Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

UTHealth Turner Syndrome Research Registry

27. november 2023 opdateret af: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

Efterforskerne vil udføre genetiske sammenligninger mellem patienter med Turner Syndrom (TS) med og uden Bicuspid Aortic Valve (BAV) for at identificere årsager til BAV hos mennesker med TS.

Efterforskerne vil korrelere mønstrene og forekomsten af ​​strukturelle hjertefejl hos TS-kvinder med nye molekylære data for at identificere patienter, der har høj risiko for kardiovaskulære komplikationer

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Turners syndrom (TS) er en almindelig kromosomal lidelse, der påvirker cirka 1 ud af 2500 levende kvindefødsler. Fuldstændig eller delvis monosomi af et af X-kromosomerne hos en kvinde er forbundet med forskellige medfødte hjertefejl (CHD'er), som omfatter aortadilatation, coarctation af aorta og BAV. Medfødte kardiovaskulære defekter relateret til CHD er den hyppigste dødsårsag hos kvinder med TS. Turner Syndrome Network Registry (TRN Registry) og genetisk prøvedepot kan adressere huller i viden om CHD i TS ved at lette genkendelsen af ​​demografiske og genetiske mønstre. TRN Registry-baseret forskning kan forbedre overvågningen af ​​TS-patienter, der er i risiko for CHD, og ​​give værdifuld indsigt i genetiske komponenter i CHD.

Efterforskerne vil rekruttere TS-patienter til TRN-registret og indhente blod- og/eller spytprøver efter informeret samtykke. Den genetiske diagnose af TS vil blive bekræftet ved hjælp af kromosomale mikroarrays. Array-dataene vil også blive brugt til at identificere genomiske kopiantalvarianter, og sjældne varianter i proteinkodende gener vil blive bestemt ved exome-sekventering. Forskerne vil udlede inducerede pluripotente stamceller fra nogle deltagere for at bestemme, hvorfor CHD er så udbredt i TS. CHD-risikogener vil blive identificeret ved sammenligninger mellem TS-tilfælde med og uden medfødte hjertefejl. For at lette disse sammenligninger vil efterforskerne abstrahere de demografiske og medicinske data fra registerdeltagere fra spørgeskemaer og lægejournaler. Billeddiagnostik vil blive brugt til at bekræfte diagnosen CHD og til at bestemme prævalensen og sværhedsgraden af ​​yderligere kardiovaskulære defekter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: 713-500-6704
        • Underforsker:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen består af kvinder diagnosticeret med Turners syndrom. Denne diagnose kan være baseret på fysiske symptomer (f. kort statur, udviklingsforsinkelse, pubertetsforsinkelse osv.) eller karyotype (f.eks. 45X/46XX mosaik, 45X osv.).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af Turners syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Diagnose eksklusiv Turners syndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med Turners syndrom
Kromosomal diagnose og typiske træk
Genetisk: Forskning genetiske tests
DNA- og vævsbaserede tests: karyotype, kopiantalvarianter, genom-dækkende associationsundersøgelser og inducerede pluripotente stamceller
Upåvirkede kontroller
Normale kvinder og upåvirkede familiemedlemmer
Genetisk: Forskning genetiske tests
DNA- og vævsbaserede tests: karyotype, kopiantalvarianter, genom-dækkende associationsundersøgelser og inducerede pluripotente stamceller

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bikuspidal aortaklap og thorax aortaaneurisme
Tidsramme: 10 år
Billeddata
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: 10 år
Adgang til pleje og vejledende pleje
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Samarbejdspartnere

American Heart Association

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. august 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. juni 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. juni 2017

Først opslået (Faktiske)

14. juni 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HSC-MS-15-0120

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De-identificerede genetiske og kliniske IPD-data vil blive delt med godkendte forskere med lokal IRB-godkendelse efter autorisation fra UTHouston-undersøgelsesteamet. Samlede data vil blive gjort tilgængelige for det generelle forskningssamfund gennem NIH-databaser.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Turners syndrom

Kliniske forsøg med Forskning genetiske tests

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner