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UTHealth Registro di ricerca sulla sindrome di Turner

27 novembre 2023 aggiornato da: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

I ricercatori condurranno confronti genetici tra i pazienti con sindrome di Turner (TS) con e senza valvola aortica bicuspide (BAV) per identificare gli agenti causali della BAV nelle persone con TS.

I ricercatori correleranno i modelli e la prevalenza dei difetti cardiaci strutturali nelle donne TS con i dati molecolari emergenti per identificare i pazienti ad alto rischio di complicanze cardiovascolari

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Turner (TS) è una malattia cromosomica comune che colpisce circa 1 su 2500 nati vivi di sesso femminile. La monosomia completa o parziale di uno dei cromosomi X in una femmina è associata a vari difetti cardiaci congeniti (CHD), che includono dilatazione aortica, coartazione dell'aorta e BAV. I difetti cardiovascolari congeniti correlati alla malattia coronarica sono la principale causa di morte nelle donne con TS. Il Turner Syndrome Network Registry (TRN Registry) e il repository di campioni genetici possono colmare le lacune nella conoscenza della CHD nella TS facilitando il riconoscimento dei modelli demografici e genetici. La ricerca basata sul registro TRN può migliorare la sorveglianza dei pazienti con TS a rischio di malattia coronarica e fornire informazioni preziose sulle componenti genetiche della malattia coronarica.

Gli investigatori recluteranno pazienti con TS nel registro TRN e otterranno campioni di sangue e/o saliva dopo il consenso informato. La diagnosi genetica di TS sarà confermata mediante microarrays cromosomici. I dati dell'array saranno utilizzati anche per identificare le varianti del numero di copie genomiche e le varianti rare nei geni codificanti proteine ​​saranno determinate mediante sequenziamento dell'esoma. I ricercatori deriveranno cellule staminali pluripotenti indotte da alcuni partecipanti per determinare perché la CHD è così prevalente nella TS. I geni di rischio di CHD saranno identificati nel confronto tra casi di TS con e senza cardiopatie congenite. Per facilitare questi confronti, gli investigatori estrarranno i dati demografici e medici dei partecipanti al registro da questionari e cartelle cliniche. L'imaging verrà utilizzato per confermare la diagnosi di CHD e per determinare la prevalenza e la gravità di ulteriori difetti cardiovascolari.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Numero di telefono: 713-500-6704
        • Sub-investigatore:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Investigatore principale:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La popolazione in studio è composta da donne con diagnosi di sindrome di Turner. Questa diagnosi può essere basata su sintomi fisici (ad es. bassa statura, ritardo dello sviluppo, ritardo puberale, ecc.) o cariotipo (es. mosaico 45X/46XX, 45X, ecc.).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi della sindrome di Turner

Criteri di esclusione:

  • Diagnosi esclusa la sindrome di Turner

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con sindrome di Turner
Diagnosi cromosomica e caratteristiche tipiche
Genetico: Ricerca test genetici
Test basati su DNA e tessuti: cariotipo, varianti del numero di copie, studi di associazione genome-wide e cellule staminali pluripotenti indotte
Controlli inalterati
Femmine normali e membri della famiglia non affetti
Genetico: Ricerca test genetici
Test basati su DNA e tessuti: cariotipo, varianti del numero di copie, studi di associazione genome-wide e cellule staminali pluripotenti indotte

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valvola aortica bicuspide e aneurisma dell'aorta toracica
Lasso di tempo: 10 anni
Dati di immagine
10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: 10 anni
Accesso alle cure e alle cure raccomandate dalle linee guida
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Collaboratori

American Heart Association

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 agosto 2015

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 giugno 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 giugno 2017

Primo Inserito (Effettivo)

14 giugno 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HSC-MS-15-0120

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati IPD genetici e clinici anonimizzati saranno condivisi con ricercatori approvati con l'approvazione dell'IRB locale dopo l'autorizzazione del team di studio UTHouston. I dati aggregati saranno messi a disposizione della comunità di ricerca generale attraverso i database NIH.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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