UTHealth 特纳综合症研究登记处
研究人员将对有和没有二尖瓣主动脉瓣 (BAV) 的特纳综合征 (TS) 患者进行基因比较，以确定 TS 患者 BAV 的致病因子。
研究人员将 TS 女性结构性心脏缺陷的模式和患病率与新出现的分子数据相关联，以确定心血管并发症高风险患者
研究概览
详细说明
特纳综合征 (TS) 是一种常见的染色体疾病，影响大约 2500 名活产女性中的 1 名。 女性 X 染色体之一的完全或部分单体与各种先天性心脏缺陷 (CHD) 相关，包括主动脉扩张、主动脉缩窄和 BAV。 与 CHD 相关的先天性心血管缺陷是 TS 女性死亡的主要原因。 特纳综合征网络登记处（TRN 登记处）和遗传样本库可以通过促进人口统计和遗传模式的识别来解决 TS 中 CHD 知识的空白。 基于 TRN Registry 的研究可以改善对处于 CHD 风险中的 TS 患者的监测，并提供对 CHD 遗传成分的宝贵见解。
调查人员将招募 TS 患者进入 TRN 登记处，并在知情同意后获取血液和/或唾液样本。 TS 的基因诊断将使用染色体微阵列来确认。 阵列数据还将用于识别基因组拷贝数变异，蛋白质编码基因中的罕见变异将通过外显子组测序确定。 研究人员将从一些参与者中提取诱导性多能干细胞，以确定冠心病在 TS 中如此普遍的原因。 将在有和没有先天性心脏缺陷的 TS 病例之间进行比较，以确定 CHD 风险基因。 为了促进这些比较，研究人员将从问卷和医疗记录中提取登记参与者的人口统计和医疗数据。 成像将用于确认冠心病的诊断并确定其他心血管缺陷的患病率和严重程度。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Siddharth Prakash, MD, PhD
- 电话号码：7135007003
- 邮箱：Siddharth.K.Prakash@uth.tmc.edu
学习地点
-
-
Texas
-
Houston、Texas、美国、77030
- 招聘中
- University of Texas Health Science Center Houston
-
接触：
- Jacqueline Jennings
- 邮箱：TSRegistry@uth.tmc.edu
-
接触：
- 电话号码：713-500-6704
-
副研究员：
- Siddharth Prakash, MD, PhD
-
首席研究员：
- Michelle Rivera-Davila, MD
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 特纳综合征的诊断
排除标准：
- 排除特纳综合征的诊断
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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特纳综合征患者
染色体诊断和典型特征
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基于 DNA 和组织的测试：核型、拷贝数变异、全基因组关联研究和诱导多能干细胞
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不受影响的控件
正常女性和未受影响的家庭成员
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基于 DNA 和组织的测试：核型、拷贝数变异、全基因组关联研究和诱导多能干细胞
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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二尖瓣主动脉瓣和胸主动脉瘤
大体时间：10年
|
成像数据
|
10年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
与健康相关的生活质量
大体时间：10年
|
获得护理和指南推荐的护理
|
10年
|
合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HSC-MS-15-0120
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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