Hemoglobinopatie srpkovitých buněk a zdraví kostí

SCD je dědičné onemocnění, které vzniká pouze tehdy, když dva rodiče nesoucí srpkovitou anémii (SCT) zplodí dítě. SCT je klinicky němá, ale velmi častá u Afroameričanů s ~10% prevalencí, ačkoli většina přenašečů o jejich stavu neví. Neexistují žádné údaje o kostní minerální hustotě (BMD) nebo stavu vitaminu D u těchto jedinců. I když je jasné, že u pacientů s SCD došlo ke zrychlení řídnutí kostí, účinek SCT na metabolismus kostí nebo zlomeniny nebyl studován. Ačkoli je výskyt zlomenin kyčle u žen s AA asi poloviční než u bílých žen, etiologie a rizikové faktory zlomenin u žen s AA nejsou jasně definovány a je zajímavé předpokládat, že SCT může mít vztah k metabolismu kostí a riziku zlomenin. v této populaci, a tím přispívají k rasové nerovnosti. Předpokládáme, že mechanismy, které jsou základem změněné kostní homeostázy u SCD, jsou jiné než v běžné populaci, ale možná jsou podobné jako u SCT. Také předpokládáme, že SCT je stav snížené kostní mineralizace, který může přispívat k rasově odlišným výsledkům mezi AA se zlomeninami kostí. Naším cílem je (1) definovat mechanismy úbytku kostní hmoty u SCD a (2) vyhodnotit parametry kostního metabolismu u lidských subjektů s SCT ve srovnání s pacienty s normálním hemoglobinem a pacienty s SCD. Budeme zkoumat účinek SCD a SCT na kostní homeostázu u premenopauzálních subjektů s AA prostřednictvím markerů kostního obratu v séru, kalciotrofních hormonů a testování kostní minerální hustoty (BMD). Předpokládáme, že premenopauzální ženy s AA s SCT budou mít významně nižší BMD a vyšší markery kostního obratu v séru než kontrolní ženy AA odpovídající rase a věku. Kromě toho prozkoumáme stav vitaminu D a jeho vztah k kostnímu obratu a BMD ve všech třech skupinách. Dále předpokládáme, že kostní homeostáza u subjektů s SCT bude mezi zdravými kontrolami a subjekty s SCD.