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Registro de investigación del síndrome de Turner de UTHealth

27 de noviembre de 2023 actualizado por: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

Los investigadores realizarán comparaciones genéticas entre pacientes con síndrome de Turner (TS) con y sin válvula aórtica bicúspide (BAV) para identificar los agentes causales de BAV en personas con TS.

Los investigadores correlacionarán los patrones y la prevalencia de defectos cardíacos estructurales en mujeres con TS con datos moleculares emergentes para identificar pacientes que tienen un alto riesgo de complicaciones cardiovasculares.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El síndrome de Turner (TS) es un trastorno cromosómico común que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas. La monosomía completa o parcial de uno de los cromosomas X en una mujer está asociada con varios defectos cardíacos congénitos (CHD), que incluyen dilatación aórtica, coartación de aorta y BAV. Los defectos cardiovasculares congénitos relacionados con la cardiopatía coronaria son la principal causa de muerte en mujeres con ST. El Registro de la Red del Síndrome de Turner (Registro TRN) y el depósito de muestras genéticas pueden abordar las lagunas en el conocimiento de la CHD en el ST al facilitar el reconocimiento de patrones demográficos y genéticos. La investigación basada en el Registro TRN puede mejorar la vigilancia de los pacientes con TS que están en riesgo de CHD y proporcionar información valiosa sobre los componentes genéticos de la CHD.

Los investigadores reclutarán pacientes con TS en el Registro TRN y obtendrán muestras de sangre y/o saliva después del consentimiento informado. El diagnóstico genético de TS se confirmará utilizando micromatrices cromosómicas. Los datos de la matriz también se utilizarán para identificar variantes del número de copias genómicas, y las variantes raras en los genes que codifican proteínas se determinarán mediante la secuenciación del exoma. Los investigadores obtendrán células madre pluripotentes inducidas de algunos participantes para determinar por qué la CHD es tan frecuente en el ST. Los genes de riesgo de cardiopatía coronaria se identificarán en comparaciones entre casos de ST con y sin defectos cardíacos congénitos. Para facilitar estas comparaciones, los investigadores extraerán los datos demográficos y médicos de los participantes del registro de los cuestionarios y registros médicos. Se utilizarán imágenes para confirmar el diagnóstico de cardiopatía coronaria y para determinar la prevalencia y la gravedad de defectos cardiovasculares adicionales.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Número de teléfono: 713-500-6704
        • Sub-Investigador:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Investigador principal:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

La población de estudio consiste en mujeres diagnosticadas con el Síndrome de Turner. Este diagnóstico puede basarse en síntomas físicos (p. baja estatura, retraso en el desarrollo, retraso puberal, etc.) o cariotipo (p. mosaico 45X/46XX, 45X, etc.).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico del síndrome de Turner

Criterio de exclusión:

  • Diagnóstico excluyendo síndrome de Turner

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con Síndrome de Turner
Diagnóstico cromosómico y características típicas.
Genético: Investigación de pruebas genéticas
Pruebas basadas en tejidos y ADN: cariotipo, variantes del número de copias, estudios de asociación del genoma completo y células madre pluripotentes inducidas
Controles no afectados
Mujeres normales y miembros de la familia no afectados
Genético: Investigación de pruebas genéticas
Pruebas basadas en tejidos y ADN: cariotipo, variantes del número de copias, estudios de asociación del genoma completo y células madre pluripotentes inducidas

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Válvula aórtica bicúspide y aneurisma de aorta torácica
Periodo de tiempo: 10 años
Datos de imagen
10 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: 10 años
Acceso a la atención y la atención recomendada por las guías
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

The University of Texas Health Science Center, Houston

Colaboradores

American Heart Association

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

28 de agosto de 2015

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2035

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de junio de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de junio de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

14 de junio de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HSC-MS-15-0120

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos genéticos y clínicos de IPD no identificados se compartirán con investigadores aprobados con la aprobación del IRB local después de la autorización del equipo de estudio de UTHouston. Los datos agregados se pondrán a disposición de la comunidad de investigación en general a través de las bases de datos de los NIH.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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