UTHealth ターナー症候群研究レジストリ
研究者らは、ターナー症候群（TS）患者の二尖大動脈弁（BAV）を有する患者と有しない患者との間で遺伝的比較を行い、TS患者におけるBAVの原因物質を特定します。
研究者は、心血管合併症のリスクが高い患者を特定するために、TS女性の構造的心臓欠陥のパターンと有病率を新たな分子データと関連付けます。
調査の概要
詳細な説明
ターナー症候群 (TS) は、一般的な染色体異常であり、女性の生児出生 2,500 人に約 1 人が罹患します。 女性の X 染色体の 1 つの完全または部分的なモノソミーは、大動脈拡張、大動脈縮窄および BAV を含むさまざまな先天性心疾患 (CHD) と関連しています。 CHD に関連する先天性心血管障害は、TS の女性の主要な死因です。 ターナー症候群ネットワーク レジストリ (TRN レジストリ) および遺伝子サンプル リポジトリは、人口統計学的および遺伝的パターンの認識を促進することにより、TS における CHD の知識のギャップに対処できます。 TRN レジストリに基づく研究は、CHD のリスクがある TS 患者の監視を改善し、CHD の遺伝的要素に関する貴重な洞察を提供することができます。
治験責任医師は、インフォームド コンセントの後、TS 患者を TRN レジストリに募集し、血液および/または唾液のサンプルを取得します。 TSの遺伝子診断は、染色体マイクロアレイを使用して確認されます。 アレイ データは、ゲノム コピー数バリアントの特定にも使用され、タンパク質をコードする遺伝子のまれなバリアントは、エクソーム シーケンスによって決定されます。 研究者は、一部の参加者から人工多能性幹細胞を抽出して、なぜTSでCHDが非常に一般的であるかを判断します. CHD リスク遺伝子は、先天性心疾患のある TS 症例とない TS 症例との比較で特定されます。 これらの比較を容易にするために、調査員は、アンケートおよび医療記録からレジストリ参加者の人口統計および医療データを抽出します。 イメージングは、CHD の診断を確認し、追加の心血管障害の有病率と重症度を判断するために使用されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Siddharth Prakash, MD, PhD
- 電話番号：7135007003
- メール：Siddharth.K.Prakash@uth.tmc.edu
研究場所
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- University of Texas Health Science Center Houston
-
コンタクト：
- Jacqueline Jennings
- メール：TSRegistry@uth.tmc.edu
-
コンタクト：
- 電話番号：713-500-6704
-
副調査官：
- Siddharth Prakash, MD, PhD
-
主任研究者：
- Michelle Rivera-Davila, MD
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- ターナー症候群の診断
除外基準:
- ターナー症候群を除く診断
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
ターナー症候群の患者
染色体診断と典型的な特徴
|
DNA および組織ベースの検査: 核型、コピー数バリアント、ゲノムワイド関連研究、人工多能性幹細胞
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影響を受けないコントロール
正常な女性と影響を受けていない家族
|
DNA および組織ベースの検査: 核型、コピー数バリアント、ゲノムワイド関連研究、人工多能性幹細胞
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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二尖大動脈弁と胸部大動脈瘤
時間枠：10年
|
画像データ
|
10年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
健康関連の生活の質
時間枠：10年
|
ケアへのアクセスとガイドラインで推奨されるケア
|
10年
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HSC-MS-15-0120
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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