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Registre de recherche sur le syndrome de Turner UTHealth

27 novembre 2023 mis à jour par: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

Les chercheurs effectueront des comparaisons génétiques entre les patients atteints du syndrome de Turner (TS) avec et sans valve aortique bicuspide (BAV) afin d'identifier les agents responsables de la BAV chez les personnes atteintes de TS.

Les chercheurs mettront en corrélation les schémas et la prévalence des malformations cardiaques structurelles chez les femmes TS avec des données moléculaires émergentes afin d'identifier les patients à haut risque de complications cardiovasculaires

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de Turner (TS) est une anomalie chromosomique courante qui touche environ 1 naissance vivante sur 2 500. La monosomie complète ou partielle de l'un des chromosomes X chez une femme est associée à diverses malformations cardiaques congénitales (CHD), qui comprennent la dilatation aortique, la coarctation de l'aorte et la BAV. Les malformations cardiovasculaires congénitales liées à la coronaropathie sont la principale cause de décès chez les femmes atteintes de TS. Le registre du réseau du syndrome de Turner (registre TRN) et le référentiel d'échantillons génétiques peuvent combler les lacunes dans les connaissances sur la maladie coronarienne dans le SGT en facilitant la reconnaissance des modèles démographiques et génétiques. La recherche basée sur le registre TRN peut améliorer la surveillance des patients TS qui sont à risque de coronaropathie et fournir des informations précieuses sur les composants génétiques de la coronaropathie.

Les enquêteurs recruteront des patients atteints de ST dans le registre TRN et obtiendront des échantillons de sang et/ou de salive après consentement éclairé. Le diagnostic génétique du ST sera confirmé à l'aide de puces chromosomiques. Les données de la matrice seront également utilisées pour identifier les variantes du nombre de copies génomiques, et les variantes rares dans les gènes codant pour les protéines seront déterminées par séquençage de l'exome. Les chercheurs dériveront des cellules souches pluripotentes induites de certains participants pour déterminer pourquoi la coronaropathie est si répandue dans le ST. Les gènes à risque de coronaropathie seront identifiés dans les comparaisons entre les cas de ST avec et sans malformations cardiaques congénitales. Pour faciliter ces comparaisons, les enquêteurs extrairont les données démographiques et médicales des participants au registre à partir de questionnaires et de dossiers médicaux. L'imagerie sera utilisée pour confirmer le diagnostic de coronaropathie et pour déterminer la prévalence et la gravité d'anomalies cardiovasculaires supplémentaires.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Contact:
        • Contact:
          • Numéro de téléphone: 713-500-6704
        • Sous-enquêteur:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Chercheur principal:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

La population étudiée est composée de femmes diagnostiquées avec le syndrome de Turner. Ce diagnostic peut être basé sur des symptômes physiques (par ex. petite taille, retard de développement, retard pubertaire, etc.) ou caryotype (par ex. mosaïque 45X/46XX, 45X…).

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic du syndrome de Turner

Critère d'exclusion:

  • Diagnostic excluant le syndrome de Turner

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints du syndrome de Turner
Diagnostic chromosomique et caractéristiques typiques
Génétique: Tests génétiques de recherche
Tests basés sur l'ADN et les tissus : caryotype, variantes du nombre de copies, études d'association à l'échelle du génome et cellules souches pluripotentes induites
Contrôles non affectés
Femmes normales et membres de la famille non affectés
Génétique: Tests génétiques de recherche
Tests basés sur l'ADN et les tissus : caryotype, variantes du nombre de copies, études d'association à l'échelle du génome et cellules souches pluripotentes induites

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Valve aortique bicuspide et anévrisme de l'aorte thoracique
Délai: 10 années
Données d'imagerie
10 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Qualité de vie liée à la santé
Délai: 10 années
Accès aux soins et aux soins recommandés par les lignes directrices
10 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

The University of Texas Health Science Center, Houston

Collaborateurs

American Heart Association

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 août 2015

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 juin 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 juin 2017

Première publication (Réel)

14 juin 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HSC-MS-15-0120

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données IPD génétiques et cliniques anonymisées seront partagées avec des chercheurs agréés avec l'approbation locale de l'IRB après autorisation de l'équipe d'étude UTHouston. Les données agrégées seront mises à la disposition de la communauté générale des chercheurs par le biais des bases de données des NIH.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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