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Carico aritmico, rischio di morte cardiaca improvvisa e ictus nei pazienti con malattia di Fabry (RaILRoAD)

11 maggio 2025 aggiornato da: Dr Richard Steeds, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Carico aritmico, rischio di morte cardiaca improvvisa e ictus nei pazienti con malattia di Fabry: il ruolo dei registratori di loop impiantabili

La malattia di Fabry (FD) è una malattia genetica che porta al progressivo accumulo di grasso o "sfingolipidi" all'interno dei tessuti, compreso il muscolo cardiaco e il tessuto conduttivo. I miglioramenti nella rilevazione della FD, insieme a servizi clinici più organizzati per le malattie rare, hanno portato a una rapida crescita della prevalenza della malattia. La diagnosi precoce e più frequente di individui asintomatici prima dello sviluppo della malattia stessa ha focalizzato l'attenzione sulla diagnosi precoce del coinvolgimento degli organi e sul monitoraggio più attento della progressione della malattia. Inoltre, l'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva negli ultimi due decenni ha cambiato la storia naturale della FD come segue: a) aumento dell'aspettativa di vita; b) miglioramento della morbilità; c) modifica della principale causa di morbilità e mortalità da eventi renali (renali) a cardiovascolari (cardiaci), inclusi scompenso cardiaco, anomalie del ritmo cardiaco, ictus e morte improvvisa. Sebbene sintomi come palpitazioni e svenimenti siano estremamente comuni, le informazioni sulla frequenza di comprovate anomalie del ritmo cardiaco sono limitate. Inoltre, la velocità e l'adeguatezza dell'impianto di dispositivi salvavita è molto variabile, inclusi pacemaker per potenziare il cuore quando è troppo lento e cardiodefibrillatori che fermano il cuore quando è troppo veloce. I principali marcatori di rischio in malattie simili come la cardiomiopatia ipertrofica non possono essere utilizzati nella FD. Mentre i pazienti vengono regolarmente seguiti in clinica con tracciati cardiaci ed ecocardiografia (ecografia del cuore), un recente piccolo studio ha sottolineato che questi test sottostimano il carico di ritmi cardiaci anormali nei pazienti con FD avanzato. L'uso del monitoraggio cardiaco continuo con un loop recorder impiantabile (ILR) ha portato a un cambiamento significativo nel trattamento in 13 pazienti su 15 con FD. I ricercatori ritengono che un uso più frequente di ILR identificherà una maggiore necessità di cambiamento nella terapia in molti più pazienti rispetto a quelli attualmente trattati, con l'obiettivo di ridurre la morbilità e la mortalità in questa coorte di pazienti. Inoltre, ciò fornirà dati preziosi per fornire una stima del rischio futuro per questi pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio controllato randomizzato multicentrico in aperto della durata di 3 anni per valutare il carico di aritmia nei pazienti con malattia cardiaca di Fabry. Questo è uno studio osservazionale, ma con l'inserimento del registratore di loop impiantabile (ILR) al momento del reclutamento e la rimozione alla fine del processo per il braccio di intervento.

Ipotesi nulla: non ci saranno differenze nell'identificazione dell'aritmia tra i pazienti che seguono cure standard rispetto ai pazienti che seguono cure standard ma con l'aggiunta del monitoraggio ILR.

Al di là dell'ipotesi proposta, i dati raccolti saranno utilizzati per informare se ILR in FD:

  1. Rivela un carico elevato di aritmie non riconosciute
  2. Portare a frequenti modifiche del trattamento (anticoagulanti, impianto di pacemaker e ICD, ablazione)
  3. Consentire lo sviluppo di algoritmi di previsione del rischio specifici per FD
  4. Identificare il potere predittivo di biomarcatori nuovi (troponina, BNP, lysoGB3, T1 e T2) e tradizionali

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

169

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • Sydney, Australia
        • University of Sydney
  • Regno Unito
      • Cambridge, Regno Unito, CB2 0QQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Cardiff, Regno Unito
        • Cardiff and Vale University Health Board
      • London, Regno Unito, NW3 2QG
        • Royal Free NHS Foundation Trust
      • Manchester, Regno Unito, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
      • Sheffield, Regno Unito
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Regno Unito, B15 2TH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con FD confermata genotipicamente o enzimaticamente
  • Adulti > 18 anni
  • Evidenza di coinvolgimento cardiaco da FD che coinvolge:
  • Qualsiasi anomalia dell'ECG associata a FD
  • Basso T1 su CMR (al di sotto dell'intervallo normale specifico del centro in base al sesso)
  • LVH all'eco transtoracico (definito come MWT >12mm)

Criteri di esclusione:

  • Paziente con un dispositivo cardiaco esistente (PPM, ICD o ILR).
  • Doppia patologia nota:
  • - Malattia coronarica nota (imaging positivo non invasivo, infarto miocardico confermato, rivascolarizzazione percutanea o chirurgica). I pazienti di età superiore a 40 anni con sintomi che potrebbero derivare da una malattia coronarica lo escluderanno
  • Cardiomiopatia nota che causa mutazione (ad es. SCN5, MYBPC3)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Braccio interventista
Utilizzo di un registratore di loop impiantabile per il monitoraggio continuo del ritmo e il follow-up domiciliare. Questo sarà combinato con la procedura di cura standard, che includerà ECG annuale, Holter 24 ore su 24 / monitoraggio ECG di 5 giorni e ulteriori indagini dipendenti dallo stato dei sintomi.
Dispositivo: Loop Recorder impiantabile
Un loop recorder impiantabile (ILR), noto anche come monitor cardiaco inseribile, è un piccolo dispositivo (più piccolo di una batteria AAA) che viene inserito sotto la pelle nella parte anteriore del torace. L'ILR viene inserito in anestesia locale come procedura ambulatoriale e dura circa 30 minuti. L'ILR acquisisce un ECG continuo dell'attività cardiaca, che consente ai medici di rilevare eventuali ritmi cardiaci anomali in qualsiasi momento. Se hai l'ILR, avrai il dispositivo per 3 anni, dopodiché verrà rimosso in anestesia locale durante una procedura ambulatoriale, sempre della durata di circa 30 minuti. Il dispositivo ILR è completamente sicuro e non dovrebbe influire sulla tua vita quotidiana.
Nessun intervento: Standard di braccio di cura
Lo standard di cura con ECG annuale, Holter 24 ore su 24/monitoraggio ECG a 5 giorni e ulteriori indagini dipendono dallo stato dei sintomi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prima occorrenza di fibrillazione atriale (FA) che richiede anticoagulazione
Lasso di tempo: Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni

Ciò includerà tutte le descrizioni di AF, che possono essere definite come:

  1. parossistico - episodi che si autoconcludono e che durano da 48 ore a 7 giorni
  2. persistenti - episodi intermittenti che durano da 7 giorni a 1 anno
  3. permanente - episodi che durano più di 1 anno
Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Prima occorrenza di bradiaritmia che richiede stimolazione cardiaca
Lasso di tempo: Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni

Ciò includerebbe:

  1. Blocco AV significativo sintomatico.
  2. Blocco AV di tipo Mobitz 2 o blocco cardiaco completo indipendentemente dai sintomi.
Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Prima occorrenza di aritmia sopraventricolare che richiede trattamento farmacologico o ablazione.
Lasso di tempo: Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Prima occorrenza di tachiaritmia ventricolare non sostenuta che richiede trattamento farmacologico, impianto di ICD o ablazione
Lasso di tempo: Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Questo è classificato come tre o più battiti ventricolari a una frequenza > 120 bpm, per una durata inferiore a 30 secondi.
Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza di aritmia in pazienti con e senza potenziamento tardivo del gadolinio (LGE)
Lasso di tempo: 3 anni
Lo studio mirerà a quantificare l'entità della LGE depositata con il tessuto miocardico alla risonanza magnetica cardiaca. Ciò sarà successivamente correlato con il carico di aritmia rilevato per valutare i potenziali fattori di rischio.
3 anni
Frequenza dell'aritmia in base alla localizzazione della fibrosi miocardica (inferolaterale vs. non inferolaterale)
Lasso di tempo: 3 anni
Lo studio mirerà a correlare la localizzazione della fibrosi miocardica con la presenza o l'assenza di aritmia cardiaca per definire la localizzazione della fibrosi come un potenziale fattore di rischio per l'aritmia.
3 anni
Frequenza di aritmia in quei pazienti con una durata del QRS maggiore o minore di 120 ms
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni
Frequenza di aritmia nei soggetti con una dimensione atriale superiore o inferiore al range normale indicizzato per età e sesso
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Collaboratori

Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
University of Sydney
Cardiff and Vale University Health Board

Investigatori

  • Investigatore principale: Richard Steeds, MD, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 settembre 2019

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 settembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

9 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 maggio 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FD-ILR-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Non è previsto di rendere disponibili ad altri ricercatori i dati dei singoli partecipanti. L'analisi dei dati condotta utilizzando i dati dei pazienti resi anonimi sarà condivisa attraverso pubblicazioni.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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