Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr badań zespołu Turnera UTHealth

27 listopada 2023 zaktualizowane przez: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

Badacze przeprowadzą porównania genetyczne między pacjentami z zespołem Turnera (ZT) z dwupłatkową zastawką aortalną (BAV) i bez niej, aby zidentyfikować czynniki sprawcze BAV u osób z ZT.

Badacze skorelują wzorce i częstość występowania strukturalnych wad serca u kobiet z ZT z pojawiającymi się danymi molekularnymi, aby zidentyfikować pacjentów, którzy są narażeni na wysokie ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Turnera (TS) jest powszechnym zaburzeniem chromosomalnym, które dotyka około 1 na 2500 żywo urodzonych kobiet. Całkowita lub częściowa monosomia jednego z chromosomów X u kobiet jest związana z różnymi wrodzonymi wadami serca (CHD), które obejmują poszerzenie aorty, koarktację aorty i BAV. Wrodzone wady układu krążenia związane z CHD są główną przyczyną zgonów kobiet z ZT. Rejestr sieciowy zespołu Turnera (Rejestr TRN) i repozytorium próbek genetycznych mogą wypełnić luki w wiedzy na temat CHD w ZT, ułatwiając rozpoznawanie wzorców demograficznych i genetycznych. Badania oparte na rejestrze TRN mogą poprawić nadzór nad pacjentami z ZT, którzy są zagrożeni CHD i dostarczyć cennych informacji na temat genetycznych komponentów CHD.

Badacze będą rekrutować pacjentów z ZT do Rejestru TRN i pobierać próbki krwi i/lub śliny po uzyskaniu świadomej zgody. Diagnoza genetyczna ZT zostanie potwierdzona za pomocą mikromacierzy chromosomowych. Dane z macierzy zostaną również wykorzystane do identyfikacji wariantów liczby kopii genomowych, a rzadkie warianty genów kodujących białka zostaną określone przez sekwencjonowanie egzomu. Badacze uzyskają indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste od niektórych uczestników, aby ustalić, dlaczego CHD jest tak rozpowszechniona w ZT. Geny ryzyka CHD zostaną zidentyfikowane poprzez porównanie przypadków ZT z i bez wrodzonych wad serca. Aby ułatwić te porównania, badacze wyodrębnią dane demograficzne i medyczne uczestników rejestru z kwestionariuszy i dokumentacji medycznej. Obrazowanie zostanie wykorzystane do potwierdzenia rozpoznania CHD oraz określenia częstości występowania i ciężkości dodatkowych wad sercowo-naczyniowych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Numer telefonu: 713-500-6704
        • Pod-śledczy:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Główny śledczy:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja składa się z kobiet z rozpoznaniem zespołu Turnera. Diagnoza ta może być oparta na objawach fizycznych (np. niski wzrost, opóźnienie rozwoju, opóźnienie dojrzewania itp.) lub kariotyp (np. mozaika 45X/46XX, 45X itp.).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnoza zespołu Turnera

Kryteria wyłączenia:

  • Diagnoza wykluczająca zespół Turnera

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z zespołem Turnera
Diagnoza chromosomalna i typowe cechy
Genetyczny: Zbadaj testy genetyczne
Testy DNA i tkankowe: kariotyp, warianty liczby kopii, badania asocjacyjne całego genomu i indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste
Nienaruszone elementy sterujące
Normalne kobiety i niezniszczalni członkowie rodziny
Genetyczny: Zbadaj testy genetyczne
Testy DNA i tkankowe: kariotyp, warianty liczby kopii, badania asocjacyjne całego genomu i indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dwupłatkowa zastawka aortalna i tętniak aorty piersiowej
Ramy czasowe: 10 lat
Dane obrazowe
10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakość życia oparta na zdrowiu
Ramy czasowe: 10 lat
Dostęp do opieki i opieki zalecanej przez wytyczne
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Współpracownicy

American Heart Association

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 sierpnia 2015

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 czerwca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 czerwca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 czerwca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HSC-MS-15-0120

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Pozbawione możliwości identyfikacji dane genetyczne i kliniczne IChP zostaną udostępnione zatwierdzonym naukowcom posiadającym lokalną zgodę IRB po uzyskaniu zgody zespołu badawczego UTHouston. Zbiorcze dane zostaną udostępnione ogółowi naukowców za pośrednictwem baz danych NIH.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Turnera

Badania kliniczne na Zbadaj testy genetyczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj