泛醌缺乏引起的常染色体隐性共济失调的临床试验
总计77个结果
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Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck School of Medicine...未知
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完全的
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国
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Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of Bergen尚未招聘肠易激综合症 | 功能性胃肠疾病 | 蔗糖酶异麦芽糖酶缺乏症 | 由于蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏引起的蔗糖不耐受 | 糖类;吸收不良
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First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University招聘中
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Inozyme Pharma主动，不招人婴儿广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病 | 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1 缺乏症美国, 加拿大, 德国, 法国, 英国
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Inozyme Pharma招聘中婴儿广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病 | 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1缺乏症美国, 英国, 加拿大
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Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.招聘中
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BioMarin Pharmaceutical完全的苯丙酮尿症 (PKU) 或四氢生物蝶呤 (BH4) 缺乏症导致的高苯丙氨酸血症 (HPA)瑞典, 法国, 意大利, 西班牙, 德国, 荷兰, 奥地利, 斯洛伐克, 葡萄牙
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Radboud University Medical CenterImaginAb, Inc.招聘中
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Aeglea Biotherapeutics终止
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OPKO Health, Inc.主动，不招人慢性肾脏病 | 维生素 D 缺乏症 | 5 期慢性肾脏病 | 肾脏原因引起的继发性甲状旁腺功能亢进症美国
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)招聘中代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件美国
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet Association招聘中铁代谢紊乱 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 溶血；贫血，遗传性，由于酶紊乱 | 膜缺陷引起的贫血 | CDA | 铁粒幼细胞性贫血 | 体质性再生障碍性贫血 | 遗传性贫血西班牙
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health and Solidarity... 和其他合作者完全的
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Inozyme Pharma尚未招聘婴儿广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病 | 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 C 成员 6 缺陷
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Pomeranian Medical University Szczecin尚未招聘
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Inozyme Pharma尚未招聘弹性假黄瘤 | 动脉钙化 | 基因突变 | 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1 缺乏症 | 2 型常染色体隐性低血磷性佝偻病
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Inozyme Pharma招聘中弹性假黄瘤 | 婴儿广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病 | 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 C 成员 6 缺陷美国, 英国, 西班牙
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plc未知
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)完全的
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UK Kidney Association招聘中血管炎 | AL淀粉样变性 | 结节性硬化症 | 法布里病 | 胱氨酸尿症 | 局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 巴特综合症 | 纯红细胞再生障碍 | 膜性肾病 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 常染色体显性多囊肾病 | 胱氨酸增多症 | 肾炎 | BK肾病 | 钙化防御 | 吉特尔曼综合症 | C3肾小球病 | 致密物病 | 膜增生性肾小球肾炎 | 阿尔波特综合症 | 腹膜后纤维化 | 原发性高草酸尿症 | 肾性尿崩症 | 纤维肌性发育不良 | 牙病 | 劳综合症 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | 常染色体隐性多囊肾病 | Denys-Drash 综合症 | 类固醇耐药性肾病综合征 | 纤维性肾小球肾炎 | 镰状细胞肾病 | 指甲髌骨综合症 | 类固醇敏感性肾病综合征 | 伴有单克隆 IgG 沉积的增生性肾小球肾炎 | 家族性肾性糖尿 | 利德尔综合症 | 啊淀粉样变性 | AHL淀粉样变性 | 自... 及其他条件英国
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Christopher Dvorak不再可用急性髓性白血病 | 白细胞疾病 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性粒细胞白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 血细胞减少症 | 免疫缺陷 | 淋巴瘤 | 骨髓衰竭 | 骨质疏松症 | 血红蛋白病 | 内在红细胞异常引起的贫血美国
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle 和其他合作者招聘中先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件比利时
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Cure CMD招聘中Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件美国