Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af forholdet mellem lipidmyokardieoverbelastning evalueret ved hjertemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI), ændring af longitudinelle myokardiedeformationer ved ekkokardiografi og kliniske resultater (funktionelle, biologiske og elektriske) i Fabrys sygdom og dens resultater. (FABRY-Image)

18. april 2017 opdateret af: University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabry sygdom er en genetisk lysosomal lagringssygdom, knyttet til kromosom X (gen GLA), ansvarlig for enzymsynteseunderskud i α-galactosidase A med intracellulær sphingolipidakkumulering og multiorganisk præstation.

Hvis nyrekomplikation hovedsageligt er ansvarlig for den pejorative udvikling af sygdommen, kan det også eksistere en hjertepræstation, symptomatisk eller ej (symptomer på hjertesvigt, herunder dyspnø, ledningsabnormiteter, supraventrikulære og ventrikulære arytmier), med eller uden venstre ventrikelhypertrofi ( LVH).

Administration af agalsidase-α eller ß, en gensplejsning syntetisk ækvivalent af det mangelfulde enzym, skulle signifikant bremse sygdomsudviklingen, faktisk reducere LVH.

Nogle patienter med Fabrys sygdom uden LVH bør sammenlignet med raske forsøgspersoner have indirekte tidlige markører for intramyocyt-lipidoverbelastning:

  • i ekkokardiografi bør den longitudinelle myokardiedeformation (belastning) ændres, mens ejektionsfraktionen bevares, og
  • ved hjerte-MR bør T1-kortlægning reduceres1. Dette er også tidligere påvist hos Fabry-patienter med LVH2. Men er disse abnormiteter af langsgående deformation i ekkokardiografi og af T1-kortlægning i MR korreleret til tilstedeværelsen af ​​pejorative hjertemarkører (såsom kliniske og funktionelle tolerancer, hjernens natriuretiske peptid (BNP) niveau og elektriske komplikationer)?

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

55

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Pessac, Frankrig, 33604
        • Rekruttering
        • Chu de Bordeaux
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Réant Patricia, MD
        • Underforsker:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Underforsker:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Underforsker:
          • Cornolle Claire, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

- De 35 patienter vil blive udvalgt fra Dr. Réant (kardiolog) og Dr. Rooryck-Thambo (genetiker) konsultationer, medansvarlig for det regionale kompetencecenter for arvelige kardiomyopatier (Bordeaux, Frankrig) og fra en medicinsk specialiseret gruppe, der regelmæssigt følger disse patienter ( Dr. Valérie de Précigout i nefrologi på Bordeaux Pellegrin Hospital, Pr. Cyril Goizet og Pr. Didier Lacombe i Genetik ved Bordeaux Pellegrin Hospital).

Inklusion vil blive udført i henhold til gældende ledelses- og opfølgningsanbefalinger.

- De 20 raske frivillige vil blive rekrutteret fra en lokal database ("HSync Study" af Dr. Cornolle). Deres samtykke vil blive anmodet om ved optagelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patientgruppe:

  • Voksne (alder ≥18 år), mænd og kvinder.
  • Patienter diagnosticeret genetisk med Fabrys sygdom, med eller uden kliniske hjertesymptomer og med forskellige udviklingsstadier af sygdommen.
  • For kvinder i formeringsalderen kræves effektiv prævention og en negativ graviditetstest.
  • Mundtlig aftale med patienten efter at have læst informationsnotat.
  • Patient tilknyttet Social National Security Register.

Sunde frivillige gruppe:

  • Voksne (alder ≥18 år), mænd og kvinder.
  • Uskadt af kardiovaskulære patologier og kardiovaskulære risikofaktorer.
  • For kvinder i formeringsalderen kræves effektiv prævention og en negativ graviditetstest.
  • Mundtlig aftale med patienten efter at have læst informationsnotat.
  • Patient tilknyttet Social National Security Register.

Ekskluderingskriterier:

For de 2 grupper:

  • Ekstrakardial patologi, der begrænser forventet levetid <1 år (kræft).
  • Gravid eller ammende kvinde.
  • Klaustrofobi.
  • Mekanisk proteseventil.
  • Svær overvægt > 140 kg
  • Patienter med intrakardialt udstyr (implanterbar hjertedefibrillator, pacemaker, resynkronisering), kirurgiske klips, der ikke er MRI-kompatible, neurosensoriske stimulatorer, cochleære implantater, ferromagnetiske fremmedlegemer (okulære, cerebrale), neurokirurgiske afledningsventiler)
  • Umulighed at give samtykke eller afslag på at underskrive samtykkeerklæringen.

Til patienterne:

- Tidligere overfølsomhed over for gadolinium.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patientgruppe
35 patienter
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved T0
Diagnostisk test: Træningstest
Biologisk: Biologiske analyser
Kreatinin-, hæmatokrit- og BNP-assays
Enhed: MR med kontrastmiddel injektion
Med injektion af gadolinium
Diagnostisk test: Ekkokardiografi på M24
Sunde frivillige
20 raske frivillige
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved T0
Enhed: MR uden kontrastmiddelinjektion
Uden injektion af gadolinium

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kardiovaskulære symptomer
Tidsramme: Baseline
Dyspnø, angor, synkope og lipothymia, hjertebanken, tegn på hjertesvigt
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: dårlig blodtrykstilpasning til træning
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: max niveau opnået
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: procentdel af teoretisk maksimal puls
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: top af iltoptagelse (VO2)
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: procentdel af forventet maksimal VO2
Tidsramme: Baseline
Baseline
Metabolisk træningstestmarkør: Ekspiratorisk volumen / kuldioxidproduktion (VE/VCO2)
Tidsramme: Baseline
Baseline
Biologisk markør: BNP-stigning
Tidsramme: Baseline
Baseline
Elektriske markører ved EKG og Holter EKG
Tidsramme: Baseline
Måling af ledningsproblemer; supraventrikulære og ventrikulære arytmier.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

18. oktober 2016

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

18. april 2020

Studieafslutning (FORVENTET)

18. april 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. april 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. april 2017

Først opslået (FAKTISKE)

21. april 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

21. april 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. april 2017

Sidst verificeret

1. april 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHUBX 2016/08

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med Ekkokardiografi ved T0

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner