法布里病患者的心律失常负担、心源性猝死和卒中风险 (RaILRoAD)
2025年5月11日 更新者：Dr Richard Steeds、University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust
法布里病患者的心律失常负担、心源性猝死和中风的风险：植入式循环记录仪的作用
法布里病 (FD) 是一种遗传性疾病，会导致组织（包括心肌和传导组织）内脂肪或“鞘脂”逐渐积累。
FD 检测的改进，以及更有组织的罕见病临床服务，导致疾病流行率快速增长。
在疾病本身发展之前对无症状个体进行更早和更频繁的诊断已将注意力集中在器官受累的早期检测和疾病进展的更密切监测上。
此外，在过去二十年内引入酶替代疗法改变了 FD 的自然病程，如下所示：a) 预期寿命增加； b) 改善发病率； c) 将导致发病和死亡的主要原因从肾脏（肾）改变为心血管（心脏）事件，包括心力衰竭、心律失常、中风和猝死。
尽管心悸和昏厥等症状极为常见，但有关已证实的异常心律频率的信息却很有限。
此外，植入救生设备的速度和适当性变化很大，包括心脏起搏器在太慢时促进心脏跳动，以及心脏除颤器在心脏跳动太快时停止跳动。
肥厚型心肌病等类似疾病的主要风险标志物不能用于 FD。
虽然在临床上对患者进行心脏描记和超声心动图（心脏超声）常规随访，但最近的一项小型研究强调，这些测试低估了晚期 FD 患者心律异常的负担。
使用植入式循环记录器 (ILR) 进行连续心脏监测已导致 15 名 FD 患者中有 13 名的治疗发生重大变化。
研究人员认为，与目前治疗相比，更频繁地使用 ILR 将确定更多患者需要改变治疗，目的是降低该患者队列的发病率和死亡率。
此外，这将提供有价值的数据，以告知这些患者未来风险的估计。
研究概览
详细说明
这是一项为期 3 年的开放标签多中心随机对照试验，旨在评估法布里心脏病患者的心律失常负担。 这是一项观察性研究，但干预组在招募时插入植入式循环记录器 (ILR)，在试验结束时移除。
零假设：与接受标准治疗但增加 ILR 监测的患者相比，接受标准治疗的患者在心律失常的识别上没有差异。
除了提出的假设之外，收集的数据将用于告知 FD 中的 ILR 是否会：
- 揭示未被识别的心律失常的高负担
- 导致频繁的治疗调整（抗凝、起搏器和ICD植入、消融）
- 支持 FD 特定风险预测算法的开发
- 确定新的（肌钙蛋白、BNP、lysoGB3、T1 和 T2 映射）和传统生物标志物的预测能力
研究类型
介入性
注册 (实际的)
169
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Sydney、澳大利亚
- University of Sydney
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Cambridge、英国、CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
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Cardiff、英国
- Cardiff and Vale University Health Board
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London、英国、NW3 2QG
- Royal Free NHS Foundation Trust
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Manchester、英国、M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Sheffield、英国
- Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
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West Midlands
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Birmingham、West Midlands、英国、B15 2TH
- University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 基因型或酶学证实的 FD 患者
- 成人 > 18 岁
- FD 心脏受累的证据涉及：
- 任何与 FD 相关的心电图异常
- CMR 低 T1（根据性别低于特定中心的正常范围）
- 经胸超声 LVH（定义为 MWT >12mm）
排除标准：
- 使用现有心脏装置（PPM、ICD 或 ILR）的患者。
- 已知的双重病理：
- 已知冠状动脉疾病（阳性非侵入性影像学检查、确诊心肌梗塞、经皮或手术血运重建）。 年龄大于 40 岁且有冠状动脉疾病症状的患者将被排除在外
- 已知的心肌病导致突变（例如 SCN5, MYBPC3)
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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有源比较器：介入臂
使用植入式循环记录器进行连续心律监测和家庭随访。
这将与标准护理程序相结合，其中包括年度心电图、24 小时动态心电图/5 天心电图监测以及根据症状状态进行的进一步调查。
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植入式循环记录器 (ILR)，也称为插入式心脏监护仪，是一种插入胸部前部皮肤下的小型设备（小于 AAA 电池）。
ILR 作为门诊手术使用局部麻醉剂插入，持续约 30 分钟。
ILR 会捕获您心脏活动的连续心电图，这使医生能够随时检测到任何异常的心律。
如果您有 ILR，您将使用该设备 3 年，之后将在门诊手术期间在局部麻醉下将其取出，再次持续约 30 分钟。
ILR 设备是完全安全的，不会影响您的日常生活。
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无干预：标准护理臂
年度心电图、24 小时动态心电图/5 天心电图监测和根据症状状态进一步调查的护理标准。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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首次发生需要抗凝治疗的心房颤动 (AF)
大体时间：研究中的总监测时间 - 3 年
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这将包括 AF 的所有描述，可以定义为：
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研究中的总监测时间 - 3 年
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首次发生需要心脏起搏的缓慢性心律失常
大体时间：研究中的总监测时间 - 3 年
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这将包括：
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研究中的总监测时间 - 3 年
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首次发生需要药物治疗或消融的室上性心律失常。
大体时间：研究中的总监测时间 - 3 年
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研究中的总监测时间 - 3 年
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首次出现非持续性室性快速性心律失常需要药物治疗、ICD 植入或消融
大体时间：研究中的总监测时间 - 3 年
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这被归类为三个或更多个心室搏动，速率 >120bpm，持续时间少于 30 秒。
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研究中的总监测时间 - 3 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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有和没有晚期钆增强 (LGE) 患者的心律失常频率
大体时间：3年
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该研究旨在量化在心脏 MRI 扫描中沉积在心肌组织中的 LGE 的程度。
这随后将与检测到的心律失常的负担相关联，以评估潜在的风险因素。
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3年
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根据心肌纤维化的位置（下侧与非下侧）的心律失常频率
大体时间：3年
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该研究旨在将心肌纤维化的位置与心律失常的存在或不存在相关联，以将纤维化的位置定义为心律失常的潜在危险因素。
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3年
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QRS 持续时间大于或小于 120 毫秒的患者的心律失常频率
大体时间：3年
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3年
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心房大小高于或低于年龄和性别的正常指数范围的心律失常频率
大体时间：3年
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Richard Steeds, MD、University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年9月18日
初级完成 (估计的)
2026年7月1日
研究完成 (估计的)
2027年7月1日
研究注册日期
首次提交
2017年9月21日
首先提交符合 QC 标准的
2017年10月3日
首次发布 (实际的)
2017年10月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年5月11日
最后验证
2024年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- FD-ILR-001
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
没有计划向其他研究人员提供个人参与者数据。
使用匿名患者数据进行的数据分析将通过出版物共享。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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法布里病的临床试验
-
GC Biopharma CorpHanmi Pharmaceutical Company Limited招聘中
植入式循环记录器的临床试验
-
Liverpool John Moores UniversityAlder Hey Children's NHS Foundation Trust招聘中
-
University of TurkuAcademy of Finland; Juho Vainio Foundation; Ministry of Education and Culture, Finland完全的
-
University of CambridgeCambridge University Hospitals NHS Foundation Trust完全的
-
University Health Network, TorontoUniversity of Toronto完全的
-
Nemocnice Břeclav, p.o.未知