donner son consentement ou refus de signer le formulaire de consentement.

Pour les malades :

- Antécédents d'hypersensibilité au gadolinium.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe de patients
35 patients
Test diagnostique: Echocardiographie à T0
Test diagnostique: Test d'effort
Biologique: Dosages biologiques
Dosages de créatinine, hématocrite et BNP
Dispositif: IRM avec injection de produit de contraste
Avec injection de gadolinium
Test diagnostique: Echocardiographie à M24
Volontaires en bonne santé
20 volontaires sains
Test diagnostique: Echocardiographie à T0
Dispositif: IRM sans injection de produit de contraste
Sans injection de gadolinium

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Symptômes cardiovasculaires
Délai: Ligne de base
Dyspnée, angor, syncope et lipothymie, palpitations, signes d'insuffisance cardiaque
Ligne de base
Marqueur de test métabolique à l'effort : mauvaise adaptation de la tension artérielle à l'exercice
Délai: Ligne de base
Ligne de base
Marqueur de test d'effort métabolique : niveau maximal atteint
Délai: Ligne de base
Ligne de base
Marqueur de test d'effort métabolique : pourcentage de la fréquence cardiaque maximale théorique
Délai: Ligne de base
Ligne de base
Marqueur de test d'effort métabolique : pic de consommation d'oxygène (VO2)
Délai: Ligne de base
Ligne de base
Marqueur de test métabolique à l'effort : pourcentage du pic attendu de VO2
Délai: Ligne de base
Ligne de base
Marqueur de test d'effort métabolique : Volume expiratoire / production de dioxyde de carbone (VE/VCO2)
Délai: Ligne de base
Ligne de base
Marqueur biologique : élévation du BNP
Délai: Ligne de base
Ligne de base
Marqueurs électriques à ECG et Holter ECG
Délai: Ligne de base
Mesure des troubles de la conduction ; arythmies supra-ventriculaires et ventriculaires.
Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Bordeaux

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

18 octobre 2016

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

18 avril 2020

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

18 avril 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 avril 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 avril 2017

Première publication (RÉEL)

21 avril 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

21 avril 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 avril 2017

Dernière vérification

1 avril 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CHUBX 2016/08

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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