Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

UTHealth Turner-Syndrom-Forschungsregister

27. November 2023 aktualisiert von: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

Die Forscher werden genetische Vergleiche zwischen Patienten mit Turner-Syndrom (TS) mit und ohne bicuspide Aortenklappe (BAV) durchführen, um die Erreger von BAV bei Menschen mit TS zu identifizieren.

Die Forscher werden die Muster und Prävalenz von strukturellen Herzfehlern bei TS-Frauen mit neuen molekularen Daten korrelieren, um Patienten zu identifizieren, die ein hohes Risiko für kardiovaskuläre Komplikationen haben

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Turner-Syndrom (TS) ist eine häufige Chromosomenstörung, die etwa 1 von 2500 weiblichen Lebendgeburten betrifft. Eine vollständige oder teilweise Monosomie eines der X-Chromosomen bei einer Frau ist mit verschiedenen angeborenen Herzfehlern (CHDs) verbunden, zu denen Aortendilatation, Aortenstenose und BAV gehören. Angeborene kardiovaskuläre Defekte im Zusammenhang mit KHK sind die häufigste Todesursache bei Frauen mit TS. Das Turner-Syndrom-Netzwerkregister (TRN-Register) und das genetische Probenarchiv können Wissenslücken über KHK bei TS schließen, indem sie die Erkennung demografischer und genetischer Muster erleichtern. Die auf dem TRN-Register basierende Forschung kann die Überwachung von TS-Patienten verbessern, bei denen ein Risiko für KHK besteht, und wertvolle Einblicke in die genetischen Komponenten von KHK liefern.

Die Ermittler werden TS-Patienten in das TRN-Register aufnehmen und nach Einverständniserklärung Blut- und/oder Speichelproben entnehmen. Die genetische Diagnose von TS wird mit chromosomalen Microarrays bestätigt. Die Array-Daten werden auch verwendet, um genomische Kopienzahlvarianten zu identifizieren, und seltene Varianten in proteinkodierenden Genen werden durch Exomsequenzierung bestimmt. Die Forscher werden von einigen Teilnehmern induzierte pluripotente Stammzellen gewinnen, um festzustellen, warum CHD bei TS so weit verbreitet ist. KHK-Risikogene werden in Vergleichen zwischen TS-Fällen mit und ohne angeborenen Herzfehlern identifiziert. Um diese Vergleiche zu erleichtern, werden die Ermittler die demografischen und medizinischen Daten der Registerteilnehmer aus Fragebögen und Krankenakten ableiten. Die Bildgebung wird verwendet, um die Diagnose einer KHK zu bestätigen und die Prävalenz und den Schweregrad zusätzlicher kardiovaskulärer Defekte zu bestimmen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: 713-500-6704
        • Unterermittler:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Hauptermittler:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation besteht aus Frauen, bei denen Turner-Syndrom diagnostiziert wurde. Diese Diagnose kann auf körperlichen Symptomen (z. Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, Pubertätsverzögerung usw.) oder Karyotyp (z. 45X/46XX Mosaik, 45X usw.).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose des Turner-Syndroms

Ausschlusskriterien:

  • Diagnose ohne Turner-Syndrom

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Turner-Syndrom
Chromosomendiagnose und typische Merkmale
Genetisch: Erforschen Sie Gentests
DNA- und gewebebasierte Tests: Karyotyp, Kopienzahlvarianten, genomweite Assoziationsstudien und induzierte pluripotente Stammzellen
Unbeeinflusste Kontrollen
Normale Frauen und nicht betroffene Familienmitglieder
Genetisch: Erforschen Sie Gentests
DNA- und gewebebasierte Tests: Karyotyp, Kopienzahlvarianten, genomweite Assoziationsstudien und induzierte pluripotente Stammzellen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bicuspide Aortenklappe und thorakales Aortenaneurysma
Zeitfenster: 10 Jahre
Bilddaten
10 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesundheitsbezogene Lebensqualität
Zeitfenster: 10 Jahre
Zugang zu Pflege und von Leitlinien empfohlener Pflege
10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Mitarbeiter

American Heart Association

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. August 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. Juni 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Juni 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. Juni 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HSC-MS-15-0120

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Anonymisierte genetische und klinische IPD-Daten werden nach Genehmigung durch das UTHouston-Studienteam an zugelassene Forscher mit lokaler IRB-Zulassung weitergegeben. Aggregierte Daten werden der allgemeinen Forschungsgemeinschaft über NIH-Datenbanken zur Verfügung gestellt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Turner-Syndrom

Klinische Studien zur Erforschen Sie Gentests

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Senegal

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren