Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Arytmibelastning, risiko for plutselig hjertedød og hjerneslag hos pasienter med Fabrys sykdom (RaILRoAD)

11. mai 2025 oppdatert av: Dr Richard Steeds, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Arytmibelastning, risiko for plutselig hjertedød og hjerneslag hos pasienter med Fabrys sykdom: rollen til implanterbare sløyfeopptakere

Fabrys sykdom (FD) er en genetisk lidelse som fører til progressiv akkumulering av fett eller 'sfingolipid' i vevet, inkludert hjertemuskelen og ledende vev. Forbedringer i påvisning av FD, sammen med mer organiserte kliniske tjenester for sjeldne sykdommer, har ført til en rask vekst i sykdomsprevalensen. Tidligere og hyppigere diagnostisering av asymptomatiske individer før utvikling av selve sykdommen har rettet oppmerksomheten mot tidlig påvisning av organinvolvering og tettere overvåking av sykdomsprogresjon. Dessuten har introduksjonen av enzymerstatningsterapi i løpet av de siste to tiårene endret naturhistorien til FD som følger: a) økt forventet levealder; b) forbedret sykelighet; c) modifisering av hovedårsaken til sykelighet og dødelighet fra nyre- (nyre) til kardiovaskulære (hjerte) hendelser, inkludert hjertesvikt, unormal hjerterytme, hjerneslag og plutselig død. Selv om symptomer som hjertebank og blackout er ekstremt vanlige, er informasjon om hyppigheten av påviste unormale hjerterytmer begrenset. I tillegg er hastigheten og hensiktsmessigheten av implantering av livreddende enheter svært varierende, inkludert pacemakere for å booste hjertet når det er for sakte og kardiodefibrillatorer som stopper hjertet når det er for raskt. Hovedmarkørene for risiko ved lignende sykdommer som hypertrofisk kardiomyopati kan ikke brukes ved FD. Mens pasienter rutinemessig følges opp i klinikken med hjertesporing og ekkokardiografi (ultralyd av hjertet), har en fersk liten studie understreket at disse testene undervurderer belastningen av unormal hjerterytme hos pasienter med avansert FD. Bruk av kontinuerlig hjerteovervåking med implanterbar sløyfeopptaker (ILR) har ført til en betydelig endring i behandlingen hos 13 av 15 av FD-pasientene. Etterforskerne mener at hyppigere bruk av ILR vil identifisere et større behov for endring i terapi hos mange flere pasienter enn de behandles i dag, med sikte på å redusere sykelighet og dødelighet i denne pasientkohorten. I tillegg vil dette gi verdifulle data for å gi et estimat av fremtidig risiko for disse pasientene.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en 3-årig åpen multisenter randomisert kontrollert studie som vurderer arytmibelastning hos pasienter med Fabry hjertesykdom. Dette er en observasjonsstudie, men med implantable loop recorder (ILR) innsetting ved rekruttering og fjerning ved slutten av forsøket for intervensjonsarmen.

Nullhypotese: Det vil ikke være noen forskjell i identifisering av arytmi mellom pasienter som følger standardbehandling sammenlignet med pasienter som følger standardbehandling, men med tillegg av ILR-overvåking.

Utover den foreslåtte hypotesen, vil data som samles inn bli brukt til å informere om ILR i FD vil:

  1. Avslør en høy byrde av ukjent arytmi
  2. Føre til hyppig behandlingsmodifikasjon (anti-koagulasjon, pacemaker og ICD-implantasjon, ablasjon)
  3. Aktiver utviklingen av FD-spesifikke risikoprediksjonsalgoritmer
  4. Identifiser prediktiv kraft til nye (Troponin, BNP, lysoGB3, T1 og T2 kartlegging) og tradisjonelle biomarkører

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

169

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
      • Sydney, Australia
        • University of Sydney
  • Storbritannia
      • Cambridge, Storbritannia, CB2 0QQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Cardiff, Storbritannia
        • Cardiff and Vale University Health Board
      • London, Storbritannia, NW3 2QG
        • Royal Free NHS Foundation Trust
      • Manchester, Storbritannia, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
      • Sheffield, Storbritannia
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Storbritannia, B15 2TH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med genotypisk eller enzymatisk bekreftet FD
  • Voksne > 18 år
  • Bevis på hjerteinvolvering fra FD som involverer enten:
  • Enhver EKG-avvik assosiert med FD
  • Lav T1 på CMR (under senterspesifikt normalområde i henhold til kjønn)
  • LVH på transthorax ekko (definert som MWT >12 mm)

Ekskluderingskriterier:

