Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр исследований синдрома Тернера UTHealth

27 ноября 2023 г. обновлено: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

Исследователи проведут генетические сравнения между пациентами с синдромом Тернера (ТС) с двустворчатым аортальным клапаном (ДАК) и без него, чтобы выявить возбудителей ДАК у людей с ТС.

Исследователи сопоставят характер и распространенность структурных пороков сердца у женщин с СТ с новыми молекулярными данными, чтобы выявить пациентов с высоким риском сердечно-сосудистых осложнений.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Синдром Тернера (ТС) является распространенным хромосомным заболеванием, которым страдает примерно 1 из 2500 живорожденных девочек. Полная или частичная моносомия одной из Х-хромосом у женщин связана с различными врожденными пороками сердца (ВПС), к которым относятся дилатация аорты, коарктация аорты и ДАК. Врожденные сердечно-сосудистые пороки, связанные с ИБС, являются ведущей причиной смерти женщин с СТ. Сетевой реестр синдрома Тернера (TRN Registry) и репозиторий генетических образцов могут заполнить пробелы в знаниях о ИБС при СТ, способствуя распознаванию демографических и генетических моделей. Исследования на основе реестра TRN могут улучшить наблюдение за пациентами со СТ, которые подвержены риску ИБС, и предоставить ценную информацию о генетических компонентах ИБС.

Исследователи будут набирать пациентов с TS в реестр TRN и получать образцы крови и / или слюны после получения информированного согласия. Генетический диагноз СТ будет подтвержден с помощью хромосомных микрочипов. Данные массива также будут использоваться для идентификации вариантов числа копий генома, а редкие варианты в генах, кодирующих белок, будут определяться секвенированием экзома. Исследователи получат индуцированные плюрипотентные стволовые клетки у некоторых участников, чтобы определить, почему ИБС так распространена при СТ. Гены риска ИБС будут идентифицированы при сравнении случаев ТС с врожденными пороками сердца и без них. Для облегчения этих сравнений исследователи извлекут демографические и медицинские данные участников реестра из анкет и медицинских карт. Визуализация будет использоваться для подтверждения диагноза ИБС и определения распространенности и тяжести дополнительных сердечно-сосудистых дефектов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Номер телефона: 713-500-6704
        • Младший исследователь:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Главный следователь:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция состоит из женщин с диагнозом синдром Тернера. Этот диагноз может быть основан на физических симптомах (например, низкий рост, задержка развития, задержка полового созревания и т. д.) или кариотип (например, 45X/46XX мозаика, 45X и т.д.).

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика синдрома Тернера

Критерий исключения:

  • Диагноз, исключая синдром Тернера

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с синдромом Тернера
Хромосомная диагностика и типичные признаки
Генетический: Исследовательские генетические тесты
ДНК и тканевые тесты: кариотип, варианты количества копий, полногеномные ассоциативные исследования и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки
Незатронутые элементы управления
Нормальные женщины и незатронутые члены семьи
Генетический: Исследовательские генетические тесты
ДНК и тканевые тесты: кариотип, варианты количества копий, полногеномные ассоциативные исследования и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Двустворчатый аортальный клапан и аневризма грудного отдела аорты
Временное ограничение: 10 лет
Данные визуализации
10 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Качество жизни, связанное со здоровьем
Временное ограничение: 10 лет
Доступ к медицинскому обслуживанию и уходу, рекомендованному руководством
10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

The University of Texas Health Science Center, Houston

Соавторы

American Heart Association

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 августа 2015 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2035 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 июня 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 июня 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 июня 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 ноября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 ноября 2023 г.

Последняя проверка

1 ноября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HSC-MS-15-0120

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Деидентифицированные генетические и клинические данные IPD будут переданы утвержденным исследователям с одобрения местного IRB после разрешения исследовательской группы UTHouston. Совокупные данные будут доступны широкому исследовательскому сообществу через базы данных NIH.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром Тернера

Клинические исследования Исследовательские генетические тесты

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Ukraine

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться