Prospektiv deskriptiv studie av den angiogene T-cellepopulasjonen hos personer med arvelig hemorragisk telangiectasia (HHT) (TangRO)

Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) er et resultat av genetisk deregulering av angiogenese. Det er preget av mukokutan telangiektasi som er ansvarlig for tilbakevendende neseblødning som påvirker livskvaliteten (anemi, jernmangel, sosial nød). Mer sjelden er HHT komplisert av utseendet av pulmonale, hepatiske eller cerebrale arteriovenøse misdannelser som kan føre til alvorlige komplikasjoner: cerebrovaskulære ulykker, cerebrale abscesser, hjertesvikt med høy effekt og massiv hemoptyse (1). Intensiteten av symptomene øker med alderen, men med betydelig individuell variasjon, selv for samme mutasjon i samme familie. Mens mutasjonene som er ansvarlige for sykdommen har blitt identifisert, er patofysiologien ikke fullt ut forstått fordi disse mutasjonene ikke forklarer det store mangfoldet av kliniske presentasjoner. Andre faktorer som ennå ikke er identifisert spiller sannsynligvis en viktig rolle. Angiogene T-celler (TANG) er en nylig individualisert T-cellepopulasjon, definert av en CD4+CXCR4+CD31+ fenotype, som spiller en nøkkelrolle i å differensiere endoteliale stamceller (2).

I en tidligere studie viste etterforskerne at pasienter med HHT hadde en reduksjon i CD4+ og CD8+ LT sammenlignet med en kohort av friske forsøkspersoner (3).

De antar at lymfopenien hovedsakelig involverer TANG, hvis kvantifisering kan gjøre det mulig å vurdere det individuelle nivået av angiogenese under HHT. Evalueringen av TANG-nivåene kan dermed gjøre det mulig å personalisere HHT-ledelsen.