  • Pasient med eksisterende hjerteapparat (PPM, ICD eller ILR).
  • Kjent dobbel patologi:
  • Kjent koronarsykdom (positiv ikke-invasiv bildediagnostikk, bekreftet hjerteinfarkt, perkutan eller kirurgisk revaskularisering). Pasienter >40 år med symptomer som kan være fra koronarsykdom vil få dette ekskludert
  • Kjent kardiomyopati sykdom som forårsaker mutasjon (f. SCN5, MYBPC3)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Intervensjonsarm
Bruke en implanterbar sløyfeopptaker for kontinuerlig rytmeovervåking og hjemmeoppfølging. Dette vil bli kombinert med standard behandlingsprosedyre, som vil inkludere årlig EKG, 24 timers Holter/5 dagers EKG-overvåking og videre utredning avhengig av symptomstatus.
Enhet: Implanterbar sløyfeopptaker
En implantable loop recorder (ILR), også kjent som en innsettbar hjertemonitor, er en liten enhet (mindre enn et AAA-batteri) som settes inn under huden foran på brystet. ILR settes inn med lokalbedøvelse som en poliklinisk prosedyre og varer i ca. 30 minutter. ILR fanger opp et kontinuerlig EKG av hjerteaktiviteten din, som lar leger oppdage unormal hjerterytme når som helst. Hvis du har ILR, vil du ha enheten i 3 år, hvoretter den fjernes under lokalbedøvelse under en poliklinisk prosedyre, igjen som varer i ca. 30 minutter. ILR-enheten er helt trygg og bør ikke påvirke hverdagen din.
Ingen inngripen: Standard of Care Arm
Standarden for omsorg med årlig EKG, 24 timers Holter/5 dagers EKG-overvåking og videre utredning avhengig av symptomstatus.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Første forekomst av atrieflimmer (AF) som krever antikoagulasjon
Tidsramme: Total overvåkingstid i studien - 3 år

Dette vil inkludere alle beskrivelser av AF, som kan defineres som:

  1. paroksysmal - selvterminerende episoder som varer mellom 48 timer og 7 dager
  2. vedvarende - intermitterende episoder som varer mellom 7 dager og 1 år
  3. permanent - episoder som varer lenger enn 1 år
Total overvåkingstid i studien - 3 år
Første forekomst av bradyarytmi som krever hjertepacing
Tidsramme: Total overvåkingstid i studien - 3 år

Dette vil inkludere:

  1. Symptomatisk signifikant AV-blokkering.
  2. Mobitz type 2 AV-blokk eller komplett hjerteblokk uavhengig av symptomer.
Total overvåkingstid i studien - 3 år
Første forekomst av supraventrikulær arytmi som krever medikamentell behandling eller ablasjon.
Tidsramme: Total overvåkingstid i studien - 3 år
Total overvåkingstid i studien - 3 år
Første forekomst av ikke-vedvarende ventrikulær takyarytmi som krever medikamentell behandling, ICD-implantasjon eller ablasjon
Tidsramme: Total overvåkingstid i studien - 3 år
Dette er klassifisert som tre eller flere ventrikulære slag med en hastighet >120bpm, for en varighet på mindre enn 30 sekunder.
Total overvåkingstid i studien - 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighet av arytmi hos pasienter med og uten sen gadoliniumforsterkning (LGE)
Tidsramme: 3 år
Studien vil ta sikte på å kvantifisere omfanget av LGE avsatt i myokardvev ved hjerte-MR-skanning. Dette vil deretter bli korrelert med belastningen av arytmi oppdaget for å vurdere potensielle risikofaktorer.
3 år
Hyppighet av arytmi i henhold til plasseringen av myokardfibrose (inferolateral vs. ikke-inferolateral)
Tidsramme: 3 år
Studien vil ta sikte på å korrelere plasseringen av myokardfibrose med tilstedeværelse eller fravær av hjertearytmi for å definere lokalisering av fibrose som en potensiell risikofaktor for arytmi.
3 år
Hyppighet av arytmi hos de pasientene med en QRS-varighet større eller mindre enn 120ms
Tidsramme: 3 år
3 år
Hyppighet av arytmi hos de med en atriestørrelse over eller under indeksert normalområde for alder og kjønn
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Samarbeidspartnere

Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
University of Sydney
Cardiff and Vale University Health Board

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Richard Steeds, MD, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. september 2019

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. september 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

9. oktober 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mai 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2025

Sist bekreftet

1. desember 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • FD-ILR-001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Det er ingen plan om å gjøre individuelle deltakerdata tilgjengelig for andre forskere. Dataanalyse utført ved bruk av anonymiserte pasientdata vil bli delt gjennom publikasjoner.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fabrys sykdom

Kliniske studier på Implanterbar sløyfeopptaker

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Suriname

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere