Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Obciążenie arytmią, ryzyko nagłej śmierci sercowej i udaru mózgu u pacjentów z chorobą Fabry'ego (RaILRoAD)

11 maja 2025 zaktualizowane przez: Dr Richard Steeds, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Obciążenie arytmią, ryzyko nagłej śmierci sercowej i udaru mózgu u pacjentów z chorobą Fabry'ego: rola wszczepialnych rejestratorów pętlowych

Choroba Fabry'ego (FD) jest chorobą genetyczną, która prowadzi do stopniowego gromadzenia się tłuszczu lub „sfingolipidu” w tkankach, w tym w mięśniu sercowym i tkance przewodzącej. Ulepszenia w wykrywaniu FD, wraz z bardziej zorganizowanymi usługami klinicznymi w zakresie rzadkich chorób, doprowadziły do ​​szybkiego wzrostu rozpowszechnienia choroby. Wcześniejsza i częstsza diagnostyka osób bezobjawowych przed rozwojem samej choroby skierowała uwagę na wczesne wykrycie zajęcia narządu i dokładniejsze monitorowanie progresji choroby. Ponadto wprowadzenie enzymatycznej terapii zastępczej w ciągu ostatnich dwóch dekad zmieniło naturalną historię FD w następujący sposób: a) wydłużyła się oczekiwana długość życia; b) poprawa zachorowalności; c) modyfikację głównej przyczyny zachorowalności i śmiertelności ze zdarzeń nerkowych (nerkowych) na sercowo-naczyniowe (sercowe), w tym niewydolności serca, zaburzeń rytmu serca, udaru mózgu i nagłej śmierci. Chociaż objawy, takie jak kołatanie serca i utrata przytomności, są niezwykle powszechne, informacje na temat częstości udowodnionych nieprawidłowych rytmów serca są ograniczone. Ponadto tempo i stosowność wszczepiania urządzeń ratujących życie jest bardzo zmienne, w tym rozruszników serca, które pobudzają serce, gdy jest zbyt wolne, oraz kardio-defibrylatorów, które zatrzymują serce, gdy jest zbyt szybkie. W FD nie można stosować głównych wskaźników ryzyka w podobnych chorobach, takich jak kardiomiopatia przerostowa. Podczas gdy pacjenci są rutynowo kontrolowani w klinice za pomocą zapisów rytmu serca i echokardiografii (USG serca), niedawne małe badanie podkreśliło, że te testy nie doceniają ciężaru nieprawidłowego rytmu serca u pacjentów z zaawansowaną FD. Zastosowanie ciągłego monitorowania serca za pomocą wszczepialnego rejestratora pętlowego (ILR) doprowadziło do istotnej zmiany w leczeniu u 13 z 15 pacjentów z FD. Badacze uważają, że częstsze stosowanie ILR zidentyfikuje większą potrzebę zmiany terapii u znacznie większej liczby pacjentów niż obecnie leczonych, w celu zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności w tej kohorcie pacjentów. Ponadto dostarczy to cennych danych do oszacowania przyszłego ryzyka dla tych pacjentów.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to 3-letnie, otwarte, wieloośrodkowe, randomizowane, kontrolowane badanie oceniające obciążenie arytmią u pacjentów z chorobą Fabry'ego. Jest to badanie obserwacyjne, ale z wszczepialnym rejestratorem pętli (ILR) podczas rekrutacji i usuwaniem na koniec badania w grupie interwencyjnej.

Hipoteza zerowa: Nie będzie różnicy w rozpoznawaniu arytmii między pacjentami stosującymi standardowe leczenie w porównaniu z pacjentami otrzymującymi standardowe leczenie, ale z dodatkiem monitorowania ILR.

Poza proponowaną hipotezą, zebrane dane zostaną wykorzystane do poinformowania, czy ILR w FD:

  1. Ujawnij duże obciążenie nierozpoznaną arytmią
  2. Prowadzić do częstych modyfikacji leczenia (antykoagulacja, wszczepienie stymulatora i ICD, ablacja)
  3. Umożliwić opracowanie algorytmów przewidywania ryzyka specyficznych dla FD
  4. Zidentyfikuj moc predykcyjną nowych (mapowanie troponiny, BNP, lysoGB3, T1 i T2) i tradycyjnych biomarkerów

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

169

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Sydney, Australia
        • University of Sydney
  • Zjednoczone Królestwo
      • Cambridge, Zjednoczone Królestwo, CB2 0QQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Cardiff, Zjednoczone Królestwo
        • Cardiff and Vale University Health Board
      • London, Zjednoczone Królestwo, NW3 2QG
        • Royal Free NHS Foundation Trust
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
      • Sheffield, Zjednoczone Królestwo
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Zjednoczone Królestwo, B15 2TH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z genotypowo lub enzymatycznie potwierdzoną FD
  • Dorośli > 18 lat
  • Dowody zajęcia serca z FD obejmujące:
  • Wszelkie nieprawidłowości w EKG związane z FD
  • Niski T1 w CMR (poniżej zakresu normy specyficznego dla ośrodka w zależności od płci)
  • LVH w badaniu przezklatkowym (zdefiniowane jako MWT >12 mm)

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent z istniejącym urządzeniem kardiologicznym (PPM, ICD lub ILR).
  • Znana podwójna patologia:
  • Rozpoznana choroba wieńcowa (dodatni nieinwazyjny obraz obrazowy, potwierdzony zawał mięśnia sercowego, rewaskularyzacja przezskórna lub chirurgiczna). Pacjenci w wieku powyżej 40 lat z objawami, które mogą wynikać z choroby wieńcowej, zostaną wykluczeni
  • Znana choroba kardiomiopatii powodująca mutację (np. SCN5, MYBPC3)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Ramię interwencyjne
Korzystanie z wszczepialnego rejestratora pętli do ciągłego monitorowania rytmu i obserwacji w domu. Zostanie to połączone ze standardową procedurą opieki, która będzie obejmować coroczne EKG, 24-godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera/5 dni oraz dalsze badania w zależności od stanu objawów.
Urządzenie: Wszczepialny rejestrator pętli
Wszczepialny rejestrator pętlowy (ILR), znany również jako wkładany monitor serca, to małe urządzenie (mniejsze niż bateria AAA), które jest wkładane pod skórę z przodu klatki piersiowej. ILR jest wprowadzany przy użyciu znieczulenia miejscowego jako procedura ambulatoryjna i trwa około 30 minut. ILR rejestruje ciągłe EKG aktywności serca, co pozwala lekarzom wykryć wszelkie nieprawidłowe rytmy serca w dowolnym momencie. Jeśli masz ILR, będziesz mieć urządzenie przez 3 lata, po czym zostanie ono usunięte w znieczuleniu miejscowym podczas zabiegu ambulatoryjnego, ponownie trwającego około 30 minut. Urządzenie ILR jest całkowicie bezpieczne i nie powinno wpływać na Twoje codzienne życie.
Brak interwencji: Standardowe ramię opieki
Standard opieki z corocznym EKG, 24-godzinnym badaniem Holtera/5-dniowym monitorowaniem EKG i dalszymi badaniami w zależności od stanu objawów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pierwsze wystąpienie migotania przedsionków (AF) wymagające leczenia przeciwzakrzepowego
Ramy czasowe: Całkowity okres monitorowania w badaniu - 3 lata

Obejmuje to wszystkie opisy AF, które można zdefiniować jako:

  1. napadowe – samoustępujące epizody trwające od 48 godzin do 7 dni
  2. uporczywe – okresowe epizody trwające od 7 dni do 1 roku
  3. stałe - epizody trwające dłużej niż 1 rok
Całkowity okres monitorowania w badaniu - 3 lata
Pierwsze wystąpienie bradyarytmii wymagającej stymulacji serca
Ramy czasowe: Całkowity okres monitorowania w badaniu - 3 lata

Obejmuje to:

  1. Objawowy istotny blok AV.
  2. Blok przedsionkowo-komorowy Mobitza typu 2 lub całkowity blok przedsionkowo-komorowy niezależnie od objawów.
Całkowity okres monitorowania w badaniu - 3 lata
Pierwsze wystąpienie nadkomorowych zaburzeń rytmu wymagających leczenia farmakologicznego lub ablacji.
Ramy czasowe: Całkowity okres monitorowania w badaniu - 3 lata
Całkowity okres monitorowania w badaniu - 3 lata
Pierwsze wystąpienie nieutrwalonej tachyarytmii komorowej wymagającej leczenia farmakologicznego, implantacji ICD lub ablacji
Ramy czasowe: Całkowity okres monitorowania w badaniu - 3 lata
Jest to klasyfikowane jako trzy lub więcej pobudzeń komorowych z częstością >120 uderzeń na minutę, trwających krócej niż 30 sekund.
Całkowity okres monitorowania w badaniu - 3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania arytmii u pacjentów z późnym wzmocnieniem gadolinowym (LGE) i bez późnego wzmocnienia gadolinowego
Ramy czasowe: 3 lata
Badanie będzie miało na celu ilościowe określenie zakresu LGE zdeponowanego w tkance mięśnia sercowego na obrazie MRI serca. Zostanie to następnie skorelowane z obciążeniem wykrytymi arytmiami w celu oceny potencjalnych czynników ryzyka.
3 lata
Częstość arytmii w zależności od umiejscowienia zwłóknienia mięśnia sercowego (dolno-boczne vs. nie-dolno-boczne)
Ramy czasowe: 3 lata
Badanie będzie miało na celu skorelowanie lokalizacji zwłóknienia mięśnia sercowego z obecnością lub brakiem zaburzeń rytmu serca w celu określenia lokalizacji zwłóknienia jako potencjalnego czynnika ryzyka wystąpienia arytmii.
3 lata
Częstość występowania arytmii u pacjentów z zespołem QRS dłuższym lub krótszym niż 120 ms
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata
Częstość występowania arytmii u osób z wielkością przedsionków powyżej lub poniżej indeksowanego zakresu normy dla wieku i płci
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Współpracownicy

Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
University of Sydney
Cardiff and Vale University Health Board

Śledczy

  • Główny śledczy: Richard Steeds, MD, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 września 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 września 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 października 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • FD-ILR-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Nie ma planów udostępniania danych poszczególnych uczestników innym badaczom. Analiza danych przeprowadzona z wykorzystaniem anonimowych danych pacjentów zostanie udostępniona w publikacjach.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Badania kliniczne na Wszczepialny rejestrator pętli

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ukraine

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj