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Studio della relazione tra sovraccarico miocardico lipidico valutato mediante risonanza magnetica cardiaca (MRI), alterazione delle deformazioni miocardiche longitudinali mediante ecocardiografia e risultati clinici (funzionali, biologici ed elettrici) nella malattia di Fabry e relativi risultati. (FABRY-Image)

18 aprile 2017 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia genetica da accumulo lisosomiale, legata al cromosoma X (gene GLA), responsabile del deficit di sintesi enzimatica dell'α-galattosidasi A con accumulo intracellulare di sfingolipidi e conseguimento multiorganico.

Se la complicanza renale è la principale responsabile dell'evoluzione peggiorativa della malattia, può esistere anche un deficit cardiaco, sintomatico o meno (sintomi di insufficienza cardiaca comprendenti dispnea, anomalie della conduzione, aritmie sopraventricolari e ventricolari), con o senza ipertrofia ventricolare sinistra ( LVH).

La somministrazione di agalsidasi-α o ß, un equivalente sintetico di ingegneria genetica dell'enzima carente, dovrebbe rallentare in modo significativo l'evoluzione della malattia, anzi ridurre LVH.

Alcuni pazienti con malattia di Fabry senza LVH dovrebbero presentare, rispetto ai soggetti sani, marcatori precoci indiretti di sovraccarico lipidico intramiocitario:

  • nell'ecocardiografia, la deformazione miocardica longitudinale (strain) dovrebbe essere alterata mentre la frazione di eiezione è conservata, e
  • nella risonanza magnetica cardiaca, la mappatura T1 dovrebbe essere ridotta1. Ciò è stato dimostrato anche in precedenza nei pazienti Fabry con LVH2. Tuttavia, queste anomalie della deformazione longitudinale nell'ecocardiografia e della mappatura T1 nella risonanza magnetica sono correlate alla presenza di marcatori cardiaci peggiorativi (come tolleranze cliniche e funzionali, livello di peptide natriuretico cerebrale (BNP) e complicanze elettriche)?

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

55

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Pessac, Francia, 33604
        • Reclutamento
        • CHU de Bordeaux
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Réant Patricia, MD
        • Sub-investigatore:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Sub-investigatore:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Sub-investigatore:
          • Cornolle Claire, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

- I 35 pazienti saranno selezionati dalle consultazioni del Dr Réant (Cardiologo) e del Dr Rooryck-Thambo (Genetico), corresponsabile del Centro di Competenza Regionale in Cardiomiopatie Ereditarie (Bordeaux, francia) e da un gruppo medico specializzato che segue regolarmente questi pazienti ( Dr Valérie de Précigout in Nefrologia presso l'Ospedale Pellegrin di Bordeaux, Pr Cyril Goizet e Pr Didier Lacombe in Genetica presso l'Ospedale Pellegrin di Bordeaux).

L'inclusione sarà eseguita secondo la gestione corrente e le raccomandazioni di follow-up.

- I 20 volontari sani saranno reclutati da un database locale ("Studio HSync" del Dott. Cornolle). Il loro consenso sarà richiesto all'atto dell'inclusione.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Gruppo di pazienti:

  • Adulti (età ≥18 anni), maschi e femmine.
  • Pazienti con diagnosi genetica di malattia di Fabry, con o senza sintomatologia cardiaca clinica e con diversi stadi evolutivi della malattia.
  • Per le donne in età procreativa sarà necessaria una contraccezione efficace e un test di gravidanza negativo.
  • Consenso orale del paziente dopo aver preso visione della nota informativa.
  • Paziente iscritto all'anagrafe previdenziale.

Gruppo volontari sani:

  • Adulti (età ≥18 anni), maschi e femmine.
  • Indenne da patologie cardiovascolari e fattori di rischio cardiovascolare.
  • Per le donne in età procreativa sarà necessaria una contraccezione efficace e un test di gravidanza negativo.
  • Consenso orale del paziente dopo aver preso visione della nota informativa.
  • Paziente iscritto all'anagrafe previdenziale.

Criteri di esclusione:

Per i 2 gruppi:

  • Patologia extracardiaca che limita l'aspettativa di vita <1 anno (cancro).
  • Donna incinta o che allatta.
  • Claustrofobia.
  • Protesi valvolare meccanica.
  • Obesità grave > 140 kg
  • Pazienti con dispositivo intracardiaco (defibrillatore cardiaco impiantabile, pace maker, risincronizzazione), clip chirurgiche non compatibili con MRI, stimolatori neurosensoriali, impianti cocleari, corpi estranei ferromagnetici (oculari, cerebrali), valvole di derivazione neurochirurgica)
  • Impossibilità di prestare il consenso o rifiuto di firmare il modulo di consenso.

Per i pazienti:

- Storia precedente di ipersensibilità al gadolinio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo pazienti
35 pazienti
Test diagnostico: Ecocardiografia a T0
Test diagnostico: Prova di esercizio
Biologico: Saggi biologici
Dosaggi di creatinina, ematocrito e BNP
Dispositivo: Risonanza magnetica con iniezione di mezzo di contrasto
Con iniezione di gadolinio
Test diagnostico: Ecocardiografia a M24
Volontari sani
20 volontari sani
Test diagnostico: Ecocardiografia a T0
Dispositivo: Risonanza magnetica senza iniezione di mezzo di contrasto
Senza iniezione di gadolinio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sintomi cardiovascolari
Lasso di tempo: Linea di base
Dispnea, angor, sincope e lipotimia, palpitazioni, segni di scompenso cardiaco
Linea di base
Indicatore del test di esercizio metabolico: scarso adattamento della pressione sanguigna all'esercizio
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Indicatore del test di esercizio metabolico: livello massimo raggiunto
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Indicatore del test di esercizio metabolico: percentuale della frequenza cardiaca massima teorica
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Indicatore del test di esercizio metabolico: picco di assorbimento di ossigeno (VO2)
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Indicatore del test metabolico da sforzo: percentuale del picco VO2 previsto
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Indicatore del test da sforzo metabolico: volume espiratorio/produzione di anidride carbonica (VE/VCO2)
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Marcatore biologico: aumento del BNP
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Marcatori elettrici all'ECG e all'Holter ECG
Lasso di tempo: Linea di base
Misura dei disturbi di conduzione; aritmie sopraventricolari e ventricolari.
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

18 ottobre 2016

Completamento primario (ANTICIPATO)

18 aprile 2020

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

18 aprile 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 aprile 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 aprile 2017

Primo Inserito (EFFETTIVO)

21 aprile 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

21 aprile 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 aprile 2017

Ultimo verificato

1 aprile 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2016/08

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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