Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie vztahu mezi přetížením lipidového myokardu hodnoceným kardiální magnetickou rezonancí (MRI), změnou podélných deformací myokardu echokardiografií a klinickými úspěchy (funkčními, biologickými a elektrickými) u Fabryho choroby a její výsledky. (FABRY-Image)

18. dubna 2017 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Anderson-Fabryho nemoc je genetické lysozomální střádavé onemocnění spojené s chromozomem X (gen GLA), zodpovědné za deficit syntézy enzymů v α-galaktosidáze A s intracelulární akumulací sfingolipidů a multiorganickým úspěchem.

Pokud je za pejorativní vývoj onemocnění primárně odpovědná renální komplikace, může také existovat srdeční úspěch, symptomatický nebo ne (symptomy srdečního selhání včetně dušnosti, poruchy vedení, supraventrikulární a ventrikulární arytmie), s nebo bez hypertrofie levé komory ( LVH).

Podávání agalsidázy-α nebo ß, genetického inženýrství syntetického ekvivalentu deficitního enzymu, by mělo významně zpomalit vývoj onemocnění a skutečně snížit LVH.

Někteří pacienti s Fabryho chorobou bez LVH by měli ve srovnání se zdravými jedinci vykazovat nepřímé časné markery intramyocytárního lipidového přetížení:

  • při echokardiografii by měla být podélná deformace myokardu (napětí) změněna při zachování ejekční frakce a
  • při MRI srdce by mělo být mapování T1 sníženo1. To bylo také dříve prokázáno u pacientů s Fabryho chorobou s LVH2. Korelují však tyto abnormality podélné deformace při echokardiografii a mapování T1 při MRI s přítomností pejorativních srdečních markerů (jako jsou klinické a funkční tolerance, hladina natriuretického peptidu v mozku (BNP) a elektrické komplikace)?

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

55

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Pessac, Francie, 33604
        • Nábor
        • CHU de Bordeaux
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Réant Patricia, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Cornolle Claire, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

- Těchto 35 pacientů bude vybráno z konzultací doktora Réanta (kardiologa) a doktora Roorycka-Thamba (genetika), spoluzodpovědných z Regionálního kompetenčního centra pro dědičné kardiomyopatie (Bordeaux, Francie) az lékařské specializované skupiny pravidelně sledující tyto pacienty ( Dr Valérie de Précigout v nefrologii v nemocnici Bordeaux Pellegrin, Pr. Cyril Goizet a Pr Didier Lacombe v genetice v nemocnici Bordeaux Pellegrin).

Zařazení bude provedeno podle aktuálního managementu a následných doporučení.

- 20 zdravých dobrovolníků bude vybráno z místní databáze ("HSync Study" Dr. Cornolle). Jejich souhlas bude vyžadován při zařazení.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Skupina pacientů:

  • Dospělí (věk ≥ 18 let), muži a ženy.
  • Pacienti, u kterých byla geneticky diagnostikována Fabryho choroba, s klinickými srdečními příznaky nebo bez nich a s různými vývojovými stádii onemocnění.
  • U žen ve věku plození bude vyžadována účinná antikoncepce a negativní těhotenský test.
  • Ústní souhlas pacienta po přečtení informační poznámky.
  • Pacient přidružený k registru sociálního zabezpečení.

Skupina zdravých dobrovolníků:

  • Dospělí (věk ≥ 18 let), muži a ženy.
  • Bez újmy na kardiovaskulárních patologiích a kardiovaskulárních rizikových faktorech.
  • U žen ve věku plození bude vyžadována účinná antikoncepce a negativní těhotenský test.
  • Ústní souhlas pacienta po přečtení informační poznámky.
  • Pacient přidružený k registru sociálního zabezpečení.

Kritéria vyloučení:

Pro 2 skupiny:

  • Extrakardiální patologie omezující délku života <1 rok (rakovina).
  • Těhotná nebo kojící žena.
  • Klaustrofobie.
  • Mechanický protetický ventil.
  • Těžká obezita > 140 kg
  • Pacienti s intrakardiálním zařízením (implantabilní srdeční defibrilátor, kardiostimulátor, resynchronizace), chirurgickými svorkami nekompatibilními s MRI, neurosenzorickými stimulátory, kochleárními implantáty, feromagnetickými cizími tělesy (oční, mozkové), neurochirurgickými derivačními chlopněmi)
  • Nemožnost poskytnutí souhlasu nebo odmítnutí podpisu formuláře souhlasu.

Pro pacienty:

- Předchozí historie přecitlivělosti na gadolinium.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina pacientů
35 pacientů
Diagnostický test: Echokardiografie v T0
Diagnostický test: Cvičební test
Biologický: Biologické testy
Stanovení kreatininu, hematokritu a BNP
Přístroj: MRI s injekcí kontrastní látky
S injekcí gadolinia
Diagnostický test: Echokardiografie na M24
Zdraví dobrovolníci
20 zdravých dobrovolníků
Diagnostický test: Echokardiografie v T0
Přístroj: MRI bez injekce kontrastní látky
Bez injekce gadolinia

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kardiovaskulární příznaky
Časové okno: Základní linie
Dušnost, angor, synkopa a lipothymie, palpitace, příznaky srdečního selhání
Základní linie
Metabolický zátěžový test marker: špatná adaptace krevního tlaku na zátěž
Časové okno: Základní linie
Základní linie
Značka metabolického zátěžového testu: maximální dosažená úroveň
Časové okno: Základní linie
Základní linie
Značka metabolického zátěžového testu: procento teoretické maximální tepové frekvence
Časové okno: Základní linie
Základní linie
Marker testu metabolické zátěže: vrchol příjmu kyslíku (VO2)
Časové okno: Základní linie
Základní linie
Marker testu metabolické zátěže: procento očekávaného vrcholu VO2
Časové okno: Základní linie
Základní linie
Značka metabolického zátěžového testu: Výdechový objem / produkce oxidu uhličitého (VE/VCO2)
Časové okno: Základní linie
Základní linie
Biologický marker: elevace BNP
Časové okno: Základní linie
Základní linie
Elektrické markery na EKG a Holter EKG
Časové okno: Základní linie
Měření poruch vedení; supraventrikulární a ventrikulární arytmie.
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

18. října 2016

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

18. dubna 2020

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

18. dubna 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. dubna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. dubna 2017

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

21. dubna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

21. dubna 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. dubna 2017

Naposledy ověřeno

1. dubna 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2016/08

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Echokardiografie v T0

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Finland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit