遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 受试者血管生成 T 细胞群的前瞻性描述性研究 (TangRO)

遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 是由血管生成的遗传失调引起的。 其特征是粘膜皮肤毛细血管扩张导致复发性鼻出血，影响生活质量（贫血、缺铁、社会压力）。 更罕见的是，HHT 并发肺、肝或脑动静脉畸形的出现，可导致严重的并发症：脑血管意外、脑脓肿、高输出量心力衰竭和大咯血 (1)。 症状的强度随着年龄的增长而增加，但具有显着的个体差异，即使对于同一家族中的相同突变也是如此。 因此，虽然已经确定了导致该疾病的突变，但病理生理学尚未完全了解，因为这些突变不能解释临床表现的巨大差异。 尚未确定的其他因素可能发挥重要作用。 血管生成 T 细胞 (TANG) 是一种新的个体化 T 细胞群，由 CD4+CXCR4+CD31+ 表型定义，在分化内皮祖细胞中起关键作用 (2)。

在早期的一项研究中，研究人员表明，与一组健康受试者相比，HHT 患者的 CD4+ 和 CD8+ LT 有所降低 (3)。

他们假设淋巴细胞减少主要涉及 TANG，对其进行量化可以评估 HHT 期间血管生成的个体水平。 因此，对 TANG 水平的评估可以使个性化 HHT 管理成为可能。