Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

UTHealth Turner Syndrome Research Registry

27. november 2023 oppdatert av: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston

Etterforskerne vil gjennomføre genetiske sammenligninger mellom pasienter med Turner syndrom (TS) med og uten bicuspid aortic valve (BAV) for å identifisere årsaker til BAV hos personer med TS.

Etterforskerne vil korrelere mønstrene og prevalensen av strukturelle hjertefeil hos TS-kvinner med nye molekylære data for å identifisere pasienter som har høy risiko for kardiovaskulære komplikasjoner

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Turners syndrom (TS) er en vanlig kromosomal lidelse som rammer omtrent 1 av 2500 levende kvinnelige fødsler. Fullstendig eller delvis monosomi av ett av X-kromosomene hos en kvinne er assosiert med ulike medfødte hjertefeil (CHD), som inkluderer aorta dilatasjon, coarctation av aorta og BAV. Medfødte kardiovaskulære defekter relatert til CHD er den ledende dødsårsaken hos kvinner med TS. Turner Syndrome Network Registry (TRN Registry) og genetisk prøvelager kan adressere hull i kunnskap om CHD i TS ved å lette gjenkjennelsen av demografiske og genetiske mønstre. TRN-registerbasert forskning kan forbedre overvåkingen av TS-pasienter som er i risikosonen for CHD og gi verdifull innsikt i genetiske komponenter ved CHD.

Etterforskerne vil rekruttere TS-pasienter til TRN-registeret og innhente blod- og/eller spyttprøver etter informert samtykke. Den genetiske diagnosen TS vil bli bekreftet ved hjelp av kromosomale mikroarrayer. Matrisedataene vil også bli brukt til å identifisere genomiske kopinummervarianter, og sjeldne varianter i proteinkodende gener vil bli bestemt ved eksomsekvensering. Etterforskerne vil utlede induserte pluripotente stamceller fra noen deltakere for å finne ut hvorfor CHD er så utbredt i TS. CHD-risikogener vil bli identifisert i sammenligninger mellom TS-tilfeller med og uten medfødte hjertefeil. For å lette disse sammenligningene vil etterforskerne abstrahere demografiske og medisinske data til registerdeltakere fra spørreskjemaer og medisinske journaler. Bildediagnostikk vil bli brukt for å bekrefte diagnosen CHD og for å bestemme prevalensen og alvorlighetsgraden av ytterligere kardiovaskulære defekter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • University of Texas Health Science Center Houston
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Telefonnummer: 713-500-6704
        • Underetterforsker:
          • Siddharth Prakash, MD, PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Michelle Rivera-Davila, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen består av kvinner diagnostisert med Turners syndrom. Denne diagnosen kan være basert på fysiske symptomer (f. kort vekst, utviklingsforsinkelse, pubertetsforsinkelse, etc.) eller karyotype (f.eks. 45X/46XX mosaikk, 45X osv.).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av Turners syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Diagnose unntatt Turners syndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med Turners syndrom
Kromosomal diagnose og typiske trekk
Genetisk: Forske på genetiske tester
DNA og vevsbaserte tester: karyotype, kopinummervarianter, genomomfattende assosiasjonsstudier og induserte pluripotente stamceller
Upåvirkede kontroller
Normale kvinner og upåvirkede familiemedlemmer
Genetisk: Forske på genetiske tester
DNA og vevsbaserte tester: karyotype, kopinummervarianter, genomomfattende assosiasjonsstudier og induserte pluripotente stamceller

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bikuspidal aortaklaff og thorax aortaaneurisme
Tidsramme: 10 år
Bildedata
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Helserelatert livskvalitet
Tidsramme: 10 år
Tilgang til omsorg og veiledningsanbefalt omsorg
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Samarbeidspartnere

American Heart Association

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. august 2015

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. juni 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. juni 2017

Først lagt ut (Faktiske)

14. juni 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HSC-MS-15-0120

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Avidentifiserte genetiske og kliniske IPD-data vil bli delt med godkjente forskere med lokal IRB-godkjenning etter godkjenning fra UTHouston-studieteamet. Samlet data vil bli gjort tilgjengelig for det generelle forskningsmiljøet gjennom NIH-databaser.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Turners syndrom

Kliniske studier på Forske på genetiske tester

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ireland

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere