Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

UTHealth Turner Syndrome Research Registry

27 november 2023 uppdaterad av: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

Utredarna kommer att genomföra genetiska jämförelser mellan patienter med Turners syndrom (TS) med och utan Bicuspid Aortic Valve (BAV) för att identifiera orsaker till BAV hos personer med TS.

Utredarna kommer att korrelera mönstren och förekomsten av strukturella hjärtdefekter hos TS-kvinnor med nya molekylära data för att identifiera patienter som löper hög risk för kardiovaskulära komplikationer

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Turners syndrom (TS) är en vanlig kromosomsjukdom som drabbar cirka 1 av 2500 levande kvinnor som föddes. Fullständig eller partiell monosomi av en av X-kromosomerna hos en kvinna är associerad med olika medfödda hjärtfel (CHDs), som inkluderar aortadilatation, coarctation av aorta och BAV. Medfödda kardiovaskulära defekter relaterade till CHD är den vanligaste dödsorsaken hos kvinnor med TS. Turner Syndrome Network Registry (TRN-registret) och genetiska provförvar kan åtgärda kunskapsluckor om CHD i TS genom att underlätta igenkännandet av demografiska och genetiska mönster. TRN-registerbaserad forskning kan förbättra övervakningen av TS-patienter som är i riskzonen för CHD och ge värdefull insikt om genetiska komponenter i CHD.

Utredarna kommer att rekrytera TS-patienter till TRN-registret och få blod- och/eller salivprov efter informerat samtycke. Den genetiska diagnosen TS kommer att bekräftas med hjälp av kromosomala mikroarrayer. Arraydata kommer också att användas för att identifiera genomiska kopia-nummervarianter, och sällsynta varianter i proteinkodande gener kommer att bestämmas genom exomsekvensering. Utredarna kommer att härleda inducerade pluripotenta stamceller från vissa deltagare för att avgöra varför CHD är så utbredd i TS. CHD-riskgener kommer att identifieras i jämförelser mellan TS-fall med och utan medfödda hjärtfel. För att underlätta dessa jämförelser kommer utredarna att abstrahera demografiska och medicinska data från registerdeltagare från frågeformulär och journaler. Avbildning kommer att användas för att bekräfta diagnosen CHD och för att fastställa prevalensen och svårighetsgraden av ytterligare kardiovaskulära defekter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: 713-500-6704
        • Underutredare:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Huvudutredare:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen består av kvinnor med diagnosen Turners syndrom. Denna diagnos kan baseras på fysiska symtom (t.ex. kortväxthet, utvecklingsförsening, pubertetsförsening, etc.) eller karyotyp (t.ex. 45X/46XX mosaik, 45X, etc.).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av Turners syndrom

Exklusions kriterier:

  • Diagnos exklusive Turners syndrom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med Turners syndrom
Kromosomal diagnos och typiska drag
Genetisk: Forskning genetiska tester
DNA och vävnadsbaserade tester: karyotyp, kopienummervarianter, genomomfattande associationsstudier och inducerade pluripotenta stamceller
Opåverkade kontroller
Normala kvinnor och opåverkade familjemedlemmar
Genetisk: Forskning genetiska tester
DNA och vävnadsbaserade tester: karyotyp, kopienummervarianter, genomomfattande associationsstudier och inducerade pluripotenta stamceller

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bikuspidal aortaklaff och thorax aortaaneurysm
Tidsram: 10 år
Bilddata
10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hälso-relaterad livskvalité
Tidsram: 10 år
Tillgång till vård och vägledningsrekommenderad vård
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Samarbetspartners

American Heart Association

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 augusti 2015

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 juni 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 juni 2017

Första postat (Faktisk)

14 juni 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HSC-MS-15-0120

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade genetiska och kliniska IPD-data kommer att delas med godkända forskare med lokalt IRB-godkännande efter godkännande från UTHouston-studiegruppen. Samlade data kommer att göras tillgängliga för det allmänna forskarsamhället genom NIH-databaser.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Turnersyndrom

Kliniska prövningar på Forskning genetiska tester

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera