药物基因组学在诊断为新癌症的儿科患者中的实时实施 (MARVEL-PIC)

易于实施的精准医学的主要领域之一是药物基因组学检测。 对易导致药物毒性或无效的基因进行种系检测可以为药物选择和剂量提供信息。 这避开了历史上的“反复试验”方法，避免了不必要的药物不良反应 (ADR)，并可能通过减少因 ADR 导致的再入院率和入院率而对健康经济节约产生影响。

这项研究将是一项前瞻性、开放性、随机实施研究，对象是新诊断出癌症或正在接受首次造血干细胞移植 (HSCT) 的儿童和青少年患者。 澳大利亚目前的儿科护理标准包括对急性淋巴细胞白血病患者进行 TPMT 和 NUD15 的药物基因组学检测。 该研究的参与者将接受一系列临床相关变异的药物基因组学测试。 参与者将被随机分配到对照组或研究组。 研究组参与者的测试结果将用于指导支持治疗中常用的 27 种药物的剂量和药物选择。 在 12 周的干预期之后，药物基因组学测试结果将在第 4 周发布给研究组，并在第 13 周发布给对照组。

为了确定先发制人的药物基因组学测试是否确实减少了临床相关的药物不良反应，儿科患者报告的结果版本的不良事件通用术语标准 (Ped-PRO-CTCAE) 调查将在 12 周内的 3 个时间点进行时期。 该调查是一种患者报告的结果测量工具，用于评估接受癌症治疗的参与者的症状毒性。 调查完成后，学术药剂师将进行半结构化访谈，目的是为 Ped-PRO-CTCAE 中定义的每种症状生成 CTCAE 严重程度等级，并使用 Liverpool 评估药物不良反应的因果关系药物不良反应因果关系评估工具（利物浦 ADR-CAT）。 这些机制将支持评估任何药物不良反应的严重性和因果关系。

为了评估经济和生活质量影响 (QoL)，参与者还将在 12 个月期间的 3 个时间点完成针对儿童和年轻人的儿童健康实用程序 9D (CHU9D) QoL 调查，并同意进行健康经济学分析。 这包括从 Services Australia 和 Victorian Data Linkage Group 收集 Medicare Benefits Schedule (MBS)/Pharmaceutical Benefits Scheme (PBS) 数据，以比较对照组和研究组的管理成本。

研究数据将安全地存储在 REDCap 数据库中。 在将去识别化的数据添加到数据库之前，将为患者分配一个唯一的患者标识符。