ALS 的神经再支配和神经肌肉传递 (RANTAL)

本研究的目的是描述肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者神经肌肉连接的变化。 该研究由三项子研究组成，主要假设如下：

1. ALS 患者没有表现出相同的肌肉神经支配能力，而神经支配可以保留肌肉功能，从而减缓进展。
2. C末端集聚蛋白片段（bCAF）的血液浓度反映了神经肌肉传递缺陷，神经细胞粘附分子的血液浓度反映了患者肌肉去神经支配的程度。
3. 与没有减退的 ALS 患者相比，在重复神经刺激检查时，减退的 ALS 患者有更多的身体疲劳、进展更慢、神经再支配程度更高和 bCAF 更高。

将有 3 个包含组。

1. 因怀疑运动神经元疾病而转诊进行神经生理学检查的患者。
2. 健康控制
3. 疾病控制：患有另一种运动神经元疾病且进展缓慢的患者。

所有参与者将被邀请至少 1 次访问（基线）。 如果第 1 组的参与者最终得到 ALS 的诊断，他们将被邀请分别在基线访视后 4 个月或 8 个月进行 2 次额外访视。

考试将包括：

• 神经传导研究
• 重复神经刺激（健康对照除外）以检查神经肌肉连接的损伤。
• 使用 MScanFit 估计运动单位数量来估计运动单位的数量和大小。
• 对肌肉进行超声波检查，以测量肌肉的大小和状况。
• 关于疲劳和功能状态的问卷。
• 用于测量专业分析（C端集聚蛋白片段和神经细胞粘附分子）和常规分析（肝肾功能以及神经丝轻链）的血液样本
• 手动和测力计评估肌肉力量，以跟踪肌肉无力的进展
• 生物电阻抗测量可跟踪整体身体成分。