Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rytmihäiriötaakka, äkillisen sydänkuoleman ja aivohalvauksen riski Fabryn tautia sairastavilla potilailla (RaILRoAD)

sunnuntai 11. toukokuuta 2025 päivittänyt: Dr Richard Steeds, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Rytmihäiriötaakka, äkillisen sydänkuoleman ja aivohalvauksen riski Fabryn tautia sairastavilla potilailla: istutettavien silmukkanauhurien rooli

Fabryn tauti (FD) on geneettinen sairaus, joka johtaa asteittaiseen rasvan tai "sfingolipidin" kertymiseen kudoksiin, mukaan lukien sydänlihakseen ja johtavaan kudokseen. FD:n havaitsemisen parantaminen yhdessä harvinaisten sairauksien kliinisten palvelujen järjestäytymisen kanssa on johtanut tautien esiintyvyyden nopeaan kasvuun. Oireettomien yksilöiden varhaisempi ja useammin diagnosoitu diagnoosi ennen itse taudin kehittymistä on kiinnittänyt huomion elinten vaikutuksen varhaiseen havaitsemiseen ja taudin etenemisen tarkempaan seurantaan. Lisäksi entsyymikorvaushoidon käyttöönotto kahden viime vuosikymmenen aikana on muuttanut FD:n luonnollista historiaa seuraavasti: a) lisääntynyt elinajanodote; b) parantunut sairastuvuus; c) pääasiallisen sairastuvuuden ja kuolleisuuden muuttuminen munuaisista (munuaisista) kardiovaskulaarisiin (sydän) tapahtumiin, mukaan lukien sydämen vajaatoiminta, epänormaalit sydämen rytmit, aivohalvaus ja äkillinen kuolema. Vaikka oireet, kuten sydämentykytys ja pyörtyminen, ovat äärimmäisen yleisiä, tiedot todistettujen epänormaalien sydämen rytmien esiintymistiheydestä ovat rajallisia. Lisäksi hengenpelastuslaitteiden implantointinopeus ja tarkoituksenmukaisuus vaihtelevat suuresti, mukaan lukien sydämentahdistimet, jotka tehostavat sydäntä liian hitaasti, ja kardiodefibrillaattorit, jotka pysäyttävät sydämen liian nopeasti. Samankaltaisten sairauksien, kuten hypertrofisen kardiomyopatian, riskin päämarkkereita ei voida käyttää FD:ssä. Vaikka potilaita seurataan klinikalla rutiininomaisesti sydämen jäljityksellä ja kaikukardiografialla (sydämen ultraääni), äskettäisessä pienessä tutkimuksessa on korostettu, että nämä testit aliarvioivat epänormaalin sydämen rytmin taakan potilailla, joilla on pitkälle edennyt sydänkohtaus. Jatkuva sydämen monitoroinnin käyttö implantoitavalla loop recorderilla (ILR) on johtanut merkittävään muutokseen hoidossa 13:lla 15:stä FD-potilaasta. Tutkijat uskovat, että ILR-lääkkeiden tiheämpi käyttö tunnistaa suuremman tarpeen muuttaa hoitoa paljon useammilla potilailla kuin tällä hetkellä hoidettuja potilaita, joiden tavoitteena on vähentää sairastuvuutta ja kuolleisuutta tässä potilasryhmässä. Lisäksi tämä tarjoaa arvokasta tietoa näiden potilaiden tulevan riskin arvioimiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on 3 vuoden avoin monikeskustutkimus, satunnaistettu, kontrolloitu tutkimus, jossa arvioidaan rytmihäiriötaakkaa potilailla, joilla on Fabryn sydänsairaus. Tämä on havainnointitutkimus, mutta implantoitava silmukkatallennin (ILR) asetetaan paikalleen värväyksen yhteydessä ja poistettiin kokeen lopussa interventiohaarassa.

Nollahypoteesi: Rytmihäiriöiden tunnistamisessa ei ole eroa tavanomaisen hoidon jälkeen verrattuna potilaisiin, jotka ovat seuranneet tavanomaista hoitoa, mutta lisättynä ILR-seurantaan.

Ehdotetun hypoteesin lisäksi kerättyjä tietoja käytetään ilmoittamaan, onko FD:n ILR:

  1. Paljasta tuntemattoman rytmihäiriön suuri taakka
  2. Aiheuttaa usein hoidon muuttamista (antikoagulaatio, sydämentahdistin ja ICD-istutus, ablaatio)
  3. Salli FD-kohtaisten riskien ennustealgoritmien kehittäminen
  4. Tunnista uusien (troponiini-, BNP-, lysoGB3-, T1- ja T2-kartoitus) ja perinteisten biomarkkerien ennustevoima

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

169

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
      • Sydney, Australia
        • University of Sydney
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB2 0QQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Cardiff and Vale University Health Board
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, NW3 2QG
        • Royal Free NHS Foundation Trust
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
      • Sheffield, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Yhdistynyt kuningaskunta, B15 2TH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on genotyyppisesti tai entsymaattisesti vahvistettu FD
  • Aikuiset > 18 vuotta
  • Todisteet sydämen vaikutuksesta FD:stä, johon liittyy joko:
  • Mikä tahansa FD:hen liittyvä EKG-poikkeama
  • Matala T1 CMR:ssä (keskikohtaisen normaalialueen alapuolella sukupuolen mukaan)
  • LVH transtorakaalisessa kaikussa (määritelty MWT > 12 mm)

