Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van de relatie tussen overbelasting van het myocard van lipiden, geëvalueerd door middel van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), wijziging van longitudinale myocardvervormingen door echocardiografie, en klinische resultaten (functioneel, biologisch en elektrisch) bij de ziekte van Fabry, en de resultaten daarvan. (FABRY-Image)

18 april 2017 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux

De ziekte van Anderson-Fabry is een genetische lysosomale stapelingsziekte, gekoppeld aan chromosoom X (gen GLA), verantwoordelijk voor een tekort aan enzymsynthese in α-galactosidase A met accumulatie van intracellulaire sfingolipiden en multiorganische prestaties.

Als niercomplicaties voornamelijk verantwoordelijk zijn voor de ongunstige evolutie van de ziekte, kan het ook bestaan ​​uit een al dan niet symptomatische cardiale prestatie (symptomen van hartfalen waaronder dyspnoe, geleidingsstoornissen, supraventriculaire en ventriculaire aritmieën), met of zonder linkerventrikelhypertrofie ( LVH).

Toediening van agalsidase-α of ß, een genetisch gemanipuleerd synthetisch equivalent van het deficiënte enzym, zou de evolutie van de ziekte aanzienlijk moeten vertragen en zelfs LVH verminderen.

Sommige patiënten met de ziekte van Fabry zonder LVH zouden, in vergelijking met gezonde proefpersonen, indirecte vroege markers van intramyocytenlipidenoverbelasting moeten vertonen:

  • bij echocardiografie moet de longitudinale myocardiale vervorming (strain) worden gewijzigd terwijl de ejectiefractie behouden blijft, en
  • bij cardiale MRI zou de T1-mapping moeten worden verminderd1. Dit werd eerder ook aangetoond bij Fabry-patiënten met LVH2. Zijn deze afwijkingen van longitudinale deformatie in echocardiografie en van T1-mapping in MRI gecorreleerd met de aanwezigheid van ongunstige cardiale markers (zoals klinische en functionele toleranties, Brain Natriuretic Peptide (BNP)-niveau en elektrische complicaties)?

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

55

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Pessac, Frankrijk, 33604
        • Werving
        • CHU de Bordeaux
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Réant Patricia, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Cornolle Claire, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

- De 35 patiënten zullen worden geselecteerd uit de raadplegingen van Dr. Réant (cardioloog) en Dr. Rooryck-Thambo (geneticus), medeverantwoordelijk voor het Regionaal Competentiecentrum voor Erfelijke Cardiomyopathieën (Bordeaux, Frankrijk) en uit een medisch gespecialiseerde groep die deze patiënten regelmatig volgt ( Dr. Valérie de Précigout in Nefrologie in het Bordeaux Pellegrin Hospital, Pr Cyril Goizet en Pr Didier Lacombe in Genetica in het Bordeaux Pellegrin Hospital).

Opname zal worden uitgevoerd volgens de huidige aanbevelingen van het management en de follow-up.

- De 20 gezonde vrijwilligers zullen gerekruteerd worden uit een lokale database (" HSync Study " van Dr. Cornolle). Bij opname wordt hun toestemming gevraagd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiëntengroep:

  • Volwassenen (leeftijd ≥18 jaar), mannen en vrouwen.
  • Patiënten met de genetische diagnose dat ze de ziekte van Fabry hebben, met of zonder klinische hartsymptomen en met verschillende ontwikkelingsstadia van de ziekte.
  • Voor vrouwen in de leeftijd van voortplanting is efficiënte anticonceptie vereist en een negatieve zwangerschapstest.
  • Mondeling akkoord van de patiënt na het lezen van de informatienota.
  • Patiënt aangesloten bij de sociale zekerheid register.

Groep gezonde vrijwilligers:

  • Volwassenen (leeftijd ≥18 jaar), mannen en vrouwen.
  • Ongedeerd van cardiovasculaire pathologieën en cardiovasculaire risicofactoren.
  • Voor vrouwen in de leeftijd van voortplanting is efficiënte anticonceptie vereist en een negatieve zwangerschapstest.
  • Mondeling akkoord van de patiënt na het lezen van de informatienota.
  • Patiënt aangesloten bij de sociale zekerheid register.

Uitsluitingscriteria:

Voor de 2 groepen:

  • Extracardiale pathologie die de levensverwachting beperkt tot <1 jaar (kanker).
  • Zwangere of zogende vrouw.
  • Claustrofobie.
  • Mechanische prothetische klep.
  • Ernstige obesitas > 140 kg
  • Patiënten met een intracardiaal apparaat (implanteerbare defibrillator, pacemaker, resynchronisatie), chirurgische klemmen die niet MRI-compatibel zijn, neurosensoriële stimulatoren, cochleaire implantaten, ferromagnetische vreemde lichamen (oculair, cerebraal), neurochirurgische afgeleide kleppen)
  • Onmogelijkheid om toestemming te geven of weigering om het toestemmingsformulier te ondertekenen.

Voor de patiënten:

- Voorgeschiedenis van overgevoeligheid voor gadolinium.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten groep
35 patiënten
Diagnostische toets: Echocardiografie op T0
Diagnostische toets: Inspanningstest
Biologisch: Biologische testen
Creatinine-, hematocriet- en BNP-assays
Apparaat: MRI met injectie van contrastmiddel
Met injectie van gadolinium
Diagnostische toets: Echocardiografie op M24
Gezonde vrijwilligers
20 gezonde vrijwilligers
Diagnostische toets: Echocardiografie op T0
Apparaat: MRI zonder injectie van contrastmiddel
Zonder injectie van gadolinium

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cardiovasculaire symptomen
Tijdsspanne: Basislijn
Dyspnoe, angor, syncope en lipothymie, hartkloppingen, tekenen van hartfalen
Basislijn
Metabole inspanningstestmarker: slechte aanpassing van de bloeddruk aan inspanning
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Metabole inspanningstestmarkering: maximaal bereikt niveau
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Metabole inspanningstestmarkering: percentage van theoretische maximale hartslag
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Metabole inspanningstestmarker: piek van zuurstofopname (VO2)
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Metabole inspanningstestmarker: percentage van verwachte piek-VO2
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Metabole inspanningstestmarker: Expiratoir volume / koolstofdioxideproductie (VE/VCO2)
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Biologische marker: BNP-verhoging
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Elektrische markeringen op ECG en Holter ECG
Tijdsspanne: Basislijn
Meten van geleidingsproblemen; supra-ventriculaire en ventriculaire aritmieën.
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

18 oktober 2016

Primaire voltooiing (VERWACHT)

18 april 2020

Studie voltooiing (VERWACHT)

18 april 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 april 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 april 2017

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

21 april 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

21 april 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 april 2017

Laatst geverifieerd

1 april 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHUBX 2016/08

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Fabry

Klinische onderzoeken op Echocardiografie op T0

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Liberia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren