Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение связи между липидной перегрузкой миокарда, оцениваемой с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца, изменением продольных деформаций миокарда с помощью эхокардиографии и клиническими достижениями (функциональными, биологическими и электрическими) при болезни Фабри и ее исходах. (FABRY-Image)

18 апреля 2017 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux

Болезнь Андерсона-Фабри — генетическая лизосомная болезнь накопления, сцепленная с хромосомой X (ген GLA), ответственная за дефицит синтеза фермента α-галактозидазы А с внутриклеточным накоплением сфинголипидов и полиорганным достижением.

Если почечное осложнение является основной причиной пейоративной эволюции заболевания, оно может также иметь место поражение сердца, симптоматическое или бессимптомное (симптомы сердечной недостаточности, включая одышку, нарушения проводимости, наджелудочковые и желудочковые аритмии), с гипертрофией левого желудочка или без нее. ГЛЖ).

Введение агалсидазы-α или β, генно-инженерного синтетического эквивалента дефицитного фермента, должно значительно замедлить развитие заболевания и действительно уменьшить ГЛЖ.

Некоторые пациенты с болезнью Фабри без ГЛЖ должны иметь, по сравнению со здоровыми субъектами, косвенные ранние маркеры внутримиоцитарной перегрузки липидами:

  • при эхокардиографии продольная деформация миокарда (деформация) должна быть изменена при сохранении фракции выброса, и
  • при МРТ сердца Т1-картирование должно быть уменьшено1. Это также было ранее продемонстрировано у пациентов Фабри с ГЛЖ2. Однако коррелируют ли эти аномалии продольной деформации на эхокардиографии и Т1-картирования на МРТ с наличием пейоративных сердечных маркеров (таких как клиническая и функциональная толерантность, уровень мозгового натрийуретического пептида (МНП) и электрические осложнения)?

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

55

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Pessac, Франция, 33604
        • Рекрутинг
        • CHU de Bordeaux
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Réant Patricia, MD
        • Младший исследователь:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Младший исследователь:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Младший исследователь:
          • Cornolle Claire, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

- 35 пациентов будут отобраны из консультаций доктора Réant (кардиолог) и доктора Rooryck-Thambo (генетик), соруководителей Регионального центра компетентности в области наследственных кардиомиопатий (Бордо, Франция), а также из медицинской специализированной группы, регулярно наблюдаемой за этими пациентами ( д-р Валери де Пресигу (нефрология в больнице Бордо-Пеллегрин), проф. Сирил Гойзе и проф. Дидье Лакомб в области генетики в больнице Бордо-Пеллегрин).

Включение будет осуществляться в соответствии с текущими рекомендациями по управлению и последующим действиям.

- 20 здоровых добровольцев будут набраны из местной базы данных («Исследование HSync» доктора Корноля). Их согласие будет запрошено при включении.

Описание

Критерии включения:

Группа пациентов:

  • Взрослые (возраст ≥18 лет), мужчины и женщины.
  • Пациенты с генетически диагностированной болезнью Фабри, с клиническими сердечными симптомами или без них и с различными стадиями развития болезни.
  • Женщинам детородного возраста потребуются эффективные средства контрацепции и отрицательный тест на беременность.
  • Устное согласие пациента после ознакомления с информационной запиской.
  • Пациент зарегистрирован в реестре социального обеспечения.

Группа здоровых волонтеров:

  • Взрослые (возраст ≥18 лет), мужчины и женщины.
  • Не подвержен сердечно-сосудистым патологиям и сердечно-сосудистым факторам риска.
  • Женщинам детородного возраста потребуются эффективные средства контрацепции и отрицательный тест на беременность.
  • Устное согласие пациента после ознакомления с информационной запиской.
  • Пациент зарегистрирован в реестре социального обеспечения.

Критерий исключения:

Для 2 группы:

  • Экстракардиальная патология, ограничивающая продолжительность жизни <1 года (рак).
  • Беременная или кормящая женщина.
  • Клаустрофобия.
  • Механический протез клапана.
  • Тяжелое ожирение > 140 кг
  • Пациенты с внутрисердечным устройством (имплантируемый сердечный дефибриллятор, кардиостимулятор, ресинхронизация), хирургическими клипсами, несовместимыми с МРТ, нейросенсорными стимуляторами, кохлеарными имплантатами, ферромагнитными инородными телами (глазными, церебральными), клапанами нейрохирургического отведения)
  • Невозможность дать согласие или отказ подписать форму согласия.

Для пациентов:

- Предыдущая история гиперчувствительности к гадолинию.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Группа пациентов
35 пациентов
Диагностический тест: Эхокардиография в Т0
Диагностический тест: Упражнение тест
Биологический: Биологические анализы
Анализы креатинина, гематокрита и BNP
Устройство: МРТ с введением контрастного вещества
С инъекцией гадолиния
Диагностический тест: Эхокардиография на М24
Здоровые добровольцы
20 здоровых добровольцев
Диагностический тест: Эхокардиография в Т0
Устройство: МРТ без введения контрастного вещества
Без инъекции гадолиния

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сердечно-сосудистые симптомы
Временное ограничение: Базовый уровень
Одышка, раздражительность, обмороки и липотимия, сердцебиение, признаки сердечной недостаточности
Базовый уровень
Маркер метаболического теста с физической нагрузкой: плохая адаптация артериального давления к физической нагрузке.
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Маркер метаболического теста с физической нагрузкой: достигнут максимальный уровень
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Маркер метаболического теста с физической нагрузкой: процент от теоретической максимальной частоты сердечных сокращений.
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Маркер метаболического теста с физической нагрузкой: пик потребления кислорода (VO2)
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Маркер метаболического теста с физической нагрузкой: процент ожидаемого пикового VO2
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Маркер метаболического теста с физической нагрузкой: объем выдоха/выработка углекислого газа (VE/VCO2)
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Биологический маркер: повышение BNP.
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Электрические маркеры на ЭКГ и Холтеровском ЭКГ
Временное ограничение: Базовый уровень
Мера проблем проводимости; наджелудочковые и желудочковые аритмии.
Базовый уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Bordeaux

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

18 октября 2016 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

18 апреля 2020 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

18 апреля 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 апреля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 апреля 2017 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

21 апреля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

21 апреля 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 апреля 2017 г.

Последняя проверка

1 апреля 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CHUBX 2016/08

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Эхокардиография в Т0

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться