Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Arytmibelastning, risk för plötslig hjärtdöd och stroke hos patienter med Fabrys sjukdom (RaILRoAD)

27 maj 2022 uppdaterad av: Dr Richard Steeds, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Arytmibörda, risk för plötslig hjärtdöd och stroke hos patienter med Fabrys sjukdom: rollen hos implanterbara loopregistratorer

Fabrys sjukdom (FD) är en genetisk störning som leder till progressiv ackumulering av fett eller "sfingolipider" i vävnaderna, inklusive hjärtmuskeln och ledande vävnad. Förbättringar i upptäckten av FD, tillsammans med mer organiserade kliniska tjänster för sällsynta sjukdomar, har lett till en snabb tillväxt i sjukdomsprevalensen. Tidigare och mer frekvent diagnos av asymtomatiska individer före utvecklingen av själva sjukdomen har fokuserat uppmärksamheten på tidig upptäckt av organinblandning och närmare övervakning av sjukdomsprogression. Dessutom har införandet av enzymersättningsterapi under de senaste två decennierna förändrat FDs naturliga historia enligt följande: a) ökad förväntad livslängd; b) förbättrad sjuklighet; c) modifiering av huvudorsaken till sjuklighet och dödlighet från njur- (njure) till kardiovaskulära (hjärta) händelser, inklusive hjärtsvikt, onormal hjärtrytm, stroke och plötslig död. Även om symtom som hjärtklappning och blackout är extremt vanliga är informationen om frekvensen av bevisade onormala hjärtrytmer begränsad. Dessutom är hastigheten och lämpligheten för implantation av livräddande enheter mycket varierande, inklusive pacemakers för att boosta hjärtat när det är för långsamt och cardio-defibrillatorer som stoppar hjärtat när det är för snabbt. De viktigaste riskmarkörerna för liknande sjukdomar som hypertrofisk kardiomyopati kan inte användas vid FD. Medan patienter rutinmässigt följs upp på kliniken med hjärtspårning och ekokardiografi (ultraljud av hjärtat), har en ny liten studie betonat att dessa tester underskattar bördan av onormal hjärtrytm hos patienter med avancerad FD. Användningen av kontinuerlig hjärtövervakning med en implanterbar loop-recorder (ILR) har lett till en betydande förändring i behandlingen hos 13 av 15 patienter med FD. Utredarna tror att mer frekvent användning av ILR kommer att identifiera ett större behov av förändring i terapi hos många fler patienter än vad som för närvarande behandlas, med syftet att minska sjuklighet och mortalitet i denna patientkohort. Dessutom kommer detta att ge värdefulla data för att ge en uppskattning av framtida risker för dessa patienter.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en 3-årig öppen multicenter randomiserad kontrollerad studie som bedömer arytmibördan hos patienter med Fabry hjärtsjukdom. Detta är en observationsstudie, men med implanterbar loop-recorder (ILR) insättning vid rekrytering och borttagning i slutet av försöket för interventionsarmen.

Nollhypotes: Det kommer inte att finnas någon skillnad i identifieringen av arytmi mellan patienter som följer standardvård jämfört med patienter som följer standardvård men med tillägg av ILR-övervakning.

Utöver den föreslagna hypotesen kommer insamlade data att användas för att informera om ILR i FD kommer att:

  1. Avslöja en hög börda av okänd arytmi
  2. Leda till frekvent modifiering av behandlingen (antikoagulation, pacemaker och ICD-implantation, ablation)
  3. Möjliggöra utvecklingen av FD-specifika riskpredikteringsalgoritmer
  4. Identifiera prediktiv kraft hos nya (Troponin, BNP, lysoGB3, T1 och T2 kartläggning) och traditionella biomarkörer

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

164

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Australien
      • Sydney, Australien
        • Har inte rekryterat ännu
        • University of Sydney
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Rebecca Kozor, MD
  • Storbritannien
      • Cambridge, Storbritannien, CB2 0QQ
        • Har inte rekryterat ännu
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Rosemary Rusk, MD
      • London, Storbritannien, NW3 2QG
        • Har inte rekryterat ännu
        • Royal Free NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Derralynn Hughes, MD
      • Manchester, Storbritannien, M6 8HD
        • Rekrytering
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ana Jovanovic, MD
      • Sheffield, Storbritannien
        • Rekrytering
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • Nigel Lewis, MD
        • Kontakt:
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Storbritannien, B15 2TH
        • Rekrytering
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Richard Steeds, MD
        • Huvudutredare:
          • Tarekegn Hiwot, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med genotypiskt eller enzymatiskt bekräftad FD
  • Vuxna > 18 år
  • Bevis på hjärtinblandning från FD som involverar antingen:
  • Alla EKG-avvikelser associerade med FD
  • Lågt T1 på CMR (under centrumspecifikt normalområde beroende på kön)
  • LVH på transthorax eko (definierad som MWT >12 mm)

Exklusions kriterier:

  • Patient med en befintlig hjärtapparat (PPM, ICD eller ILR).
  • Känd dubbelpatologi:
  • Känd kranskärlssjukdom (positiv icke-invasiv bildbehandling, bekräftad hjärtinfarkt, perkutan eller kirurgisk revaskularisering). Patienter >40 år gamla med symtom som kan bero på kranskärlssjukdom kommer att utesluta detta
  • Känd kardiomyopatisjukdom som orsakar mutation (t. SCN5, MYBPC3)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Interventionsarm
Använda en implanterbar loopinspelare för kontinuerlig rytmövervakning och hemuppföljning. Detta kommer att kombineras med standardvårdsprocedur, som kommer att innefatta årlig EKG, 24 timmars Holter/5 dagars EKG-övervakning och ytterligare utredning beroende på symtomstatus.
Enhet: Implanterbar loopinspelare
En implanterbar loop-inspelare (ILR), även känd som en insättbar hjärtmonitor, är en liten enhet (mindre än ett AAA-batteri) som sätts in under huden på framsidan av bröstet. ILR sätts in med lokalbedövning som ett polikliniskt ingrepp och varar cirka 30 minuter. ILR fångar ett kontinuerligt EKG av din hjärtaktivitet, vilket gör att läkare kan upptäcka eventuella onormala hjärtrytmer när som helst. Om du har ILR kommer du att ha enheten i 3 år, varefter den tas bort under lokalbedövning under ett polikliniskt ingrepp, återigen som varar i cirka 30 minuter. ILR-enheten är helt säker och bör inte påverka ditt dagliga liv.
Inget ingripande: Standard of Care Arm
Vårdstandarden med årlig EKG, 24 timmars Holter/5 dagars EKG-övervakning och vidare utredning beroende på symtomstatus.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Första förekomsten av förmaksflimmer (AF) som kräver antikoagulering
Tidsram: Total övervakningsperiod i studien - 3 år

Detta kommer att inkludera alla beskrivningar av AF, som kan definieras som:

  1. paroxysmal - självavslutande episoder som varar mellan 48 timmar och 7 dagar
  2. persistent - intermittenta episoder som varar mellan 7 dagar och 1 år
  3. permanent - episoder som varar längre än 1 år
Total övervakningsperiod i studien - 3 år
Första förekomsten av bradyarytmi som kräver hjärtstimulering
Tidsram: Total övervakningsperiod i studien - 3 år

Detta skulle inkludera:

  1. Symtomatisk signifikant AV-block.
  2. Mobitz typ 2 AV-block eller komplett hjärtblock oavsett symtom.
Total övervakningsperiod i studien - 3 år
Första förekomsten av supraventrikulär arytmi som kräver läkemedelsbehandling eller ablation.
Tidsram: Total övervakningsperiod i studien - 3 år
Total övervakningsperiod i studien - 3 år
Första förekomsten av icke ihållande ventrikulär takyarytmi som kräver läkemedelsbehandling, ICD-implantation eller ablation
Tidsram: Total övervakningsperiod i studien - 3 år
Detta klassificeras som tre eller flera ventrikulära slag med en hastighet >120bpm, under en varaktighet på mindre än 30 sekunder.
Total övervakningsperiod i studien - 3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frekvens av arytmi hos patienter med och utan sen gadoliniumförstärkning (LGE)
Tidsram: 3 år
Studien kommer att syfta till att kvantifiera omfattningen av LGE som deponeras i myokardvävnad vid hjärt-MRT-skanning. Detta kommer sedan att korreleras med bördan av arytmi som upptäcks för att bedöma potentiella riskfaktorer.
3 år
Frekvens av arytmi beroende på platsen för myokardfibros (inferolateral vs. icke-inferolateral)
Tidsram: 3 år
Studien kommer att syfta till att korrelera platsen för myokardfibros med närvaro eller frånvaro av hjärtarytmi för att definiera platsen för fibros som en potentiell riskfaktor för arytmi.
3 år
Frekvens av arytmi hos de patienter med en QRS-varaktighet som är längre eller mindre än 120ms
Tidsram: 3 år
3 år
Frekvens av arytmi hos dem med en förmaksstorlek över eller under indexerat normalintervall för ålder och kön
Tidsram: 3 år
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Samarbetspartners

Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
University of Sydney

Utredare

  • Huvudutredare: Richard Steeds, MD, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 september 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

1 januari 2024

Avslutad studie (Förväntat)

1 augusti 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 september 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 oktober 2017

Första postat (Faktisk)

9 oktober 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

31 maj 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 maj 2022

Senast verifierad

1 maj 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • FD-ILR-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

IPD-planbeskrivning

Det finns ingen plan för att göra individuella deltagares data tillgängliga för andra forskare. Dataanalys utförd med anonymiserad patientdata kommer att delas genom publikationer.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fabrys sjukdom

Kliniska prövningar på Implanterbar loopinspelare

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera