Seglcellehæmoglobinopatier og knoglesundhed

SCD er en arvelig sygdom, der kun opstår, når to forældre, der bærer seglcelletræk (SCT), undfanger et barn. SCT er klinisk tavs, men meget almindelig hos afroamerikanere med en forekomst på ~10%, selvom de fleste bærere er uvidende om deres status. Der er ingen data om knoglemineraltæthed (BMD) eller D-vitaminstatus hos disse personer. Selvom det er klart, at personer med SCD har fremskyndet knogleudtynding, er virkningen af ​​SCT på knoglemetabolisme eller frakturer ikke blevet undersøgt. Selvom forekomsten af ​​hoftebrud hos AA-kvinder er omkring halvdelen af ​​den for hvide kvinder, er ætiologien og risikofaktorerne for frakturer hos AA-kvinder ikke klart defineret, og det er spændende at postulere, at SCT kan have en sammenhæng med knoglemetabolisme og frakturrisiko i denne befolkning, og dermed bidrage til raceforskel. Vi antager, at mekanismerne bag ændret knoglehomeostase i SCD er anderledes end i den generelle befolkning, men måske ligner dem med SCT. Vi antager også, at SCT er en tilstand af reduceret knoglemineralisering, som kan bidrage til racemæssigt forskellige udfald blandt AA'er med knoglebrud. Vores mål er (1) at definere mekanismerne for knogletab i SCD og (2) at evaluere parametre for knoglemetabolisme hos mennesker med SCT sammenlignet med dem med normalt hæmoglobin og dem med SCD. Vi vil undersøge effekten af ​​SCD og SCT på knoglehomeostase hos præmenopausale AA-personer via serumknogleomsætningsmarkører, calciotrofiske hormoner og knoglemineraltæthed (BMD) test. Vi antager, at præmenopausale AA-kvinder med SCT vil have signifikant lavere BMD og højere serum-knogleomsætningsmarkører end race- og aldersmatchede kontrol-AA-kvinder. Derudover vil vi undersøge vitamin D-status og dets forhold til knogleomsætning og BMD i alle tre grupper. Vi postulerer endvidere, at knoglehomeostase hos SCT-personer vil være mellemliggende mellem raske kontroller og forsøgspersoner med SCD.