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Estudio de la relación entre la sobrecarga miocárdica lipídica evaluada por resonancia magnética (RM) cardíaca, la alteración de las deformaciones miocárdicas longitudinales por ecocardiografía y los logros clínicos (funcionales, biológicos y eléctricos) en la enfermedad de Fabry y sus resultados. (FABRY-Image)

18 de abril de 2017 actualizado por: University Hospital, Bordeaux

La enfermedad de Anderson-Fabry es una enfermedad genética de almacenamiento lisosomal, ligada al cromosoma X (gen GLA), responsable del déficit de síntesis enzimática en α-galactosidasa A con acumulación de esfingolípidos intracelulares y logro multiorgánico.

Si la complicación renal es la principal responsable de la evolución peyorativa de la enfermedad, también puede existir un cuadro cardíaco, sintomático o no (síntomas de insuficiencia cardíaca que incluyen disnea, alteraciones de la conducción, arritmias supraventriculares y ventriculares), con o sin hipertrofia ventricular izquierda ( HVI).

La administración de agalsidasa-α o ß, un equivalente sintético de ingeniería genética de la enzima deficiente, debería retardar significativamente la evolución de la enfermedad y, de hecho, reducir la HVI.

Algunos pacientes con enfermedad de Fabry sin HVI deberían presentar, en comparación con sujetos sanos, marcadores tempranos indirectos de sobrecarga lipídica intramiocitaria:

  • en la ecocardiografía, la deformación miocárdica longitudinal (tensión) debe alterarse mientras se conserva la fracción de eyección, y
  • en la RM cardiaca se debe reducir el mapeo T11. Esto también se demostró previamente en pacientes de Fabry con LVH2. Sin embargo, ¿estas anomalías de la deformación longitudinal en la ecocardiografía y del mapeo T1 en la RM están correlacionadas con la presencia de marcadores cardíacos peyorativos (como tolerancias clínicas y funcionales, nivel de péptido natriurético cerebral (BNP) y complicaciones eléctricas)?

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

55

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Pessac, Francia, 33604
        • Reclutamiento
        • CHU de Bordeaux
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Réant Patricia, MD
        • Sub-Investigador:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Sub-Investigador:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Sub-Investigador:
          • Cornolle Claire, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

- Los 35 pacientes serán seleccionados de las consultas del Dr. Réant (Cardiólogo) y del Dr. Rooryck-Thambo (Genético), corresponsables del Centro Regional de Competencia en Miocardiopatías Hereditarias (Burdeos, Francia) y de un grupo médico especializado que sigue regularmente a estos pacientes ( Dra. Valérie de Précigout en Nefrología en el Hospital Bordeaux Pellegrin, Pr Cyril Goizet y Pr Didier Lacombe en Genética en el Hospital Bordeaux Pellegrin).

La inclusión se realizará de acuerdo con las recomendaciones de manejo y seguimiento vigentes.

- Los 20 voluntarios sanos serán reclutados de una base de datos local ("Estudio HSync" del Dr. Cornolle). Se solicitará su consentimiento en el momento de la inclusión.

Descripción

Criterios de inclusión:

Grupo de pacientes:

  • Adultos (edad ≥18 años), hombres y mujeres.
  • Pacientes diagnosticados genéticamente de enfermedad de Fabry, con o sin clínica cardiaca y con diferentes estadios de evolución de la enfermedad.
  • Para mujeres en edad de procrear, se requerirá anticoncepción eficiente y una prueba de embarazo negativa.
  • Acuerdo oral del paciente después de haber leído la nota informativa.
  • Paciente afiliado al registro de la Seguridad Social Nacional.

Grupo de voluntarios saludables:

  • Adultos (edad ≥18 años), hombres y mujeres.
  • Indemne de patologías cardiovasculares y factores de riesgo cardiovascular.
  • Para mujeres en edad de procrear, se requerirá anticoncepción eficiente y una prueba de embarazo negativa.
  • Acuerdo oral del paciente después de haber leído la nota informativa.
  • Paciente afiliado al registro de la Seguridad Social Nacional.

Criterio de exclusión:

Para los 2 grupos:

  • Patología extracardíaca que limita la esperanza de vida <1 año (cáncer).
  • Mujer embarazada o lactante.
  • Claustrofobia.
  • Válvula protésica mecánica.
  • Obesidad severa > 140 kg
  • Pacientes con dispositivo intracardíaco (desfibrilador cardíaco implantable, marcapasos, resincronización), clips quirúrgicos no compatibles con RM, estimuladores neurosensoriales, implantes cocleares, cuerpos extraños ferromagnéticos (ocular, cerebral), válvulas de derivación neuroquirúrgica)
  • Imposibilidad de prestar consentimiento o negativa a firmar el formulario de consentimiento.

Para los pacientes:

- Historia previa de hipersensibilidad al gadolinio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Grupo de pacientes
35 pacientes
Prueba de diagnóstico: Ecocardiografía en T0
Prueba de diagnóstico: Prueba de ejercicio
Biológico: Ensayos biológicos
Ensayos de creatinina, hematocrito y BNP
Dispositivo: Resonancia magnética con inyección de agente de contraste
Con inyección de gadolinio
Prueba de diagnóstico: Ecocardiografía en M24
Voluntarios sanos
20 voluntarios sanos
Prueba de diagnóstico: Ecocardiografía en T0
Dispositivo: RM sin inyección de medio de contraste
Sin inyección de gadolinio

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Síntomas cardiovasculares
Periodo de tiempo: Base
Disnea, angor, síncope y lipotimia, palpitaciones, signos de insuficiencia cardiaca
Base
Marcador metabólico de la prueba de ejercicio: mala adaptación de la presión arterial al ejercicio
Periodo de tiempo: Base
Base
Marcador de prueba de ejercicio metabólico: nivel máximo alcanzado
Periodo de tiempo: Base
Base
Marcador de prueba de ejercicio metabólico: porcentaje de frecuencia cardíaca máxima teórica
Periodo de tiempo: Base
Base
Marcador de prueba de ejercicio metabólico: pico de consumo de oxígeno (VO2)
Periodo de tiempo: Base
Base
Marcador metabólico de la prueba de ejercicio: porcentaje del VO2 máximo esperado
Periodo de tiempo: Base
Base
Marcador de prueba de ejercicio metabólico: volumen espiratorio / producción de dióxido de carbono (VE/VCO2)
Periodo de tiempo: Base
Base
Marcador biológico : elevación de BNP
Periodo de tiempo: Base
Base
Marcadores eléctricos en ECG y Holter ECG
Periodo de tiempo: Base
Medida de problemas de conducción; Arritmias supraventriculares y ventriculares.
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

18 de octubre de 2016

Finalización primaria (ANTICIPADO)

18 de abril de 2020

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

18 de abril de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de abril de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de abril de 2017

Publicado por primera vez (ACTUAL)

21 de abril de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

21 de abril de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de abril de 2017

Última verificación

1 de abril de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CHUBX 2016/08

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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