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UTHealth 터너 증후군 연구 레지스트리

2023년 11월 27일 업데이트: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

연구자들은 이첨판 대동맥 판막(BAV)이 있거나 없는 터너 증후군(TS) 환자 사이의 유전적 비교를 수행하여 TS 환자에서 BAV의 원인 인자를 식별할 것입니다.

연구자들은 심혈관 합병증 위험이 높은 환자를 식별하기 위해 새로운 분자 데이터와 TS 여성의 구조적 심장 결함의 패턴과 유병률을 연관시킬 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

터너 증후군(TS)은 2,500명의 살아있는 여성 출생 중 약 1명에게 영향을 미치는 일반적인 염색체 장애입니다. 여성의 X 염색체 중 하나의 완전 또는 부분 단염색체는 대동맥 팽창, 대동맥 협착 및 BAV를 포함하는 다양한 선천성 심장 결함(CHD)과 관련이 있습니다. CHD와 관련된 선천성 심혈관 결함은 TS를 가진 여성의 주요 사망 원인입니다. Turner Syndrome Network Registry(TRN Registry) 및 유전자 샘플 저장소는 인구통계학적 및 유전적 패턴의 인식을 촉진하여 TS에서 CHD에 대한 지식의 격차를 해결할 수 있습니다. TRN 레지스트리 기반 연구는 CHD의 위험이 있는 TS 환자의 감시를 개선하고 CHD의 유전적 구성 요소에 대한 귀중한 통찰력을 제공할 수 있습니다.

조사관은 TRN 레지스트리에 TS 환자를 모집하고 정보에 입각한 동의 후 혈액 및/또는 타액 샘플을 수집합니다. TS의 유전적 진단은 염색체 마이크로어레이를 사용하여 확인됩니다. 배열 데이터는 게놈 복제 수 변이를 식별하는 데에도 사용되며 단백질 코딩 유전자의 희귀 변이는 엑솜 시퀀싱에 의해 결정됩니다. 조사관은 CHD가 TS에서 그렇게 널리 퍼진 이유를 결정하기 위해 일부 참가자로부터 유도 만능 줄기 세포를 유도할 것입니다. CHD 위험 유전자는 선천성 심장 결함이 있는 경우와 없는 경우의 TS 사례를 비교하여 확인됩니다. 이러한 비교를 용이하게 하기 위해 조사관은 설문지 및 의료 기록에서 레지스트리 참가자의 인구 통계 및 의료 데이터를 추출합니다. 이미징은 CHD 진단을 확인하고 추가적인 심혈관 결함의 유병률과 중증도를 결정하는 데 사용됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • 전화번호: 713-500-6704
        • 부수사관:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • 수석 연구원:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

연구 모집단은 터너 ​​증후군 진단을 받은 여성으로 구성됩니다. 이 진단은 신체적 증상(예: 저신장, 발달 지연, 사춘기 지연 등) 또는 핵형(예: 45X/46XX 모자이크, 45X 등).

설명

포함 기준:

  • 터너 증후군의 진단

제외 기준:

  • 터너 증후군을 제외한 진단

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
터너 증후군 환자
염색체 진단 및 특징
유전적: 유전자 검사 연구
DNA 및 조직 기반 테스트: 핵형, 복제 수 변이, 게놈 차원의 연관성 연구 및 유도 만능 줄기 세포
영향을 받지 않는 컨트롤
정상적인 여성과 영향을 받지 않은 가족 구성원
유전적: 유전자 검사 연구
DNA 및 조직 기반 테스트: 핵형, 복제 수 변이, 게놈 차원의 연관성 연구 및 유도 만능 줄기 세포

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이첨판 대동맥 판막 및 흉부 대동맥류
기간: 10 년
이미징 데이터
10 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
건강 관련 삶의 질
기간: 10 년
치료 및 가이드라인 권장 치료에 대한 접근성
10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

The University of Texas Health Science Center, Houston

협력자

American Heart Association

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 8월 28일

기본 완료 (추정된)

2030년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2035년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 6월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 6월 9일

처음 게시됨 (실제)

2017년 6월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 11월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 11월 27일

마지막으로 확인됨

2023년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HSC-MS-15-0120

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

식별되지 않은 유전 및 임상 IPD 데이터는 UTHouston 연구 팀의 승인 후 현지 IRB 승인을 받은 승인된 연구원과 공유됩니다. 집계 데이터는 NIH 데이터베이스를 통해 일반 연구 커뮤니티에서 사용할 수 있습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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