Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

UTHealth Onderzoeksregister Turnersyndroom

27 november 2023 bijgewerkt door: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

De onderzoekers zullen genetische vergelijkingen uitvoeren tussen patiënten met het syndroom van Turner (TS) met en zonder bicuspide aortaklep (BAV) om veroorzakers van BAV bij mensen met TS te identificeren.

De onderzoekers zullen de patronen en prevalentie van structurele hartafwijkingen bij TS-vrouwen correleren met opkomende moleculaire gegevens om patiënten te identificeren die een hoog risico lopen op cardiovasculaire complicaties.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het syndroom van Turner (TS) is een veel voorkomende chromosomale aandoening die ongeveer 1 op de 2500 levend geboren vrouwen treft. Volledige of gedeeltelijke monosomie van een van de X-chromosomen bij een vrouw wordt geassocieerd met verschillende aangeboren hartafwijkingen (CHD's), waaronder aortadilatatie, coarctatie van de aorta en BAV. Aangeboren cardiovasculaire defecten gerelateerd aan CHD zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij vrouwen met TS. De Turner Syndrome Network Registry (TRN Registry) en de opslagplaats voor genetische monsters kunnen hiaten in de kennis van CHZ bij TS opvullen door de herkenning van demografische en genetische patronen te vergemakkelijken. TRN Registry-gebaseerd onderzoek kan de surveillance van TS-patiënten die risico lopen op CHD verbeteren en waardevol inzicht verschaffen in de genetische componenten van CHD.

De onderzoekers zullen TS-patiënten rekruteren in het TRN-register en na geïnformeerde toestemming bloed- en/of speekselmonsters nemen. De genetische diagnose van TS zal worden bevestigd met behulp van chromosomale microarrays. De array-gegevens zullen ook worden gebruikt om genomische kopie-aantalvarianten te identificeren, en zeldzame varianten in eiwitcoderende genen zullen worden bepaald door middel van exome-sequencing. De onderzoekers zullen van sommige deelnemers geïnduceerde pluripotente stamcellen afleiden om te bepalen waarom CHZ zo veel voorkomt bij TS. CHD-risicogenen zullen worden geïdentificeerd in vergelijkingen tussen TS-gevallen met en zonder aangeboren hartafwijkingen. Om deze vergelijkingen te vergemakkelijken, zullen de onderzoekers de demografische en medische gegevens van deelnemers aan het register abstraheren uit vragenlijsten en medische dossiers. Beeldvorming zal worden gebruikt om de diagnose CHD te bevestigen en om de prevalentie en ernst van aanvullende cardiovasculaire defecten te bepalen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Contact:
        • Contact:
          • Telefoonnummer: 713-500-6704
        • Onderonderzoeker:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie bestaat uit vrouwen met het syndroom van Turner. Deze diagnose kan gebaseerd zijn op lichamelijke klachten (bijv. kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, puberteitsachterstand, etc.) of karyotype (bijv. 45X/46XX mozaïek, 45X, enz.).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van het syndroom van Turner

Uitsluitingscriteria:

  • Diagnose exclusief syndroom van Turner

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met het syndroom van Turner
Chromosomale diagnose en typische kenmerken
Genetisch: Onderzoek genetische tests
DNA- en weefseltesten: karyotype, kopie-aantalvarianten, genoombrede associatiestudies en geïnduceerde pluripotente stamcellen
Onaangetaste bedieningselementen
Normale vrouwtjes en onaangetaste familieleden
Genetisch: Onderzoek genetische tests
DNA- en weefseltesten: karyotype, kopie-aantalvarianten, genoombrede associatiestudies en geïnduceerde pluripotente stamcellen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bicuspide aortaklep en thoracaal aorta-aneurysma
Tijdsspanne: 10 jaar
Gegevens in beeld brengen
10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 10 jaar
Toegang tot zorg en door richtlijnen aanbevolen zorg
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Medewerkers

American Heart Association

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 augustus 2015

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 juni 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 juni 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 juni 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HSC-MS-15-0120

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde genetische en klinische IPD-gegevens zullen worden gedeeld met goedgekeurde onderzoekers met lokale IRB-goedkeuring na toestemming van het UTHouston-onderzoeksteam. Geaggregeerde gegevens zullen via NIH-databases beschikbaar worden gesteld aan de algemene onderzoeksgemeenschap.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Turner syndroom

Klinische onderzoeken op Onderzoek genetische tests

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Iran

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren