整合分子、基因组、形态学和环境特征，提高间质性肺疾病的精准诊断和治疗 (PRECISION-ILD) (PRECISION-ILD)

整合分子、基因组、形态学和环境特征，提高间质性肺疾病的精准诊断和治疗 (PRECISION-ILD)

背景：间质性肺疾病 (ILD) 是一组超过 100 种不同的罕见疾病，其共同的命运是进行性疤痕形成并最终导致死亡。 两种抗纤维化药物已被证明可以减缓纤维化进展，类固醇/免疫抑制剂通常用于治疗炎症驱动的 ILD。 然而，患者对治疗选择的反应是可变且不可预测的。 同样，在大多数情况下，做出正确的诊断很困难，特别是当患者病情严重而无法进行侵入性手术时。

目标：(1) 根据实体、疾病行为（进行性纤维化）和治疗反应，研究纤维化 ILD 在遗传、基因组和环境暴露/生活方式方面的差异和共性； (2) 将对预后和治疗反应影响最大的生物标志物整合到诊断算法中； (3) 探讨在纤维化 ILD 临床实践中实施 P4 策略的可行性和成本。

方法：研究人员将扩展、更新和统一现有的 ILD 队列（西班牙 SEPAR ILD Reg、Observatory IPF.cat、CIBERES IPF 和 Familial ILD 队列），研究人员将在其中：(1) 记录人口统计、流行病学、临床、生理和肺部情况形态学（放射学+/-组织学）信息； (2)获得遗传变异、端粒长度、血清蛋白标志物； （3）研究环境暴露（包括空气污染），（4）应用综合分析方法来识别内型、疾病轨迹的预测生物标志物、治疗诊断生物标志物和新的治疗靶点。 结果 (5) 将在其他纤维化 ILD 队列中得到验证（例如 EuILDRegistry、墨西哥纤维化 ILD 登记处）。 此外，研究人员还将探索如何将这种P4医学方法转化为临床实践； (6) 实施预后预测评分并通过生物数据改进诊断方法以减少侵入性操作，以及 (7) 估计教育需求和潜在的健康成本影响。

可行性：这个项目是可行的，因为：（1）队列已经存在并且可以扩展和更新； (2) 研究者具有丰富的转化研究专业知识，并积极参与ILD联盟； (3) 所需的知识和方法已被联合体使用。

临床相关性：由于纤维化 ILD 的致命性、较高的社会和经济负担，通过预防性、个性化和精确的措施确定最佳诊断和治疗方法是提高这些患者的生存率和医疗资源效率的独特机会。