遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）患者における血管新生T細胞集団の前向き記述研究 (TangRO)

遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は、血管新生の遺伝的調節不全によって引き起こされます。 これは、生活の質（貧血、鉄欠乏、社会的苦痛）に影響を与える再発性鼻出血の原因となる皮膚粘膜毛細血管拡張症を特徴としています。 さらにまれに、HHT は肺、肝臓、または脳動静脈奇形の出現によって合併し、脳血管障害、脳膿瘍、高心拍出性心不全、および大量の喀血などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります (1)。 症状の強度は年齢とともに増加しますが、同じ家系内の同じ突然変異であっても、個人差が顕著です。 したがって、この疾患の原因となる変異は同定されているが、これらの変異は臨床症状の多様性を説明していないため、病態生理学は完全には理解されていない。 まだ特定されていない他の要因が重要な役割を果たしている可能性があります。 血管新生 T 細胞 (TANG) は、CD4+CXCR4+CD31+ 表現型によって定義される、新しく個別化された T 細胞集団であり、内皮前駆細胞の分化において重要な役割を果たします (2)。

以前の研究で、研究者らは、健康な被験者のコホートと比較して、HHT 患者では CD4+ および CD8+ LT が減少していることを示しました (3)。

彼らは、リンパ減少症には主に TANG が関与しており、その定量化により HHT 中の血管新生の個々のレベルを評価できる可能性があると仮説を立てています。 したがって、TANG レベルの評価により、HHT 管理を個別化することが可能になる可能性があります。