Tuleva kuvaava tutkimus angiogeenisestä T-solupopulaatiosta potilailla, joilla on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT) (TangRO)

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT) johtuu angiogeneesin geneettisestä deregulaatiosta. Sille on ominaista limakalvojen telangiektasia, joka vastaa toistuvista elämänlaatuun vaikuttavista nenäverenvistä (anemia, raudanpuute, sosiaalinen ahdistus). Harvemmin HHT:ta vaikeuttavat keuhkojen, maksan tai aivojen valtimo-laskimon epämuodostumat, jotka voivat johtaa vakaviin komplikaatioihin: aivoverenkiertohäiriöihin, aivopaiseisiin, sydämen vajaatoimintaan ja massiiviseen hemoptyysiin (1). Oireiden voimakkuus lisääntyy iän myötä, mutta yksilöllisesti vaihtelevasti, jopa saman mutaation kohdalla samassa perheessä. Näin ollen, vaikka taudista vastuussa olevat mutaatiot on tunnistettu, patofysiologiaa ei täysin ymmärretä, koska nämä mutaatiot eivät selitä kliinisten esitysten suurta monimuotoisuutta. Muilla tekijöillä, joita ei vielä tunnistettu, on luultavasti tärkeä rooli. Angiogeeniset T-solut (TANG) ovat äskettäin yksilöityä T-solupopulaatiota, jonka määrittelee CD4+CXCR4+CD31+-fenotyyppi ja jolla on keskeinen rooli endoteelin progenitorien erilaistumisessa (2).

Aiemmassa tutkimuksessa tutkijat osoittivat, että HHT-potilailla CD4+- ja CD8+LT-arvot vähenivät terveisiin kohorteihin verrattuna (3).

He olettavat, että lymfopeniaan liittyy pääasiassa TANG, jonka kvantifiointi voisi mahdollistaa yksilöllisen angiogeneesin tason arvioinnin HHT:n aikana. TANG-tasojen arviointi voisi siis mahdollistaa HHT-hallinnan personoinnin.