Registr výzkumu Turnerova syndromu UTHealth

Turnerův syndrom (TS) je běžná chromozomální porucha, která postihuje přibližně 1 z 2 500 živě narozených žen. Úplná nebo částečná monozomie jednoho z chromozomů X u ženy je spojena s různými vrozenými srdečními vadami (CHD), které zahrnují dilataci aorty, koarktaci aorty a BAV. Vrozené kardiovaskulární vady související s ICHS jsou hlavní příčinou úmrtí žen s TS. Síťový registr Turnerova syndromu (TRN Registry) a úložiště genetických vzorků mohou řešit mezery ve znalostech ICHS u TS tím, že usnadní rozpoznání demografických a genetických vzorců. Výzkum založený na registru TRN může zlepšit dohled nad pacienty s TS, kteří jsou ohroženi ICHS, a poskytnout cenný pohled na genetické komponenty ICHS.

Vyšetřovatelé přijmou pacienty s TS do registru TRN a po informovaném souhlasu získají vzorky krve a/nebo slin. Genetická diagnóza TS bude potvrzena pomocí chromozomálních mikročipů. Data z pole budou také použita k identifikaci variant počtu genomových kopií a vzácné varianty v genech kódujících protein budou určeny sekvenováním exomu. Výzkumníci odvodí indukované pluripotentní kmenové buňky od některých účastníků, aby určili, proč je CHD tak převládající u TS. Rizikové geny ICHS budou identifikovány při srovnání případů TS s vrozenými srdečními vadami a bez nich. Pro usnadnění těchto srovnání budou vyšetřovatelé abstrahovat demografická a zdravotní data účastníků registru z dotazníků a lékařských záznamů. Zobrazovací metody budou použity k potvrzení diagnózy ICHS a ke stanovení prevalence a závažnosti dalších kardiovaskulárních defektů.