Бремя аритмий, риск внезапной сердечной смерти и инсульта у пациентов с болезнью Фабри (RaILRoAD)

Болезнь Фабри (БФ) представляет собой генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующему накоплению жира или «сфинголипидов» в тканях, включая сердечную мышцу и проводящую ткань. Улучшения в выявлении БФ, наряду с более организованной клинической службой по лечению редких заболеваний, привели к быстрому росту распространенности заболевания. Более ранняя и более частая диагностика бессимптомных лиц до развития самого заболевания привлекла внимание к раннему выявлению поражения органов и более тщательному мониторингу прогрессирования заболевания. Более того, введение ферментозаместительной терапии в течение последних двух десятилетий изменило естественное течение БФ следующим образом: а) увеличилась продолжительность жизни; б) улучшение заболеваемости; в) изменение основной причины заболеваемости и смертности с почечных (почек) на сердечно-сосудистые (сердечные) события, включая сердечную недостаточность, нарушения сердечного ритма, инсульт и внезапную смерть. Хотя такие симптомы, как учащенное сердцебиение и потемнение в глазах, чрезвычайно распространены, информация о частоте доказанных аномальных сердечных ритмов ограничена. Кроме того, частота и уместность имплантации спасательных устройств очень различны, включая кардиостимуляторы для ускорения работы сердца, когда оно слишком медленное, и кардиодефибрилляторы, которые останавливают сердце, когда оно слишком быстрое. Основные маркеры риска при подобных заболеваниях, таких как гипертрофическая кардиомиопатия, не могут быть использованы при ФД. В то время как пациенты обычно наблюдаются в клинике с ЭКГ и эхокардиографией (УЗИ сердца), недавнее небольшое исследование подчеркнуло, что эти тесты недооценивают бремя аномальных сердечных ритмов у пациентов с прогрессирующим БФ. Использование непрерывного мониторинга сердца с помощью имплантируемого петлевого регистратора (ILR) привело к значительным изменениям в лечении 13 из 15 пациентов с БФ. Исследователи считают, что более частое использование ILR выявит большую потребность в изменении терапии у гораздо большего числа пациентов, чем в настоящее время, с целью снижения заболеваемости и смертности в этой когорте пациентов. Кроме того, это предоставит ценные данные для оценки будущего риска для этих пациентов.