Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

UTHealth Turner Syndrome Research Registry

2023. november 27. frissítette: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

A kutatók genetikai összehasonlítást fognak végezni a Turner-szindrómás (TS) betegek között, akiknek van kéthús aortabillentyűje (BAV), hogy azonosítsák a BAV kórokozóit TS-ben szenvedő emberekben.

A kutatók összefüggésbe hozzák a TS nők strukturális szívhibáinak mintázatát és prevalenciáját a kialakuló molekuláris adatokkal, hogy azonosítsák azokat a betegeket, akiknél magas a szív- és érrendszeri szövődmények kockázata.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Turner-szindróma (TS) egy gyakori kromoszóma-rendellenesség, amely 2500 élve születésből körülbelül 1-et érint. Az X-kromoszómák egyikének teljes vagy részleges monoszómiája nőben különféle veleszületett szívhibákkal (CHD-k) társul, amelyek magukban foglalják az aorta dilatációját, az aorta koarktációját és a BAV-t. A CHD-vel kapcsolatos veleszületett kardiovaszkuláris rendellenességek a vezető halálokok a TS-ben szenvedő nőknél. A Turner-szindróma hálózati regiszter (TRN Registry) és a genetikai minták tárháza a demográfiai és genetikai minták felismerésének megkönnyítésével orvosolhatja a CHD ismereteinek hiányosságait a TS-ben. A TRN-regiszteren alapuló kutatás javíthatja a CHD kockázatának kitett TS-betegek felügyeletét, és értékes betekintést nyújthat a CHD genetikai összetevőibe.

A vizsgálók TS betegeket vesznek fel a TRN-nyilvántartásba, és vér- és/vagy nyálmintákat vesznek, miután tájékozott beleegyezését követően. A TS genetikai diagnózisát kromoszómális microarray-k segítségével erősítik meg. A tömbadatokat a genomi kópiaszám-változatok azonosítására is felhasználják, a fehérjét kódoló gének ritka változatait pedig exome szekvenálás segítségével határozzák meg. A kutatók egyes résztvevőktől indukált pluripotens őssejteket fognak származtatni, hogy megállapítsák, miért olyan elterjedt a CHD a TS-ben. A CHD-kockázatú géneket a veleszületett szívhibákkal rendelkező és nem született TS esetek összehasonlításával azonosítják. Az összehasonlítás megkönnyítése érdekében a vizsgálók a regiszter résztvevőinek demográfiai és egészségügyi adatait a kérdőívekből és az orvosi feljegyzésekből vonják ki. A CHD diagnózisának megerősítésére és a további kardiovaszkuláris rendellenességek előfordulásának és súlyosságának meghatározására képalkotó eljárást alkalmaznak.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
          • Telefonszám: 713-500-6704
        • Alkutató:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Kutatásvezető:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálati populáció Turner-szindrómával diagnosztizált nőkből áll. Ez a diagnózis fizikai tüneteken alapulhat (pl. alacsony termet, fejlődési késés, pubertás késés stb.) vagy kariotípus (pl. 45X/46XX mozaik, 45X stb.).

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A Turner-szindróma diagnózisa

Kizárási kritériumok:

  • Diagnózis a Turner-szindróma kivételével

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Turner-szindrómás betegek
Kromoszóma diagnózis és jellemző jellemzők
Genetikai: Genetikai tesztek kutatása
DNS- és szövetalapú tesztek: kariotípus, kópiaszám-variánsok, genomszintű asszociációs vizsgálatok és indukált pluripotens őssejtek
Nem érintett vezérlők
Normál nőstények és nem érintett családtagok
Genetikai: Genetikai tesztek kutatása
DNS- és szövetalapú tesztek: kariotípus, kópiaszám-variánsok, genomszintű asszociációs vizsgálatok és indukált pluripotens őssejtek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Bicuspidalis aortabillentyű és mellkasi aorta aneurizma
Időkeret: 10 év
Képalkotási adatok
10 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az egészséggel összefüggő életminőség
Időkeret: 10 év
Hozzáférés az ellátáshoz és az irányelv által javasolt ellátáshoz
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Együttműködők

American Heart Association

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2015. augusztus 28.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2035. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. június 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 9.

Első közzététel (Tényleges)

2017. június 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. november 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. november 27.

Utolsó ellenőrzés

2023. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HSC-MS-15-0120

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az azonosítatlan genetikai és klinikai IPD-adatokat az UTHouston-tanulmányozócsoport engedélyével megosztják a helyi IRB jóváhagyással rendelkező, jóváhagyott kutatókkal. Az összesített adatokat az NIH adatbázisain keresztül teszik elérhetővé az általános kutatói közösség számára.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Turner szindróma

Klinikai vizsgálatok a Genetikai tesztek kutatása

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Bahrain

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel