Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Angelmanův syndrom (AS) Biomarker Studie

27. ledna 2022 aktualizováno: Biogen

Studie k prozkoumání biomarkerů mozkomíšního moku a krve u účastníků s Angelmanovým syndromem

Primárním cílem této studie je změřit hladiny proteinu ubikvitin-protein ligázy E3A (UBE3A) v mozkomíšním moku (CSF) a vyhodnotit jeho užitečnost jako biomarkeru na podporu vývoje terapií AS.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
20

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Raná fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Spojené státy, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 46 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení:

  • Schopnost zákonného zástupce účastníka (LAR) porozumět účelu a rizikům studie a poskytnout podepsaný a datovaný informovaný souhlas a oprávnění používat důvěrné zdravotní informace v souladu s národními a místními předpisy na ochranu soukromí
  • Musí mít geneticky potvrzenou diagnózu AS (delece UBE3A, mutace UBE3A, paternální uniparentální disomie nebo defekt imprinting centra) nebo syndrom dup15q (se specifikovaným počtem a velikostí duplikací 15q) poskytnutou zkoušejícím
  • Musí být naplánován na proceduru nesouvisející se studií, která bude zahrnovat podání celkové anestezie nebo sedace při vědomí.

Klíčová kritéria vyloučení:

  • Procedura lumbální punkce (LP) méně než 30 dní před návštěvou odběru vzorků
  • Jakékoli kontraindikace mít LP
  • Odběr krve a mozkomíšního moku bude podle názoru zkoušejícího určitým způsobem brzdit předem naplánovaný postup, který vyžaduje anestezii nebo sedaci
  • Aktuální zařazení nebo předchozí zařazení do intervenční klinické studie, ve které je/byla podávána zkoumaná genová terapie nebo antisense oligonukleotid (ASO)
  • Zařazení do intervenční klinické studie, ve které je hodnocená léčba malými molekulami/protilátkami nebo schválená léčba malými molekulami/protilátkami podávána během 1 měsíce (nebo 5 poločasů zkoumané látky, podle toho, co je delší) před návštěvou odběru vzorků, která podle úsudek zkoušejícího a/nebo sponzora by ovlivnil UBE3A a další hladiny biomarkerů CSF. Použití schválených nebo testovaných terapií s malou molekulou, které by neovlivnily výše uvedené biomarkery, bude způsobilé se souhlasem sponzora před registrací (např. antiepileptika zkoumaná v alternativní formulaci, jiné deriváty benzodiazepinů nebo jiné léky stejné třídy jako ty, které již byly povoleno jako součást studia).

Poznámka: Mohou platit jiná kritéria pro zařazení/vyloučení definovaná protokolem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Angelmanův syndrom: Skupina 1
Účastníci ve věku 0-6 let s Angelmanovým syndromem podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Angelmanův syndrom: Skupina 2
Účastníci ve věku 7–12 let s Angelmanovým syndromem podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Angelmanův syndrom: Skupina 3
Účastníci ve věku 13-18 let s Angelmanovým syndromem podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Angelmanův syndrom: Skupina 4
Účastníci ve věku 19–50 let s Angelmanovým syndromem podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Syndrom Dup15q: Skupina 1
Účastníci ve věku 0-6 let se syndromem Dup15q podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Syndrom Dup15q: Skupina 2
Účastníci ve věku 7–12 let se syndromem Dup15q podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Syndrom Dup15q: Skupina 3
Účastníci ve věku 13–18 let se syndromem Dup15q podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu, který se studií nesouvisí.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Experimentální: Syndrom Dup15q: Skupina 4
Účastníci ve věku 19–50 let se syndromem Dup15q podstoupí lumbální punkci (LP) pro CSF ​​a odběr krve v celkové anestezii nebo sedaci při vědomí během nebo po předem naplánovaném postupu nesouvisejícím se studií.
Postup: Lumbální punkce
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.
Postup: Odběr krve
Podává se tak, jak je uvedeno v léčebné větvi.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) Hladiny proteinu v každé věkové skupině
Časové okno: Základní stav do dne 33
Základní stav do dne 33
Hladiny proteinu UBE3A v každé genotypové skupině
Časové okno: Základní stav do dne 33
Základní stav do dne 33

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Biogen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
18. prosince 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
2. ledna 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
2. ledna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
24. září 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
24. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
25. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
28. ledna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
27. ledna 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 992AN001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

V souladu se zásadami transparentnosti a sdílení dat společnosti Biogen na http://clinicalresearch.biogen.com/

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení