Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av forholdet mellom lipidmyokardoverbelastning evaluert ved hjertemagnetisk resonansavbildning (MRI), endring av longitudinelle myokarddeformasjoner ved ekkokardiografi, og kliniske prestasjoner (funksjonelle, biologiske og elektriske) ved Fabrys sykdom, og dens resultater. (FABRY-Image)

18. april 2017 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabry sykdom er en genetisk lysosomal lagringssykdom, knyttet til kromosom X (gen GLA), ansvarlig for enzymsyntesemangel i α-galaktosidase A med intracellulær sfingolipidakkumulering og multiorganisk prestasjon.

Hvis nyrekomplikasjoner er hovedansvarlig for den pejorative utviklingen av sykdommen, kan det også eksistere en hjerteprestasjon, symptomatisk eller ikke (hjertesviktsymptomer inkludert dyspné, ledningsavvik, supraventrikulære og ventrikulære arytmier), med eller uten venstre ventrikkelhypertrofi ( LVH).

Administrering av agalsidase-α eller ß, en genteknologisk syntetisk ekvivalent av det mangelfulle enzymet, bør redusere sykdomsutviklingen betydelig, faktisk redusere LVH.

Noen pasienter med Fabrys sykdom uten LVH bør, sammenlignet med friske personer, ha indirekte tidlige markører for intramyocytt-lipidoverbelastning:

  • i ekkokardiografi bør longitudinell myokarddeformasjon (belastning) endres mens ejeksjonsfraksjonen bevares, og
  • ved hjerte-MR bør T1-kartlegging reduseres1. Dette ble også tidligere påvist hos Fabry-pasienter med LVH2. Men er disse abnormitetene av longitudinell deformasjon i ekkokardiografi og av T1-kartlegging i MR korrelert med tilstedeværelsen av pejorative hjertemarkører (som kliniske og funksjonelle toleranser, nivå av natriuretisk peptid i hjernen (BNP) og elektriske komplikasjoner)?

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

55

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Pessac, Frankrike, 33604
        • Rekruttering
        • CHU de Bordeaux
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Réant Patricia, MD
        • Underetterforsker:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Underetterforsker:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Underetterforsker:
          • Cornolle Claire, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

- De 35 pasientene vil bli valgt ut fra konsultasjonene til Dr Réant (kardiolog) og Dr Rooryck-Thambo (genetiker), medansvarlig for Regional Competence Centre in Herited Cardiomyopathies (Bordeaux, Frankrike) og fra en medisinsk spesialisert gruppe som regelmessig følger disse pasientene ( Dr Valérie de Précigout i nefrologi ved Bordeaux Pellegrin Hospital, Pr Cyril Goizet og Pr Didier Lacombe i genetikk ved Bordeaux Pellegrin Hospital).

Inkludering vil bli utført i henhold til gjeldende ledelses- og oppfølgingsanbefalinger.

- De 20 friske frivillige vil bli rekruttert fra en lokal database ("HSync Study" av Dr. Cornolle). Deres samtykke vil bli bedt om ved inkludering.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasientgruppe:

  • Voksne (alder ≥18 år), menn og kvinner.
  • Pasienter diagnostisert genetisk med Fabrys sykdom, med eller uten kliniske hjertesymptomer og med forskjellige utviklingsstadier av sykdommen.
  • For kvinner i forplantningsalder vil effektiv prevensjon være nødvendig og en negativ graviditetstest.
  • Muntlig samtykke fra pasienten etter å ha lest informasjonsnotat.
  • Pasient tilknyttet det nasjonale trygderegisteret.

Frivillig gruppe:

  • Voksne (alder ≥18 år), menn og kvinner.
  • Uskadd av kardiovaskulære patologier og kardiovaskulære risikofaktorer.
  • For kvinner i forplantningsalder vil effektiv prevensjon være nødvendig og en negativ graviditetstest.
  • Muntlig samtykke fra pasienten etter å ha lest informasjonsnotat.
  • Pasient tilknyttet det nasjonale trygderegisteret.

Ekskluderingskriterier:

For de 2 gruppene:

  • Ekstrakardial patologi som begrenser forventet levealder <1 år (kreft).
  • Gravid eller ammende kvinne.
  • Klaustrofobi.
  • Mekanisk proteseventil.
  • Alvorlig overvekt > 140 kg
  • Pasienter med intrakardielt utstyr (implanterbar hjertedefibrillator, pacemaker, resynkronisering), kirurgiske klips som ikke er MR-kompatible, nevrosensoriske stimulatorer, cochleaimplantater, ferromagnetiske fremmedlegemer (okulære, cerebrale), nevrokirurgiske avledningsventiler)
  • Umulig å gi samtykke eller nekte å signere samtykkeskjemaet.

For pasientene:

- Tidligere overfølsomhet overfor gadolinium.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasientgruppe
35 pasienter
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved T0
Diagnostisk test: Treningstest
Biologisk: Biologiske analyser
Kreatinin-, hematokrit- og BNP-analyser
Enhet: MR med kontrastmiddelinjeksjon
Med injeksjon av gadolinium
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved M24
Friske frivillige
20 friske frivillige
Diagnostisk test: Ekkokardiografi ved T0
Enhet: MR uten kontrastmiddelinjeksjon
Uten injeksjon av gadolinium

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kardiovaskulære symptomer
Tidsramme: Grunnlinje
Dyspné, angor, synkope og lipothymia, hjertebank, tegn på hjertesvikt
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: dårlig blodtrykkstilpasning til trening
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: maksimalt nivå oppnådd
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: prosentandel av teoretisk maksimal hjertefrekvens
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: topp av oksygenopptak (VO2)
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: prosentandel av forventet topp VO2
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Metabolsk treningstestmarkør: Ekspiratorisk volum / karbondioksidproduksjon (VE/VCO2)
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Biologisk markør: BNP-høyde
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Elektriske markører ved EKG og Holter EKG
Tidsramme: Grunnlinje
Mål for ledningsproblemer; supraventrikulære og ventrikulære arytmier.
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

18. oktober 2016

Primær fullføring (FORVENTES)

18. april 2020

Studiet fullført (FORVENTES)

18. april 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. april 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. april 2017

Først lagt ut (FAKTISKE)

21. april 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

21. april 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. april 2017

Sist bekreftet

1. april 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX 2016/08

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fabrys sykdom

Kliniske studier på Ekkokardiografi ved T0

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Africa

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere