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Fardeau de l'arythmie, risque de mort cardiaque subite et d'accident vasculaire cérébral chez les patients atteints de la maladie de Fabry (RaILRoAD)

11 mai 2025 mis à jour par: Dr Richard Steeds, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Fardeau de l'arythmie, risque de mort cardiaque subite et d'accident vasculaire cérébral chez les patients atteints de la maladie de Fabry : le rôle des enregistreurs de boucle implantables

La maladie de Fabry (FD) est une maladie génétique qui entraîne une accumulation progressive de graisse ou de « sphingolipides » dans les tissus, y compris le muscle cardiaque et les tissus conducteurs. Des améliorations dans la détection de la DF, associées à des services cliniques mieux organisés pour les maladies rares, ont entraîné une croissance rapide de la prévalence de la maladie. Un diagnostic plus précoce et plus fréquent des personnes asymptomatiques avant le développement de la maladie elle-même a attiré l'attention sur la détection précoce de l'atteinte des organes et sur une surveillance plus étroite de la progression de la maladie. De plus, l'introduction de l'enzymothérapie substitutive au cours des deux dernières décennies a modifié l'histoire naturelle de la DF comme suit : a) augmentation de l'espérance de vie ; b) amélioration de la morbidité ; c) modification de la principale cause de morbidité et de mortalité des événements rénaux (reins) aux événements cardiovasculaires (cœur), y compris l'insuffisance cardiaque, les rythmes cardiaques anormaux, les accidents vasculaires cérébraux et la mort subite. Bien que des symptômes tels que des palpitations et des évanouissements soient extrêmement courants, les informations sur la fréquence des rythmes cardiaques anormaux avérés sont limitées. De plus, le rythme et la pertinence de l'implantation de dispositifs de sauvetage sont très variables, notamment les stimulateurs cardiaques pour stimuler le cœur lorsqu'il est trop lent et les cardio-défibrillateurs qui arrêtent le cœur lorsqu'il est trop rapide. Les principaux marqueurs de risque dans des maladies similaires telles que la cardiomyopathie hypertrophique ne peuvent pas être utilisés dans la DF. Alors que les patients sont régulièrement suivis en clinique avec des tracés cardiaques et une échocardiographie (échographie du cœur), une petite étude récente a souligné que ces tests sous-estiment le fardeau des rythmes cardiaques anormaux chez les patients atteints de DF avancée. L'utilisation de la surveillance cardiaque continue avec un enregistreur à boucle implantable (ILR) a entraîné une modification significative du traitement chez 13 des 15 patients atteints de DF. Les chercheurs pensent qu'une utilisation plus fréquente des ILR identifiera un plus grand besoin de changement de traitement chez beaucoup plus de patients que ceux actuellement traités, dans le but de réduire la morbidité et la mortalité dans cette cohorte de patients. En outre, cela fournira des données précieuses pour éclairer une estimation du risque futur pour ces patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'un essai contrôlé randomisé multicentrique ouvert de 3 ans évaluant le fardeau de l'arythmie chez les patients atteints de maladie cardiaque de Fabry. Il s'agit d'une étude observationnelle, mais avec insertion d'un enregistreur à boucle implantable (ILR) au recrutement et retrait à la fin de l'essai pour le bras d'intervention.

Hypothèse nulle : Il n'y aura pas de différence dans l'identification de l'arythmie entre les patients suivant les soins standards par rapport aux patients suivant les soins standards mais avec l'ajout de la surveillance ILR.

Au-delà de l'hypothèse proposée, les données collectées seront utilisées pour déterminer si l'ILR dans FD :

  1. Révéler un fardeau élevé d'arythmie non reconnue
  2. Entraînent une modification fréquente du traitement (anticoagulation, implantation d'un stimulateur cardiaque et d'un DAI, ablation)
  3. Permettre le développement d'algorithmes de prédiction des risques spécifiques à FD
  4. Identifier le pouvoir prédictif des nouveaux biomarqueurs (troponine, BNP, lysoGB3, cartographie T1 et T2) et traditionnels

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

169

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Australie
      • Sydney, Australie
        • University of Sydney
  • Royaume-Uni
      • Cambridge, Royaume-Uni, CB2 0QQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Cardiff, Royaume-Uni
        • Cardiff and Vale University Health Board
      • London, Royaume-Uni, NW3 2QG
        • Royal Free NHS Foundation Trust
      • Manchester, Royaume-Uni, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
      • Sheffield, Royaume-Uni
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Royaume-Uni, B15 2TH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Patients atteints de FD génotypiquement ou enzymatiquement confirmée
  • Adultes > 18 ans
  • Preuve d'atteinte cardiaque de FD impliquant soit :
  • Toute anomalie ECG associée à FD
  • T1 bas sur le CMR (inférieur à la plage normale spécifique au centre selon le sexe)
  • HVG sur écho transthoracique (défini comme MWT > 12 mm)

Critère d'exclusion:

  • Patient avec un dispositif cardiaque existant (PPM, ICD ou ILR).
  • Double pathologie connue :
  • Maladie coronarienne connue (imagerie positive non invasive, infarctus du myocarde confirmé, revascularisation percutanée ou chirurgicale). Les patients de plus de 40 ans présentant des symptômes pouvant provenir d'une maladie coronarienne seront exclus
  • Cardiomyopathie connue provoquant une mutation (par ex. SCN5, MYBPC3)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: Bras interventionnel
Utilisation d'un enregistreur de boucle implantable pour la surveillance continue du rythme et le suivi à domicile. Cela sera combiné avec la procédure de soins standard, qui comprendra un ECG annuel, une surveillance Holter de 24 heures/ECG de 5 jours et une enquête plus approfondie en fonction de l'état des symptômes.
Dispositif: Enregistreur de boucle implantable
Un enregistreur à boucle implantable (ILR), également connu sous le nom de moniteur cardiaque insérable, est un petit appareil (plus petit qu'une pile AAA) qui est inséré sous la peau sur le devant de la poitrine. L'ILR est inséré sous anesthésie locale en ambulatoire et dure environ 30 minutes. L'ILR capture un ECG continu de votre activité cardiaque, ce qui permet aux médecins de détecter tout rythme cardiaque anormal à tout moment. Si vous avez l'ILR, vous aurez l'appareil pendant 3 ans, après quoi il sera retiré sous anesthésie locale lors d'une procédure ambulatoire, d'une durée à nouveau d'environ 30 minutes. L'appareil ILR est totalement sûr et ne devrait pas affecter votre vie quotidienne.
Aucune intervention: Bras de la norme de soins
La norme de soins avec ECG annuel, surveillance Holter 24 heures/ECG 5 jours et examen plus approfondi en fonction de l'état des symptômes.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Première occurrence de fibrillation auriculaire (FA) nécessitant une anticoagulation
Délai: Période totale de surveillance dans l'étude - 3 ans

Cela inclura toutes les descriptions d'AF, qui peuvent être définies comme :

  1. paroxystiques - épisodes auto-terminants d'une durée de 48 heures à 7 jours
  2. persistants - épisodes intermittents d'une durée de 7 jours à 1 an
  3. permanent - épisodes durant plus d'un an
Période totale de surveillance dans l'étude - 3 ans
Première occurrence de bradyarythmie nécessitant une stimulation cardiaque
Délai: Période totale de surveillance dans l'étude - 3 ans

Cela comprendrait :

  1. Bloc AV significatif symptomatique.
  2. Bloc AV Mobitz de type 2 ou bloc cardiaque complet, quels que soient les symptômes.
Période totale de surveillance dans l'étude - 3 ans
Première survenue d'arythmie supraventriculaire nécessitant un traitement médicamenteux ou une ablation.
Délai: Période totale de surveillance dans l'étude - 3 ans
Période totale de surveillance dans l'étude - 3 ans
Première apparition d'une tachyarythmie ventriculaire non soutenue nécessitant un traitement médicamenteux, l'implantation d'un DAI ou une ablation
Délai: Période totale de surveillance dans l'étude - 3 ans
Ceci est classé comme trois battements ventriculaires ou plus à une fréquence > 120 bpm, pendant une durée inférieure à 30 secondes.
Période totale de surveillance dans l'étude - 3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence des arythmies chez les patients avec et sans rehaussement tardif au gadolinium (LGE)
Délai: 3 années
L'étude visera à quantifier l'étendue de la LGE déposée avec le tissu myocardique sur l'IRM cardiaque. Cela sera ensuite corrélé avec le fardeau de l'arythmie détectée pour évaluer les facteurs de risque potentiels.
3 années
Fréquence des arythmies selon la localisation de la fibrose myocardique (inférolatérale vs non inférolatérale)
Délai: 3 années
L'étude visera à corréler l'emplacement de la fibrose myocardique avec la présence ou l'absence d'arythmie cardiaque pour définir l'emplacement de la fibrose comme un facteur de risque potentiel d'arythmie.
3 années
Fréquence des arythmies chez les patients dont la durée du QRS est supérieure ou inférieure à 120 ms
Délai: 3 années
3 années
Fréquence de l'arythmie chez les personnes dont la taille auriculaire est supérieure ou inférieure à la plage normale indexée pour l'âge et le sexe
Délai: 3 années
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Collaborateurs

Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
University of Sydney
Cardiff and Vale University Health Board

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Richard Steeds, MD, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 septembre 2019

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 septembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 octobre 2017

Première publication (Réel)

9 octobre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 mai 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 mai 2025

Dernière vérification

1 décembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • FD-ILR-001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Il n'est pas prévu de mettre les données individuelles des participants à la disposition d'autres chercheurs. L'analyse des données réalisée à l'aide de données anonymisées sur les patients sera partagée par le biais de publications.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Maladie de Fabry

Essais cliniques sur Enregistreur de boucle implantable

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