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaalla on olemassa sydänlaite (PPM, ICD tai ILR).
  • Tunnettu kaksoispatologia:
  • Tunnettu sepelvaltimotauti (positiivinen ei-invasiivinen kuvantaminen, vahvistettu sydäninfarkti, perkutaaninen tai kirurginen revaskularisaatio). Tämä jätetään pois yli 40-vuotiailta potilailta, joilla on oireita, jotka voivat johtua sepelvaltimotaudista
  • Tunnettu kardiomyopatia, joka aiheuttaa mutaatiota (esim. SCN5, MYBPC3)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: Interventiovarsi
Implantoitavan silmukan tallentimen käyttö jatkuvaan rytmin seurantaan ja kotiseurantaan. Tämä yhdistetään tavalliseen hoitotoimenpiteeseen, joka sisältää vuotuisen EKG:n, 24 tunnin Holter/5 päivän EKG-seurannan ja lisätutkimukset oireiden tilasta riippuen.
Laite: Implantoitava Loop Recorder
Implantoitava silmukkatallennin (ILR), joka tunnetaan myös nimellä sisään asennettava sydänmonitori, on pieni laite (pienempi kuin AAA-paristo), joka asetetaan ihon alle rintakehän etupuolelle. ILR asetetaan paikallispuudutetta käyttäen avohoitotoimenpiteenä, ja se kestää noin 30 minuuttia. ILR tallentaa jatkuvan EKG:n sydämesi toiminnasta, jonka avulla lääkärit voivat havaita epänormaalit sydämen rytmit missä tahansa vaiheessa. Jos sinulla on ILR, sinulla on käytössäsi laite 3 vuotta, jonka jälkeen se poistetaan paikallispuudutuksessa avohoitotoimenpiteen aikana, joka taas kestää noin 30 minuuttia. ILR-laite on täysin turvallinen, eikä sen pitäisi vaikuttaa päivittäiseen elämääsi.
Ei väliintuloa: Hoitovarsi
Hoidon standardi vuosittaisella EKG:llä, 24 tunnin Holter/5 päivän EKG-seurannalla ja lisätutkimuksilla oireiden tilasta riippuen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ensimmäinen eteisvärinä (AF), joka vaatii antikoagulaatiota
Aikaikkuna: Kokonaisseuranta-aika tutkimuksessa - 3 vuotta

Tämä sisältää kaikki AF-kuvaukset, jotka voidaan määritellä seuraavasti:

  1. kohtaukselliset - itsestään päättyvät jaksot, jotka kestävät 48 tunnista 7 päivään
  2. jatkuvat - ajoittaiset jaksot, jotka kestävät 7 päivästä 1 vuoteen
  3. pysyvät - jaksot kestävät yli vuoden
Kokonaisseuranta-aika tutkimuksessa - 3 vuotta
Ensimmäinen sydämentahdistusta vaativa bradyarytmia
Aikaikkuna: Kokonaisseuranta-aika tutkimuksessa - 3 vuotta

Tämä sisältäisi:

  1. Oireinen merkittävä AV-katkos.
  2. Mobitzin tyypin 2 AV-salpaus tai täydellinen sydänkatkos oireista riippumatta.
Kokonaisseuranta-aika tutkimuksessa - 3 vuotta
Ensimmäinen supraventrikulaarinen rytmihäiriö, joka vaatii lääkehoitoa tai ablaatiota.
Aikaikkuna: Kokonaisseuranta-aika tutkimuksessa - 3 vuotta
Kokonaisseuranta-aika tutkimuksessa - 3 vuotta
Lääkehoitoa, ICD-istutusta tai ablaatiota vaativan ei-pitkän ventrikulaarisen takyarytmian ensimmäinen esiintyminen
Aikaikkuna: Kokonaisseuranta-aika tutkimuksessa - 3 vuotta
Tämä luokitellaan kolmeksi tai useammaksi kammioiskuksi nopeudella > 120 lyöntiä minuutissa, alle 30 sekunnin ajan.
Kokonaisseuranta-aika tutkimuksessa - 3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Rytmihäiriöiden esiintymistiheys potilailla, joilla on tai ei ole myöhäistä gadoliinin lisääntymistä (LGE)
Aikaikkuna: 3 vuotta
Tutkimuksen tavoitteena on kvantifioida sydänkudoksessa kertyneen LGE:n määrä sydämen MRI-skannauksessa. Tämä korreloidaan myöhemmin havaitun rytmihäiriötaakan kanssa mahdollisten riskitekijöiden arvioimiseksi.
3 vuotta
Rytmihäiriöiden esiintymistiheys sydänlihasfibroosin sijainnin mukaan (inferolateraalinen vs. ei-inferolateraalinen)
Aikaikkuna: 3 vuotta
Tutkimuksessa pyritään korreloimaan sydänlihaksen fibroosin sijainti sydämen rytmihäiriön esiintymisen tai puuttumisen kanssa, jotta fibroosin sijainti voidaan määrittää mahdolliseksi rytmihäiriön riskitekijäksi.
3 vuotta
Rytmihäiriöiden esiintymistiheys potilailla, joiden QRS-kesto on yli 120 ms tai vähemmän
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta
Rytmihäiriöiden esiintymistiheys niillä, joiden eteiskoko on iän ja sukupuolen indeksin normaalin alueen ylä- tai alapuolella
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Yhteistyökumppanit

Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
University of Sydney
Cardiff and Vale University Health Board

Tutkijat

  • Päätutkija: Richard Steeds, MD, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 18. syyskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. heinäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 21. syyskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 9. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 14. toukokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 11. toukokuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • FD-ILR-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Yksittäisten osallistujien tietoja ei ole tarkoitus antaa muiden tutkijoiden käyttöön. Anonymisoiduilla potilastiedoilla tehtyä data-analyysiä jaetaan julkaisujen kautta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Fabryn tauti

Kliiniset tutkimukset Implantoitava Loop Recorder

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Norway

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa