Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Arytmibelastning, risiko for pludselig hjertedød og slagtilfælde hos patienter med Fabrys sygdom (RaILRoAD)

11. maj 2025 opdateret af: Dr Richard Steeds, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Arytmibelastning, risiko for pludselig hjertedød og slagtilfælde hos patienter med Fabrys sygdom: Rollen af ​​implanterbare loop-optagere

Fabrys sygdom (FD) er en genetisk lidelse, der fører til progressiv ophobning af fedt eller 'sfingolipid' i vævene, herunder hjertemusklen og ledende væv. Forbedringer i påvisningen af ​​FD har sammen med mere organiserede kliniske tjenester for sjældne sygdomme ført til en hurtig vækst i sygdomsprævalensen. Tidligere og hyppigere diagnosticering af asymptomatiske individer før udviklingen af ​​selve sygdommen har fokuseret opmærksomheden på tidlig påvisning af organinvolvering og tættere overvågning af sygdomsprogression. Desuden har indførelsen af ​​enzymerstatningsterapi inden for de sidste to årtier ændret FDs naturlige historie som følger: a) øget forventet levetid; b) forbedret morbiditet; c) ændring af hovedårsagen til sygelighed og dødelighed fra nyre- (nyre) til kardiovaskulære (hjerte) hændelser, herunder hjertesvigt, unormal hjerterytme, slagtilfælde og pludselig død. Selvom symptomer som hjertebanken og blackouts er ekstremt almindelige, er information om hyppigheden af ​​påviste unormale hjerterytmer begrænset. Derudover er hastigheden og hensigtsmæssigheden af ​​implantation af livreddende enheder meget varierende, herunder pacemakere til at booste hjertet, når det er for langsomt, og cardio-defibrillatorer, der stopper hjertet, når det er for hurtigt. De vigtigste risikomarkører ved lignende sygdomme såsom hypertrofisk kardiomyopati kan ikke bruges ved FD. Mens patienter rutinemæssigt følges op i klinikken med hjertesporing og ekkokardiografi (ultralyd af hjertet), har en nylig lille undersøgelse understreget, at disse tests undervurderer byrden af ​​unormal hjerterytme hos patienter med fremskreden FD. Brugen af ​​kontinuerlig hjertemonitorering med en implanterbar loop-optager (ILR) har ført til en betydelig ændring i behandlingen hos 13 ud af 15 af FD-patienter. Efterforskerne mener, at hyppigere brug af ILR'er vil identificere et større behov for ændring i terapien hos mange flere patienter end i øjeblikket behandlet med det formål at reducere morbiditet og dødelighed i denne patientkohorte. Derudover vil dette give værdifulde data til at give et skøn over den fremtidige risiko for disse patienter.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et 3-årigt åbent multicenter randomiseret kontrolleret forsøg, der vurderer arytmibelastning hos patienter med Fabry hjertesygdom. Dette er et observationsstudie, men med implantable loop recorder (ILR) indsættelse ved rekruttering og fjernelse ved afslutningen af ​​forsøget for interventionsarmen.

Nulhypotese: Der vil ikke være nogen forskel i identifikation af arytmi mellem patienter, der følger standardbehandling sammenlignet med patienter, der følger standardbehandling, men med tilføjelse af ILR-monitorering.

Ud over den foreslåede hypotese vil de indsamlede data blive brugt til at informere om, hvorvidt ILR i FD vil:

  1. Afslør en høj byrde af uerkendt arytmi
  2. Føre til hyppig behandlingsmodifikation (anti-koagulation, pacemaker og ICD-implantation, ablation)
  3. Aktiver udviklingen af ​​FD-specifikke risikoforudsigelsesalgoritmer
  4. Identificer forudsigelseskraften af ​​nye (Troponin, BNP, lysoGB3, T1 og T2 kortlægning) og traditionelle biomarkører

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

169

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
      • Sydney, Australien
        • University of Sydney
  • Det Forenede Kongerige
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige, CB2 0QQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Cardiff, Det Forenede Kongerige
        • Cardiff and Vale University Health Board
      • London, Det Forenede Kongerige, NW3 2QG
        • Royal Free NHS Foundation Trust
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
      • Sheffield, Det Forenede Kongerige
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Det Forenede Kongerige, B15 2TH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med genotypisk eller enzymatisk bekræftet FD
  • Voksne > 18 år
  • Bevis på hjerteinvolvering fra FD involverer enten:
  • Enhver EKG-abnormitet forbundet med FD
  • Lav T1 på CMR (under centerspecifikt normalområde i henhold til køn)
  • LVH på transthorax ekko (defineret som MWT >12 mm)

Ekskluderingskriterier:

