Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

UTHealth Turnerin oireyhtymän tutkimusrekisteri

maanantai 27. marraskuuta 2023 päivittänyt: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

Tutkijat tekevät geneettisiä vertailuja Turnerin oireyhtymää (TS) sairastavien potilaiden välillä, joilla on kaksisymbolinen aorttaläppä (BAV) ja ilman sitä, jotta voidaan tunnistaa BAV:n aiheuttajat TS-potilailla.

Tutkijat korreloivat TS-naisten rakenteellisten sydänvikojen kuvioita ja esiintyvyyttä uusiin molekyylitietoihin tunnistaakseen potilaat, joilla on suuri riski saada sydän- ja verisuonikomplikaatioita.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Turnerin oireyhtymä (TS) on yleinen kromosomihäiriö, joka vaikuttaa noin yhteen 2500:sta elävänä syntyneestä naisesta. Yhden X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia naisella liittyy erilaisiin synnynnäisiin sydänvioihin (CHD), joihin kuuluvat aortan laajentuminen, aortan koarktaatio ja BAV. Sepelvaltimotautiin liittyvät synnynnäiset sydän- ja verisuonivauriot ovat yleisin kuolinsyy naisilla, joilla on TS. Turnerin oireyhtymän verkkorekisteri (TRN Registry) ja geneettisten näytteiden arkisto voivat korjata puutteita CHD-tiedossa TS:ssä helpottamalla demografisten ja geneettisten mallien tunnistamista. TRN-rekisteriin perustuva tutkimus voi parantaa sepelvaltimotautiriskissä olevien TS-potilaiden seurantaa ja antaa arvokasta tietoa CHD:n geneettisistä osista.

Tutkijat värväävät TS-potilaita TRN-rekisteriin ja hankkivat veri- ja/tai sylkinäytteet saatuaan tietoisen suostumuksen. TS:n geneettinen diagnoosi vahvistetaan kromosomaalisten mikrosirujen avulla. Joukkodataa käytetään myös genomisen kopiomäärän varianttien tunnistamiseen, ja harvinaiset variantit proteiineja koodaavissa geeneissä määritetään eksomi-sekvensoinnilla. Tutkijat saavat joiltakin osallistujilta indusoituja pluripotentteja kantasoluja määrittääkseen, miksi CHD on niin yleistä TS:ssä. Sepelvaltimotautiriskigeenit tunnistetaan vertailemalla TS-tapauksia, joissa on synnynnäisiä sydänvikoja ja ilman niitä. Vertailujen helpottamiseksi tutkijat ottavat kyselylomakkeista ja potilaskertomuksista rekisterin osallistujien demografiset ja lääketieteelliset tiedot. Kuvausta käytetään CHD-diagnoosin vahvistamiseen ja muiden sydän- ja verisuonivaurioiden esiintyvyyden ja vakavuuden määrittämiseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Puhelinnumero: 713-500-6704
        • Alatutkija:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Päätutkija:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu naisista, joilla on diagnosoitu Turnerin oireyhtymä. Tämä diagnoosi voi perustua fyysisiin oireisiin (esim. lyhytkasvuisuus, kehitysviive, murrosiän viive jne.) tai karyotyyppi (esim. 45X/46XX mosaiikki, 45X jne.).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Turnerin oireyhtymän diagnoosi

Poissulkemiskriteerit:

  • Diagnoosi pois lukien Turnerin oireyhtymä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on Turnerin oireyhtymä
Kromosomidiagnoosi ja tyypilliset piirteet
Geneettinen: Tutki geenitestejä
DNA- ja kudospohjaiset testit: karyotyyppi, kopioluvun variantit, genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset ja indusoidut pluripotentit kantasolut
Ei vaikuta säätimiin
Normaalit naiset ja terveet perheenjäsenet
Geneettinen: Tutki geenitestejä
DNA- ja kudospohjaiset testit: karyotyyppi, kopioluvun variantit, genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset ja indusoidut pluripotentit kantasolut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Bicuspid aorttaläppä ja rintakehän aortan aneurysma
Aikaikkuna: 10 vuotta
Kuvaustiedot
10 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: 10 vuotta
Hoidon saatavuus ja ohjeiden mukainen hoito
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

The University of Texas Health Science Center, Houston

Yhteistyökumppanit

American Heart Association

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 28. elokuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. tammikuuta 2035

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 9. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 14. kesäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 28. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 27. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HSC-MS-15-0120

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnistamattomat geneettiset ja kliiniset IPD-tiedot jaetaan hyväksyttyjen tutkijoiden kanssa, joilla on paikallinen IRB-hyväksyntä UTHouston-tutkimusryhmän luvalla. Aggregoidut tiedot asetetaan yleisen tutkimusyhteisön saataville NIH:n tietokantojen kautta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Tutki geenitestejä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa