유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 환자의 혈관신생 T 세포 집단에 대한 전향적 기술 연구 (TangRO)

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT)은 혈관신생의 유전적 규제 완화로 인해 발생합니다. 이는 삶의 질에 영향을 미치는 재발성 비출혈(빈혈, 철분 결핍, 사회적 고통)을 일으키는 피부 점막 모세혈관확장증을 특징으로 합니다. 더 드물게 HHT는 심각한 합병증을 유발할 수 있는 폐, 간 또는 대뇌 동정맥 기형의 출현으로 복잡해집니다: 뇌혈관 사고, 뇌 농양, 고 박출량 심부전 및 대량 객혈(1). 증상의 강도는 나이가 들면서 증가하지만 같은 가족의 같은 돌연변이에 대해서도 상당한 개인차가 있습니다. 따라서, 질병의 원인이 되는 돌연변이가 확인되었지만, 이러한 돌연변이가 다양한 임상 양상을 설명하지 못하기 때문에 병리생리학은 완전히 이해되지 않았습니다. 아직 확인되지 않은 다른 요인이 아마도 중요한 역할을 할 것입니다. 혈관신생 T 세포(TANG)는 CD4+CXCR4+CD31+ 표현형으로 정의되는 새롭게 개별화된 T 세포 집단으로, 내피 전구체를 분화하는 데 중요한 역할을 합니다(2).

이전 연구에서 연구자들은 HHT 환자가 건강한 피험자 집단에 비해 CD4+ 및 CD8+ LT가 감소했음을 보여주었습니다(3).

그들은 림프구 감소증이 주로 TANG과 관련이 있으며, TANG의 정량화를 통해 HHT 동안 개별적인 혈관 신생 수준을 평가할 수 있다고 가정합니다. 따라서 TANG 수준의 평가를 통해 HHT 관리를 개인화할 수 있습니다.