  • Patient med en eksisterende hjerteanordning (PPM, ICD eller ILR).
  • Kendt dobbelt patologi:
  • Kendt koronararteriesygdom (positiv ikke-invasiv billeddannelse, bekræftet myokardieinfarkt, perkutan eller kirurgisk revaskularisering). Patienter >40 år med symptomer, der kunne være fra koronararteriesygdom, vil få dette udelukket
  • Kendt kardiomyopati sygdom, der forårsager mutation (f. SCN5, MYBPC3)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Interventionsarm
Brug af en implanterbar loop-optager til kontinuerlig rytmeovervågning og hjemmeopfølgning. Dette vil blive kombineret med standardbehandlingsproceduren, som vil omfatte årligt EKG, 24 timers Holter/5 dages EKG-monitorering og yderligere undersøgelse afhængig af symptomstatus.
Enhed: Implanterbar loop-optager
En implantable loop recorder (ILR), også kendt som en indsættelig hjertemonitor, er en lille enhed (mindre end et AAA-batteri), der indsættes under huden på forsiden af ​​brystet. ILR indsættes ved hjælp af lokalbedøvelse som en ambulant procedure og varer cirka 30 minutter. ILR'en fanger et kontinuerligt EKG af din hjerteaktivitet, som gør det muligt for læger at opdage enhver unormal hjerterytme på ethvert tidspunkt. Hvis du har ILR, vil du have apparatet i 3 år, hvorefter det vil blive fjernet under lokalbedøvelse under et ambulant indgreb, igen, der varer cirka 30 minutter. ILR-enheden er fuldstændig sikker og bør ikke påvirke dit daglige liv.
Ingen indgriben: Standard of Care arm
Standardbehandlingen med årlig EKG, 24 timers Holter/5 dages EKG-monitorering og yderligere undersøgelse afhængig af symptomstatus.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Første forekomst af atrieflimren (AF), der kræver antikoagulering
Tidsramme: Samlet overvågningsperiode i undersøgelsen - 3 år

Dette vil inkludere alle beskrivelser af AF, som kan defineres som:

  1. paroxysmal - selvterminerende episoder, der varer mellem 48 timer og 7 dage
  2. persistent - intermitterende episoder, der varer mellem 7 dage og 1 år
  3. permanent - episoder, der varer længere end 1 år
Samlet overvågningsperiode i undersøgelsen - 3 år
Første forekomst af bradyarytmi, der kræver hjertepacing
Tidsramme: Samlet overvågningsperiode i undersøgelsen - 3 år

Dette vil omfatte:

  1. Symptomatisk signifikant AV-blokering.
  2. Mobitz type 2 AV-blok eller komplet hjerteblok uanset symptomer.
Samlet overvågningsperiode i undersøgelsen - 3 år
Første forekomst af supraventrikulær arytmi, der kræver lægemiddelbehandling eller ablation.
Tidsramme: Samlet overvågningsperiode i undersøgelsen - 3 år
Samlet overvågningsperiode i undersøgelsen - 3 år
Første forekomst af ikke-vedvarende ventrikulær takyarytmi, der kræver lægemiddelbehandling, ICD-implantation eller ablation
Tidsramme: Samlet overvågningsperiode i undersøgelsen - 3 år
Dette er klassificeret som tre eller flere ventrikulære slag med en hastighed >120bpm i en varighed på mindre end 30 sekunder.
Samlet overvågningsperiode i undersøgelsen - 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af arytmi hos patienter med og uden sen gadoliniumforstærkning (LGE)
Tidsramme: 3 år
Undersøgelsen vil sigte mod at kvantificere omfanget af LGE deponeret med myokardievæv på hjerte-MRI-scanning. Dette vil efterfølgende blive korreleret med byrden af ​​arytmi påvist for at vurdere for potentielle risikofaktorer.
3 år
Hyppighed af arytmi i henhold til lokalisering af myokardiefibrose (inferolateral vs. non-inferolateral)
Tidsramme: 3 år
Undersøgelsen vil sigte mod at korrelere placeringen af ​​myokardiefibrose med tilstedeværelsen eller fraværet af hjertearytmi for at definere placeringen af ​​fibrose som en potentiel risikofaktor for arytmi.
3 år
Hyppighed af arytmi hos de patienter med en QRS-varighed på mere eller mindre end 120ms
Tidsramme: 3 år
3 år
Hyppighed af arytmi hos dem med en atriel størrelse over eller under indekseret normalområde for alder og køn
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Samarbejdspartnere

Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
University of Sydney
Cardiff and Vale University Health Board

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Richard Steeds, MD, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. september 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. september 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. oktober 2017

Først opslået (Faktiske)

9. oktober 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. maj 2025

Sidst verificeret

1. december 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • FD-ILR-001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Der er ingen plan om at stille individuelle deltagerdata til rådighed for andre forskere. Dataanalyse udført ved hjælp af anonymiserede patientdata vil blive delt gennem publikationer.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med Implanterbar loop-optager

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner